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Herc2-KO 基因敲除小鼠

Herc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Herc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16389

品系全称

C57BL/6JCya-Herc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15204-Herc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Herc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16389) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
基因别称
D15F32S1h，D7H15F32S1，D7H15F37S1，jdf2，mKIAA0393，rjs
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001360080 | Ensembl: ENSMUST00000164095
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~17
敲除长度
~24.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103234Homozygotes for null mutations exhibit runting, nervousness, and incoordination. Males are sterile with sperm abnormalities, while females show reduced fertility and impaired maternal ability. Also see alleles at the Oca2 (p) locus for deletions that encompass the Herc2 gene.
更多信息
HERC2，全称为HECT domain and RCC1-like domain-containing protein 2，是一种E3泛素连接酶，编码一个527kDa的蛋白质，在细胞周期调控、有丝分裂纺锤体形成、线粒体功能和DNA损伤反应中发挥关键作用。HERC2在胚胎发育中尤其重要，特别是对神经元和肌肉功能。此外，HERC2还与多种疾病的发生发展有关，包括癌症、神经发育障碍和遗传性综合征。

在癌症方面，HERC2在肝细胞癌（HCC）的发生发展中发挥了重要作用。研究发现，HERC2的表达水平与HCC患者的预后密切相关，HERC2的表达增加与不良预后相关。HERC2通过激活信号转导和转录激活因子3（STAT3）通路，增强了HCC细胞的干性和PD-L1介导的免疫逃逸。此外，HERC2还与内质网驻留蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）结合，限制了PTP1B从内质网到内质网膜连接的转位，从而减轻了PTP1B对Janus激酶2（JAK2）磷酸化的抑制作用。HERC2敲除可限制肝细胞中PD-L1的表达，并改善DEN诱导的小鼠肝脏致癌发生中的HCC进展[1]。

在神经发育障碍方面，HERC2基因的突变与HERC2相关神经发育障碍有关，这是一种与安格曼综合征具有相似临床特征的疾病，包括全面发育迟缓、智力障碍、自闭症和运动障碍。HERC2基因的缺失是安格曼综合征患者中常见的现象，这表明HERC2可能对该疾病的病理生理学有贡献。研究发现，HERC2缺陷导致自噬相关蛋白LC3水平的改变，并证实HERC2与去泛素化酶USP20的相互作用。HERC2缺陷导致USP20蛋白水平升高，与自噬起始激酶ULK1的稳定性增强相关。此外，p38激活破坏了HERC2-USP20的相互作用，导致USP20和LC3-II蛋白水平升高。这些发现揭示了HERC2在自噬调节中的作用，并为HERC2相关障碍和安格曼综合征的病理分子机制提供了见解[2]。

此外，HERC2基因还与智力发育障碍（IDD）有关。研究发现，HERC2基因的突变与IDD有关，该突变导致HERC2蛋白的截断和HECT结构域的不完整。这种截断的HERC2蛋白预计会破坏其功能，从而可能阻碍与突触发育和维护相关的关键调节过程。该突变与常染色体隐性遗传模式相关，可能参与了IDD的发病机制[3]。

在家族性胶质瘤方面，HERC2基因也发挥着重要作用。研究发现，HERC2基因中的罕见有害变异在家族性胶质瘤中富集。这表明HERC2基因的突变可能与家族性胶质瘤的发生发展有关。此外，研究还发现了罕见的非编码变异，这些变异可能影响转录因子结合位点或导致隐秘剪接。这些发现为家族性胶质瘤的基因组景观提供了全面的监测[4]。

综上所述，HERC2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括癌症、神经发育障碍和遗传性综合征。HERC2基因的突变与多种疾病的发生发展有关，包括肝细胞癌、神经发育障碍和家族性胶质瘤。此外，HERC2基因还与智力发育障碍有关。这些发现为HERC2相关疾病的研究提供了重要的理论基础，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Yunzhi, Xu, Qishan, Deng, Fan, Chen, Qingyun, Zuo, Daming. 2023. HERC2 promotes inflammation-driven cancer stemness and immune evasion in hepatocellular carcinoma by activating STAT3 pathway. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 42, 38. doi:10.1186/s13046-023-02609-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36721234/
2. Sala-Gaston, Joan, Pérez-Villegas, Eva M, Armengol, José A, Ventura, Francesc, Rosa, Jose Luis. 2024. Autophagy dysregulation via the USP20-ULK1 axis in the HERC2-related neurodevelopmental disorder. In Cell death discovery, 10, 163. doi:10.1038/s41420-024-01931-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38570483/
3. Asghari Sarfaraz, Asal, Jabbarpour, Neda, Bonyadi, Mortaza, Khalaj-Kondory, Mohammad. 2024. Identification and bioinformatics analysis of a novel variant in the HERC2 gene in a patient with intellectual developmental disorder. In Journal of neurogenetics, 38, 19-25. doi:10.1080/01677063.2024.2365634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884635/
4. Choi, Dong-Joo, Armstrong, Georgina, Lozzi, Brittney, Wood, S M, Zarowiecki, M. 2023. The genomic landscape of familial glioma. In Science advances, 9, eade2675. doi:10.1126/sciadv.ade2675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37115922/

资料下载

S-KO-16389_6J_15204_Herc2_Exon 5~17_strategy.pdf
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