官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Dynlt2b-KO 基因敲除小鼠

Dynlt2b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dynlt2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16365

品系全称

C57BL/6JCya-Dynlt2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66061-Dynlt2b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dynlt2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16365) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein light chain Tctex-type 2B
基因别称
0610012D17Rik，2410011K15Rik，Tctex1d2
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025329.4 | Ensembl: ENSMUST00000014220
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Dynlt2b，也称为DYNC2LI1，是一种编码动力蛋白轻链1的基因。动力蛋白是一种细胞内的微管相关马达蛋白，负责在细胞内运输物质，例如将细胞器、蛋白质和信号分子从细胞的一个部位运送到另一个部位。动力蛋白轻链1是动力蛋白复合体中的一个组成部分，它在微管的稳定性和动力蛋白的功能中发挥着重要作用。DYNC2LI1基因的突变可能会导致多种疾病，包括遗传性运动神经元病、Charcot-Marie-Tooth病和Jeune综合征等。这些疾病通常表现为肌肉萎缩、运动功能障碍和骨骼畸形等症状。此外，DYNC2LI1基因的表达和功能还与癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病的发生和发展有关。

在遗传性运动神经元病中，DYNC2LI1基因的突变可能导致神经元细胞内的运输功能障碍，从而导致神经元的损伤和死亡。这种情况下，患者可能会出现肌肉萎缩、运动功能障碍和肢体无力等症状。在Charcot-Marie-Tooth病中，DYNC2LI1基因的突变可能导致神经轴突的运输功能障碍，从而导致神经轴突的萎缩和功能障碍。这种情况下，患者可能会出现肢体无力、感觉异常和步态不稳等症状。在Jeune综合征中，DYNC2LI1基因的突变可能导致细胞内的运输功能障碍，从而影响骨骼的生长和发育。这种情况下，患者可能会出现短肢、窄胸和呼吸功能障碍等症状。

最近的研究表明，DYNC2LI1基因的突变还与多种癌症的发生和发展有关。例如，DYNC2LI1基因的突变可能导致癌细胞内的运输功能障碍，从而影响癌细胞的生长、侵袭和转移。此外，DYNC2LI1基因的表达和功能还与神经退行性疾病和心血管疾病等疾病的发生和发展有关。例如，DYNC2LI1基因的表达下调可能导致神经元的损伤和死亡，从而影响神经退行性疾病的发生和发展。DYNC2LI1基因的表达下调还可能导致血管内皮细胞的损伤和功能障碍，从而影响心血管疾病的发生和发展。

最近的一项研究表明，DYNC2LI1基因的突变与Jeune综合征的发生有关。Jeune综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为短肢、窄胸和呼吸功能障碍等症状。研究人员对一名疑似患有Jeune综合征的婴儿进行了全外显子测序分析，发现该婴儿在DYNC2LI1基因中存在双等位基因的突变。进一步的分析表明，这种突变可能导致DYNC2LI1基因的编码产物失去功能，从而影响细胞内的运输功能和骨骼的生长和发育。这项研究表明，DYNC2LI1基因的突变可能是Jeune综合征发病机制的一个重要因素。

综上所述，DYNC2LI1基因编码的动力蛋白轻链1在细胞内的运输功能和骨骼的生长和发育中发挥着重要作用。DYNC2LI1基因的突变可能导致多种疾病的发生，包括遗传性运动神经元病、Charcot-Marie-Tooth病和Jeune综合征等。此外，DYNC2LI1基因的表达和功能还与癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病的发生和发展有关。最近的研究表明，DYNC2LI1基因的突变可能与Jeune综合征的发生有关。这些研究结果有助于深入理解DYNC2LI1基因的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Topcu, Vehap, Yildirim, Said Furkan, Turan, Husnu Mutlu. 2023. Reanalysis of Whole-Exome Sequencing Data of an Infant with Suspected Diagnosis of Jeune Syndrome Revealed a Likely Pathogenic Variant in GRK2: A Newly Associated Gene for Jeune Syndrome Phenotype. In Molecular syndromology, 15, 119-124. doi:10.1159/000534031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38585547/

资料下载

S-KO-16365_6J_66061_Dynlt2b_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-16365_6J_66061_Dynlt2b_Exon 2~4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述