Sh3kbp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sh3kbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16431

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3kbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58194-Sh3kbp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3kbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16431) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3-domain kinase binding protein 1
基因别称
1200007H22Rik,1700125L08Rik,5830464D22Rik,Cin85,IN85,Ruk,Seta
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374701 | Ensembl: ENSMUST00000073094
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889583Mice homozygous for a null allele have an increased lean body mass, increased dopamine in the striatum and behavioral abnormalities.
Sh3kbp1,也称为SH3-domain kinase binding protein 1,是一种重要的蛋白质。它在细胞内发挥多种功能,包括参与信号传导、细胞迁移和侵袭等过程。Sh3kbp1的基因位于人类染色体Xp22.2区域,与多种疾病的发生发展密切相关。

研究表明,Sh3kbp1在婴儿血管瘤(IH)的发生发展中起着重要作用。通过综合生物信息学分析和体外实验,研究发现Sh3kbp1是IH患者中最丰富表达的基因之一。在婴儿血管瘤患者中,Sh3kbp1的表达水平随年龄而动态变化。此外,Sh3kbp1在细胞迁移和侵袭方面也发挥着关键作用[1]。

除了婴儿血管瘤,Sh3kbp1还与胃癌的进展相关。研究发现,Sh3kbp1在胃癌中表达上调,并且具有致癌作用。机制研究表明,Sh3kbp1通过与MECOM相互作用,阻断TRIM25介导的MECOM泛素化和降解,从而促进SPINK1基因的转录,进而激活EGFR信号通路,促进胃癌的进展[2]。

Sh3kbp1还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展相关。一项X染色体全基因组关联研究(XWAS)发现,Sh3kbp1基因与ASD相关。研究发现,Sh3kbp1是SOX10转录因子的直接靶基因,在施万细胞中通过一个替代启动子进行表达调控[3]。

此外,Sh3kbp1还与卵巢功能相关。研究发现,Sh3kbp1基因的拷贝数增加与卵巢早衰(POI)相关。Sh3kbp1的表达上调可能导致卵巢功能障碍,进而引发POI[5]。

Sh3kbp1还与上皮性卵巢癌(EOC)的发生发展和预后相关。研究发现,Sh3kbp1基因的表达水平与EOC患者的预后相关。高表达Sh3kbp1的患者预后较差,且与B细胞受体信号通路、细胞外基质受体相互作用、粘着斑和肌动蛋白细胞骨架调节等相关[4]。

Sh3kbp1还与阿尔茨海默病(AD)的发生发展相关。研究发现,Sh3kbp1基因的遗传变异与AD的风险相关。Sh3kbp1可能参与调节β-淀粉样蛋白(Aβ)的毒性,进而影响AD的发生和发展[6]。

综上所述,Sh3kbp1是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程和疾病的发生发展。Sh3kbp1在婴儿血管瘤、胃癌、自闭症谱系障碍、卵巢功能、上皮性卵巢癌和阿尔茨海默病中发挥着重要作用。进一步研究Sh3kbp1的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yin, Jiu, Gou, Hui, Qi, Jian, Xing, Wenli. 2025. Feature gene selection and functional validation of SH3KBP1 in infantile hemangioma using machine learning. In Biochemical and biophysical research communications, 752, 151469. doi:10.1016/j.bbrc.2025.151469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39955954/
2. Chen, Yuli, Li, Qiuhui, Yu, Xiang, Liu, Xianghua, Sun, Ming. 2024. The microprotein HDSP promotes gastric cancer progression through activating the MECOM-SPINK1-EGFR signaling axis. In Nature communications, 15, 8381. doi:10.1038/s41467-024-50986-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333095/
3. Mendes, Marla, Chen, Desmond Zeya, Engchuan, Worrawat, Sun, Lei, Scherer, Stephen W. 2024. Chromosome X-Wide Common Variant Association Study (XWAS) in Autism Spectrum Disorder. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.07.18.24310640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39108515/
4. Luo, Donglin, Li, Xiaoning, Wei, Li, Li, Siyuan, Jia, Wei. 2024. Ubiquitin-related gene markers predict immunotherapy response and prognosis in patients with epithelial ovarian carcinoma. In Scientific reports, 14, 25239. doi:10.1038/s41598-024-76945-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448713/
5. Sakka, Rim, Abdelhedi, Fatma, Sellami, Hanen, Dupont, Jean-Michel, Ammar-Keskes, Leila. 2022. An unusual familial Xp22.12 microduplication including EIF1AX: A novel candidate dosage-sensitive gene for premature ovarian insufficiency. In European journal of medical genetics, 65, 104613. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36113757/
6. Rosenthal, Samantha L, Wang, Xingbin, Demirci, F Yesim, Lopez, Oscar L, Kamboh, M Ilyas. . Beta-amyloid toxicity modifier genes and the risk of Alzheimer's disease. In American journal of neurodegenerative disease, 1, 191-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22984654/