Pms1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pms1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16341

品系全称

C57BL/6JCya-Pms1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-227099-Pms1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pms1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16341) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153556 | Ensembl: ENSMUST00000027267
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202302Homozygotes for a targeted null mutation exhibit a modest increase in DNA mismatch repair errors, primarily single base pair substitutions.
基因PMS1是DNA错配修复(MMR)通路中的一个关键基因,它在维持基因组稳定性方面发挥着重要作用。PMS1编码的蛋白质属于MutL家族,与MutS家族的蛋白质协同工作,识别和修复DNA复制过程中产生的错配。在人类中,PMS1基因的突变与多种疾病相关,包括遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)/林奇综合症、亨廷顿氏病(HD)和威尔姆斯瘤等[1][2][3][4][5][6][7][8]。

在HNPCC中,PMS1基因的突变会导致DNA修复功能缺陷,使细胞更容易发生突变,从而增加癌症的风险。研究发现,PMS1基因的突变与多种癌症相关,包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等[1][2][3][4]。在HD中,PMS1基因的突变会影响CAG重复序列的稳定性,导致疾病的发生和进展[5][6]。此外,PMS1基因的突变还与威尔姆斯瘤的发生相关[7]。

近年来,研究发现PMS1基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括RNA剪接、表观遗传修饰等。例如,研究发现,PMS1基因的剪接变异会影响其表达和功能,进而影响DNA修复和癌症的发生[6]。此外,PMS1基因的甲基化状态也会影响其表达和功能,进而影响癌症的发生和进展[7]。

综上所述,PMS1基因在维持基因组稳定性、防止癌症发生和进展方面发挥着重要作用。PMS1基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括HNPCC、HD和威尔姆斯瘤等。因此,深入研究PMS1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生和进展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. McLean, Zachariah L, Gao, Dadi, Correia, Kevin, Mouro Pinto, Ricardo, Gusella, James F. 2024. Splice modulators target PMS1 to reduce somatic expansion of the Huntington's disease-associated CAG repeat. In Nature communications, 15, 3182. doi:10.1038/s41467-024-47485-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38609352/
2. McLean, Zachariah L, Gao, Dadi, Correia, Kevin, Pinto, Ricardo Mouro, Gusella, James F. 2023. PMS1 as a target for splice modulation to prevent somatic CAG repeat expansion in Huntington's disease. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.07.25.550489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547003/
3. Lee, Jong-Min, Huang, Yuan, Orth, Michael, Long, Jeffrey D, Gusella, James F. 2022. Genetic modifiers of Huntington disease differentially influence motor and cognitive domains. In American journal of human genetics, 109, 885-899. doi:10.1016/j.ajhg.2022.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35325614/
4. Zhou, Yuan-fei, Zhang, Xian-yin, Xue, Qing-zhong. . Fine mapping and candidate gene prediction of the photoperiod and thermo-sensitive genic male sterile gene pms1(t) in rice. In Journal of Zhejiang University. Science. B, 12, 436-47. doi:10.1631/jzus.B1000306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21634036/
5. Kramer, W, Kramer, B, Williamson, M S, Fogel, S. . Cloning and nucleotide sequence of DNA mismatch repair gene PMS1 from Saccharomyces cerevisiae: homology of PMS1 to procaryotic MutL and HexB. In Journal of bacteriology, 171, 5339-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2676974/
6. Ferguson, Ross, Goold, Robert, Coupland, Lucy, Flower, Michael, Tabrizi, Sarah J. 2024. Therapeutic validation of MMR-associated genetic modifiers in a human ex vivo model of Huntington disease. In American journal of human genetics, 111, 1165-1183. doi:10.1016/j.ajhg.2024.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38749429/
7. Castéra, Laurent, Krieger, Sophie, Rousselin, Antoine, Frébourg, Thierry, Vaur, Dominique. 2014. Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes. In European journal of human genetics : EJHG, 22, 1305-13. doi:10.1038/ejhg.2014.16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24549055/
8. Peltomäki, Päivi. . Lynch syndrome genes. In Familial cancer, 4, 227-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16136382/