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Myot-KO 基因敲除小鼠

Myot-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myot-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16412

品系全称

C57BL/6JCya-Myotem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58916-Myot-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myot-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16412) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotilin
基因别称
5530402I04Rik，Ttid
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033621 | Ensembl: ENSMUST00000025349
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889800Mice homozygous for a null allele are viable and fertile with normal skeletal and cardiac muscle morphology and function, growth rate, survival, and internal organ morphology.
更多信息
Myot基因，也称为Myotilin基因，编码的是一种重要的肌肉蛋白——肌原蛋白。肌原蛋白在肌肉纤维的结构和功能中起着关键作用，尤其是在Z线区域，这是肌肉细胞中的一种结构，负责连接肌动蛋白和肌球蛋白丝，以维持肌肉的收缩和松弛。Myot基因的突变与多种遗传性肌病有关，包括肢带型肌营养不良1A型（LGMD1A）和肌原纤维肌病（MFM）。这些疾病通常表现为肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉纤维的异常组织，严重影响了患者的日常生活。

肢带型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响肢带的肌肉，如肩部和臀部周围的肌肉。LGMD1A是肢带型肌营养不良的一种亚型，由Myot基因的突变引起。LGMD1A通常表现为进行性肌肉无力，特别是肢带肌肉，患者可能在儿童或青少年时期出现症状。该疾病的进展速度和严重程度在不同患者之间有所不同，有些患者可能会出现心脏和呼吸系统的问题。

肌原纤维肌病是一组遗传性肌肉疾病，其特征是肌原纤维结构的局部紊乱和细胞质内含物的形成。MFM包括多种亚型，如肌浆体肌病、球状体肌病、还原体肌病和透明体肌病。Myot基因的突变是MFM的已知原因之一。MFM的临床表现多种多样，可能包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉疼痛和心脏问题。

研究表明，Myot基因的突变可能导致肌原蛋白的错误折叠或异常聚集，从而破坏肌肉纤维的结构和功能。这些突变还可能影响肌原蛋白与其他肌肉蛋白的相互作用，导致肌肉功能障碍。此外，Myot基因的突变还可能影响自噬过程，这是一种细胞内的降解和回收机制，对于维持细胞健康和清除受损或不再需要的蛋白质至关重要。研究发现，Myot基因的沉默可能导致自噬抑制，这可能部分解释了由Myot基因突变引起的遗传性肌病的发病机制[1]。

目前，对于由Myot基因突变引起的遗传性肌病的治疗主要是对症支持，包括物理治疗、药物治疗和辅助设备的使用。基因治疗是一种有潜力的治疗方法，可以通过引入正常的Myot基因来纠正突变引起的缺陷。RNA干扰（RNAi）技术是一种新兴的治疗方法，可以通过设计特定的RNA分子来沉默突变基因的表达，从而改善肌肉功能。研究已经表明，RNAi介导的Myot基因沉默可以显著减少突变肌原蛋白的表达，并改善LGMD1A小鼠模型的肌肉功能[2]。

综上所述，Myot基因是一种重要的肌肉蛋白编码基因，其突变与多种遗传性肌病有关。Myot基因的突变可能导致肌肉纤维的结构和功能障碍，影响肌肉的收缩和松弛。目前，对于由Myot基因突变引起的遗传性肌病的治疗主要是对症支持，基因治疗和RNA干扰技术是潜在的治疗方法。未来研究需要进一步阐明Myot基因突变引起的病理机制，以开发更有效的治疗方法。

参考文献：
1. Lin, Zhao-Jing, Xu, Jun-Mei, Ji, He-Yu, Fan, Liang-Liang, Yu, Rong. 2023. Silencing MYOT Expression May Inhibit Autophagy in Human Skeletal Muscle Cells. In Disease markers, 2023, 3350685. doi:10.1155/2023/3350685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36776921/
2. Liu, Jian, Wallace, Lindsay M, Garwick-Coppens, Sara E, Mendell, Jerry R, Harper, Scott Q. 2014. RNAi-mediated Gene Silencing of Mutant Myotilin Improves Myopathy in LGMD1A Mice. In Molecular therapy. Nucleic acids, 3, e160. doi:10.1038/mtna.2014.13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24781192/

资料下载

S-KO-16412_6J_58916_Myot_Exon 3~4_strategy.pdf
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