Cabp4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cabp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16432

品系全称

C57BL/6JCya-Cabp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73660-Cabp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cabp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium binding protein 4
基因别称
2410038D05Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144532 | Ensembl: ENSMUST00000025761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920910Mice with disruptions in this gene display structural and electrophysiological abnormalities in the retina.
基因CABP4,也称为钙结合蛋白4,是一种在哺乳动物视网膜中的感光细胞突触末端表达的钙结合蛋白。CABP4在调节视网膜中神经递质的释放方面发挥着重要作用,它通过直接与Cav1.4钙通道的C末端结构域结合来影响通道的活性[5]。CABP4的突变与几种视网膜疾病有关,包括先天性静止性夜盲症(CSNB)和先天性锥-杆突触功能障碍。

CABP4的突变导致几种视网膜疾病的表型。例如,在沙特阿拉伯的CABP4突变携带者中,发现了一种常见的创始者突变c.81_82insA (p.Pro28ThrfsX44),这种突变与一种称为CSNB2的疾病相关,其特征是杆状细胞和圆锥细胞功能障碍[1]。此外,CABP4的突变还与一种称为先天性锥-杆突触功能障碍的疾病相关,这种疾病表现为降低的视力、畏光和异常的颜色视觉,但不包括夜盲症的症状[4,6,7]。这些研究表明,CABP4的突变可以导致多种视网膜疾病,其表型可以从轻微到严重不等。

除了视网膜疾病,CABP4的突变还与一种称为夜间额叶癫痫(ADNFLE)的癫痫疾病有关。ADNFLE是一种罕见的遗传性癫痫,其特征是夜间反复发生的额叶癫痫发作。研究发现,CABP4的突变可以导致ADNFLE,并且这些突变会降低CABP4的转录水平,从而影响神经元的功能[2,3]。

CABP4的功能和表达水平的改变可以通过多种方法进行检测。例如,定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)和Western印迹可以用来评估CABP4的表达水平[2,3]。此外,电生理学方法,如切片膜片钳记录,可以用来检测神经元放电频率的变化[2]。

CABP4的研究有助于我们更好地理解视网膜疾病和癫痫的发病机制。这些研究可以为我们开发新的治疗方法提供重要的线索和策略。

参考文献:
1. Schatz, Patrik, Abdalla Elsayed, Maram E A, Khan, Arif O. 2017. Multimodal imaging in CABP4-related retinopathy. In Ophthalmic genetics, 38, 459-464. doi:10.1080/13816810.2017.1289543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28635425/
2. Shi, Gang-An, Liang, Ming-Juan, Miao, Qin-Fei, Zhai, Qiong-Xiang, Chen, Zhi-Hong. 2024. CABP4 mutation in mice shows alteration in protein expression level and neuron discharge frequency. In Translational pediatrics, 13, 705-715. doi:10.21037/tp-23-484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38840676/
3. Guo, Yuxiong, Miao, Qinfei, Zhang, Yuxin, Zhai, Qiongxiang, Chen, Zhihong. . A novel missense creatine mutant of CaBP4, c.464G>A (p.G155D), associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE), reduces the expression of CaBP4. In Translational pediatrics, 11, 396-402. doi:10.21037/tp-22-54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35378956/
4. Khan, Arif O, Alrashed, May, Alkuraya, Fowzan S. 2012. Clinical characterisation of the CABP4-related retinal phenotype. In The British journal of ophthalmology, 97, 262-5. doi:10.1136/bjophthalmol-2012-302186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23099293/
5. Fehlhaber, Katherine E, Majumder, Anurima, Boyd, Kimberly K, Fain, Gordon L, Sampath, Alapakkam P. 2023. A Novel Role for UNC119 as an Enhancer of Synaptic Transmission. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175812/
6. Hauser, Blake M, Place, Emily, Huckfeldt, Rachel, Vavvas, Demetrios G. 2024. A novel homozygous nonsense variant in CABP4 causing stationary cone/rod synaptic dysfunction. In Ophthalmic genetics, 45, 640-645. doi:10.1080/13816810.2024.2371875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39148310/
7. Littink, Karin W, van Genderen, Maria M, Collin, Rob W J, Cremers, Frans P M, van den Born, L Ingeborgh. 2008. A novel homozygous nonsense mutation in CABP4 causes congenital cone-rod synaptic disorder. In Investigative ophthalmology & visual science, 50, 2344-50. doi:10.1167/iovs.08-2553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19074807/