Armc9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Armc9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16344

品系全称

C57BL/6JCya-Armc9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78795-Armc9-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Armc9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16344) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
armadillo repeat containing 9
基因别称
3830422A13Rik,4831423D23Rik,4930438O05Rik,5730415N24Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310702 | Ensembl: ENSMUST00000113309
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ARMC9,即armadillo重复结构域含有的9号基因,编码KU-MEL-1蛋白,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。ARMC9蛋白定位于细胞基体,是一种与原发性纤毛结构和功能相关的蛋白质。原发性纤毛是细胞表面的一种天线状细胞器,参与细胞信号转导。ARMC9蛋白的功能异常与多种疾病相关,包括Joubert综合征、Vogt-Koyanagi-Harada病、耳聋和系统性红斑狼疮等。

Joubert综合征是一种罕见的神经发育疾病,其特征是脑部发育异常,表现为眼球运动异常、肌张力低下、共济失调和认知障碍等。ARMC9基因突变是Joubert综合征的致病基因之一。研究显示,ARMC9基因突变导致ARMC9蛋白功能异常,进而影响纤毛结构和功能,导致Joubert综合征的发生[1][2][3][4][5][6]。

Vogt-Koyanagi-Harada病是一种自身免疫性葡萄膜炎,表现为眼部炎症、听力下降和皮肤脱色等症状。研究发现,ARMC9基因的某些变异与Vogt-Koyanagi-Harada病的发生相关[1]。然而,进一步的研究发现,这些变异在统计学上并不显著,因此ARMC9基因变异在Vogt-Koyanagi-Harada病的发生中可能并非关键因素。

耳聋是一种常见的感官障碍,其发病机制复杂,涉及多种基因和环境因素。研究发现,ARMC9基因的某些变异与耳聋的发生相关,这些变异可能影响ARMC9蛋白的功能,进而影响内耳发育和功能[7]。

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,其特征是多系统受累,包括皮肤、肾脏、心脏和大脑等。研究发现,ARMC9基因的某些变异与系统性红斑狼疮的发生相关,这些变异可能影响ARMC9蛋白的功能,进而影响免疫系统功能[8]。

综上所述,ARMC9基因编码KU-MEL-1蛋白,是一种在纤毛结构和功能中发挥重要作用的蛋白质。ARMC9基因突变与多种疾病相关,包括Joubert综合征、Vogt-Koyanagi-Harada病、耳聋和系统性红斑狼疮等。深入研究ARMC9基因的功能和作用机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ohno, Tomoko, Meguro, Akira, Takeuchi, Masaki, Okinami, Satoshi, Mizuki, Nobuhisa. 2018. Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients. In Ocular immunology and inflammation, 27, 699-705. doi:10.1080/09273948.2018.1523438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30395750/
2. Latour, Brooke L, Van De Weghe, Julie C, Rusterholz, Tamara Ds, Roepman, Ronald, Doherty, Dan. . Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome. In The Journal of clinical investigation, 130, 4423-4439. doi:10.1172/JCI131656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32453716/
3. Wang, Hao, Luo, Guanjun, Hu, Wensheng, Zhao, Yong, Qi, Ming. 2022. Whole Exome Sequencing Identified Novel ARMC9 Variations in Two Cases With Joubert Syndrome. In Frontiers in genetics, 13, 817153. doi:10.3389/fgene.2022.817153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35186037/
4. Kar, Anjana, Phadke, Shubha R, Das Bhowmik, Aneek, Dalal, Ashwin. 2017. Whole exome sequencing reveals a mutation in ARMC9 as a cause of mental retardation, ptosis, and polydactyly. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 34-40. doi:10.1002/ajmg.a.38537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29159890/
5. Aksu Uzunhan, Tuğçe, Ertürk, Biray, Aydın, Kürşad, Yüksel, Atıl, Kayserili, Hülya. 2022. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome. In Clinical neurology and neurosurgery, 224, 107560. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36580738/
6. Zhao, Dengzhi, Chu, Yan, Yang, Ke, Xiao, Hai, Liao, Shixiu. . [Clinical features and genetic analysis of two Chinese pedigrees affected with Joubert syndrome]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 21-25. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220122-00055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36584995/
7. Skuladottir, Astros Th, Bjornsdottir, Gyda, Nawaz, Muhammad Sulaman, Stefansson, Hreinn, Stefansson, Kari. 2021. A genome-wide meta-analysis uncovers six sequence variants conferring risk of vertigo. In Communications biology, 4, 1148. doi:10.1038/s42003-021-02673-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620984/
8. Elghzaly, Ashraf A, Sun, Celi, Looger, Loren L, Ragab, Gaafar, Nath, Swapan K. 2022. Genome-wide association study for systemic lupus erythematosus in an egyptian population. In Frontiers in genetics, 13, 948505. doi:10.3389/fgene.2022.948505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36324510/