Cacna1f-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cacna1f-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16388

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1fem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54652-Cacna1f-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacna1f-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16388) were purchased from Cyagen.
交付类型
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KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, alpha 1F subunit
基因别称
A930034B14,Cav1.4,Sfc17,nerg1,nob2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019582 | Ensembl: ENSMUST00000115726
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 14~17
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859639Homozygous or hemizygous mutation of this gene results in impaired eye electrophysiology, abnormal retinal neuronal layer, bipolar cell, and horizontal cell morphology, and impaired retinal synapse morphology.
Cacna1f,也称为Cav1.4,是编码L型电压门控钙通道α1F亚基的基因。Cav1.4通道在视网膜光感受器突触末端介导谷氨酸释放和与视觉信号传导相关的突触后反应[7]。Cacna1f基因突变会导致多种视网膜疾病,包括先天性静止性夜盲症(CSNB)和Aland岛眼病(AIED)。CSNB是一种非进行性视网膜疾病,其特征是暗视力和/或在黑暗中适应延迟,以及低视力、近视、眼球震颤和斜视。AIED是一种X连锁隐性视网膜疾病,其特征是眼底色素沉着、视力下降、眼球震颤、散光、红色色觉缺陷、进行性近视和暗适应缺陷[5]。电生理检查显示光感受器功能的异常,包括光感受器电位(ERG)的异常。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能[7]。

Cacna1f基因突变会导致不同类型的CSNB。不完全性CSNB(iCSNB)是一种常见的CSNB类型,其特征是暗视力和/或在黑暗中适应延迟,以及低视力、近视、眼球震颤和斜视[1]。此外,Cacna1f基因突变还与AIED相关,这是一种罕见的X连锁隐性视网膜疾病,其特征是眼底色素沉着、视力下降、眼球震颤、散光、红色色觉缺陷、进行性近视和暗适应缺陷[5]。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能[7]。

Cacna1f基因突变还与智力障碍(ID)相关。钙离子通道病(CCs)是指钙离子通道基因突变导致的疾病,包括Cacna1f基因突变。CCs与ID/全球发育迟缓(GDD)之间的关系尚未得到充分研究。有研究表明,CCs在ID/GDD的发生发展中起着重要作用,且钙离子通道基因的突变可以导致ID/GDD[2]。此外,Cacna1f基因突变还会导致骨骼肌功能异常。有研究表明,Cacna1f基因突变会导致慢肌收缩力下降,影响肌肉耐力和疲劳抵抗能力[3]。Cacna1f基因突变还会影响视网膜和骨骼肌突触连接的信号传导[3]。

Cacna1f基因突变还会导致不同类型的CSNB和AIED。有研究表明,Cacna1f基因突变会导致CSNB和AIED,且不同突变位点可能导致不同临床表型。例如,Cacna1f基因突变可能导致CSNB2或AIED,且不同突变位点可能导致不同临床表型[4]。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能[7]。

Cacna1f基因突变还会导致视网膜疾病。有研究表明,Cacna1f基因突变会导致圆锥-杆状细胞营养不良(CORDX3),这是一种视网膜疾病,其特征是圆锥和杆状细胞的进行性功能障碍[6]。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能[7]。

Cacna1f基因突变还会导致视神经受累。有研究表明,Cacna1f基因突变可能导致视神经受累,且视神经受累可能与CSNB相关。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能[8]。

综上所述,Cacna1f基因突变会导致多种视网膜疾病,包括CSNB和AIED。Cacna1f基因突变导致Cav1.4通道功能异常,影响视网膜信号传导和视觉功能。Cacna1f基因突变还与ID、骨骼肌功能异常和视神经受累相关。Cacna1f基因突变的研究有助于深入理解视网膜疾病的发病机制,为视网膜疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Silva, Samantha R, Arno, Gavin, Robson, Anthony G, Webster, Andrew R, Mahroo, Omar A. 2020. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. In Progress in retinal and eye research, 82, 100898. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860923/
2. Kessi, Miriam, Chen, Baiyu, Peng, Jing, Yang, Lifen, Yin, Fei. 2021. Calcium channelopathies and intellectual disability: a systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 219. doi:10.1186/s13023-021-01850-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33985586/
3. An, Jing, Zhang, Lei, Jiao, Bo, Yu, Zhibin, Zhang, Zuoming. 2015. Cacna1f gene decreased contractility of skeletal muscle in rat model with congenital stationary night blindness. In Gene, 562, 210-9. doi:10.1016/j.gene.2015.02.073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25748727/
4. Mihalich, Alessandra, Cammarata, Gabriella, Tremolada, Gemma, Di Blasio, Anna Maria, Marzoli, Stefania Bianchi. 2022. Two novel CACNA1F gene mutations cause two different phenotypes: Aland Eye Disease and incomplete Congenital Stationary Night Blindness. In Experimental eye research, 221, 109143. doi:10.1016/j.exer.2022.109143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35697328/
5. Jalkanen, Reetta, Bech-Hansen, N Torben, Tobias, Rose, de la Chapelle, Albert, Alitalo, Tiina. . A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease. In Investigative ophthalmology & visual science, 48, 2498-502. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17525176/
6. Du, Meng, Li, Yang, Zheng, Panpan, Li, Xue, Liu, Zanchao. 2022. Identification of a novel CACNA1F mutation in a Chinese family with CORDX3. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e2060. doi:10.1002/mgg3.2060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36165086/
7. Dai, Xufeng, Pang, Shiyi, Wang, Jieping, Pang, Jijing, Chang, Bo. 2018. Photoreceptor degeneration in a new Cacna1f mutant mouse model. In Experimental eye research, 179, 106-114. doi:10.1016/j.exer.2018.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30445045/
8. Marziali, Elisa, Van Den Broeck, Filip, Bargiacchi, Sara, Secci, Jacopo, Bacci, Giacomo M. 2022. Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series. In Ophthalmic genetics, 44, 152-162. doi:10.1080/13816810.2022.2132514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36469668/