Fxyd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fxyd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16423

品系全称

C57BL/6JCya-Fxyd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56188-Fxyd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fxyd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16423) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FXYD domain-containing ion transport regulator 1
基因别称
0610012C17Rik,1110006M24Rik,Plm,Pml
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_052992 | Ensembl: ENSMUST00000039909
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889273Adult mice homozygous for a knock-out allele exhibit cardiac hypertrophy, increased ejection fraction, and a 50% reduction in total Na-K-ATPase activity.
FXYD1(也称为Phospholemman或FXYD domain-containing ion transport regulator 1)是一种重要的基因,编码一种跨膜蛋白,主要调节Na+/K+-ATPase活性。Na+/K+-ATPase是一种关键酶,负责维持细胞内外Na+和K+的浓度梯度,这对于细胞的正常功能至关重要。FXYD1通过其跨膜结构域与Na+/K+-ATPase的α亚基相互作用,从而影响其活性。此外,FXYD1还参与调节细胞兴奋性和离子通道功能。

FXYD1基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,FXYD1基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括Hirschsprung's disease、Rett syndrome、neurodegenerative diseases、ARDS和recurrent miscarriage等。

Hirschsprung's disease是一种常见的先天性肠道疾病,其特征是肠道中缺乏神经节细胞。研究表明,在Hirschsprung's disease患者的结肠组织中,FXYD1基因的表达显著下调。这表明FXYD1基因的表达异常可能与Hirschsprung's disease的发病机制有关[1]。

Rett syndrome是一种X连锁神经发育障碍,由MECP2基因突变引起。研究发现,在Rett syndrome患者的脑组织中,FXYD1基因的表达显著上调。FXYD1基因的表达异常可能导致神经元树突分支和突触形成受损,进而影响神经系统的正常功能[2,4,6,8]。

神经退行性疾病是一类以神经元逐渐丧失为特征的疾病,如Alzheimer's disease、amyotrophic lateral sclerosis (ALS)和Huntington's disease等。研究发现,在神经退行性疾病模型中,FXYD1基因的表达上调,导致细胞外K+浓度升高,进而增加神经元兴奋性,可能促进神经元丧失的发生[5]。

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种严重的肺部疾病,其特征是肺泡水肿和肺功能受损。研究发现,在ARDS患者的肺组织中,FXYD1基因的表达上调,可能通过抑制Na+/K+-ATPase活性,进而影响肺泡液体的重吸收,导致肺泡水肿的持续存在[7]。

复发性流产(RM)是一种常见的妊娠并发症,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,在RM患者的子宫内膜组织中,FXYD1基因的表达上调。FXYD1基因的表达异常可能导致子宫内膜蜕膜化缺陷,进而影响胚胎着床和妊娠的维持[3]。

综上所述,FXYD1基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥着重要作用。FXYD1基因的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括Hirschsprung's disease、Rett syndrome、neurodegenerative diseases、ARDS和recurrent miscarriage等。深入研究FXYD1基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. O'Donnell, Anne Marie, Nakamura, Hiroki, Tomuschat, Christian, Marayati, Naoum Fares, Puri, Prem. 2018. Abnormal Scn1b and Fxyd1 gene expression in the pulled-through ganglionic colon may influence functional outcome in patients with Hirschsprung's disease. In Pediatric surgery international, 35, 9-14. doi:10.1007/s00383-018-4370-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30386899/
2. Gan, Jie, Yang, Long, Yang, Shu-Han, Zhang, Xuan, Wang, Jian. 2024. FXYD1 was identified as a hub gene in recurrent miscarriage and involved in decidualization via regulating Na/K-ATPase activity. In Journal of assisted reproduction and genetics, 42, 665-678. doi:10.1007/s10815-024-03363-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39730944/
3. Deng, Vivianne, Matagne, Valerie, Banine, Fatima, Sherman, Larry S, Ojeda, Sergio R. 2007. FXYD1 is an MeCP2 target gene overexpressed in the brains of Rett syndrome patients and Mecp2-null mice. In Human molecular genetics, 16, 640-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17309881/
4. Banine, Fatima, Matagne, Valerie, Sherman, Larry S, Ojeda, Sergio R. 2011. Brain region-specific expression of Fxyd1, an Mecp2 target gene, is regulated by epigenetic mechanisms. In Journal of neuroscience research, 89, 840-51. doi:10.1002/jnr.22608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21394759/
5. Ding, Fengfei, Sun, Qian, Long, Carter, Goldman, Steven A, Nedergaard, Maiken. . Dysregulation of extracellular potassium distinguishes healthy ageing from neurodegeneration. In Brain : a journal of neurology, 147, 1726-1739. doi:10.1093/brain/awae075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38462589/
6. Matagne, Valerie, Wondolowski, Joyce, Frerking, Matthew, Budden, Sarojini, Ojeda, Sergio R. 2018. Correcting deregulated Fxyd1 expression rescues deficits in neuronal arborization and potassium homeostasis in MeCP2 deficient male mice. In Brain research, 1697, 45-52. doi:10.1016/j.brainres.2018.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29902467/
7. Wujak, Łukasz A, Blume, Anna, Baloğlu, Emel, Seeger, Werner, Morty, Rory E. 2015. FXYD1 negatively regulates Na(+)/K(+)-ATPase activity in lung alveolar epithelial cells. In Respiratory physiology & neurobiology, 220, 54-61. doi:10.1016/j.resp.2015.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26410457/
8. Matagne, Valerie, Budden, Sarojini, Ojeda, Sergio R, Raber, Jacob. 2012. Correcting deregulated Fxyd1 expression ameliorates a behavioral impairment in a mouse model of Rett syndrome. In Brain research, 1496, 104-14. doi:10.1016/j.brainres.2012.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23246925/