Lrrc23-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16338

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc23em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16977-Lrrc23-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16338) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 23
基因别称
4921537K05Rik,B7,Lrpb7
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302555.1 | Ensembl: ENSMUST00000112475
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1315192Homozygous null males are infertile due to radial spoke disorganization and impaired spermatozoa motility.
LRRC23,也称为富含亮氨酸重复序列的蛋白质23,是一种在哺乳动物中表达的基因。LRRC23编码的蛋白质是一种保守的睾丸特异性基因,主要在精子的鞭毛中表达,并在精子鞭毛的运动和男性生育能力中发挥重要作用。LRRC23编码的蛋白质定位于精子鞭毛的放射状突起复合物中,并与RSPH3A和RSPH3B等放射状突起蛋白相互作用。LRRC23的缺失会导致放射状突起复合物紊乱,从而影响精子的运动能力和男性生育能力[1]。

LRRC23基因突变与人类男性不育症有关。研究发现,LRRC23基因的突变会导致精子鞭毛的运动能力下降,从而引起弱精子症(asthenozoospermia),这是一种常见的男性不育症。LRRC23基因突变会导致精子鞭毛中的放射状突起复合物结构异常,从而影响精子的运动能力。此外,LRRC23基因突变还与精子鞭毛中的放射状突起3(RS3)的缺失有关,这进一步影响了精子鞭毛的运动能力。尽管LRRC23基因突变会导致精子鞭毛的运动能力下降,但可以通过体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)来实现成功的生育结果[2]。

LRRC23基因除了在精子鞭毛中发挥重要作用外,还与其他生物学过程相关。研究发现,LRRC23基因在鼻腔转录组中高表达,并且在哮喘的严重性和年龄相关的调节基因中具有重要作用。LRRC23基因的表达与哮喘的严重程度和年龄相关,并且在儿童和成人的哮喘中具有不同的调节作用。LRRC23基因可能通过调节与哮喘相关的基因的表达,从而影响哮喘的发生和发展[3]。

LRRC23基因的表达还与睡眠特征相关。研究发现,LRRC23基因的表达与睡眠后的觉醒时间(wake after sleep onset)和睡眠持续时间相关。LRRC23基因的表达水平与睡眠后的觉醒时间呈负相关,而与睡眠持续时间呈正相关。这表明LRRC23基因的表达可能与睡眠的调节有关[6]。

LRRC23基因在胚胎发育中也具有重要作用。研究发现,LRRC23基因在胚胎的耳石和耳蜗发育中具有重要作用。LRRC23基因的缺失会导致耳石形成异常和耳蜗毛细胞的发育异常,从而影响听觉功能。此外,LRRC23基因还与胚胎的肠道发育有关,LRRC23基因的缺失会导致肠道上皮细胞的微绒毛结构和细胞增殖异常,从而影响肠道的功能[4]。

LRRC23基因在胚胎的颚骨发育中也具有重要作用。研究发现,LRRC23基因在胚胎的颚骨发育过程中具有时空限制的表达模式。LRRC23基因在颚骨的融合过程中发挥重要作用,并且在颚骨的骨形成中具有调节作用。LRRC23基因的表达与颚骨的融合和骨形成相关,并且可能参与了颚骨的发育异常,如唇腭裂的发生[5]。

LRRC23基因的研究不仅有助于深入理解精子鞭毛的运动和男性生育能力的分子机制,还揭示了LRRC23基因在哮喘、睡眠、胚胎发育和颚骨发育等生物学过程中的重要作用。LRRC23基因的研究为男性不育症、哮喘、睡眠障碍和发育异常等疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Zhang, Xin, Sun, Jiang, Lu, Yonggang, Ikawa, Masahito, Liu, Mingxi. 2021. LRRC23 is a conserved component of the radial spoke that is necessary for sperm motility and male fertility in mice. In Journal of cell science, 134, . doi:10.1242/jcs.259381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34585727/
2. Tang, Song-Xi, Liu, Si-Yu, Xiao, Hong, Zhou, Hui-Liang, Liu, Ming-Xi. 2024. Novel mutations in LRRC23 cause asthenozoospermia in a nonconsanguineous family. In Asian journal of andrology, 26, 484-489. doi:10.4103/aja202435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39054792/
3. Do, Anh N, Chun, Yoojin, Grishina, Galina, Schadt, Eric E, Bunyavanich, Supinda. 2020. Network study of nasal transcriptome profiles reveals master regulator genes of asthma. In The Journal of allergy and clinical immunology, 147, 879-893. doi:10.1016/j.jaci.2020.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32828590/
4. Jin, Xiaolin, Liu, Junjun, Wang, Shuo, Xie, Haibo, Kang, Yunsi. 2022. E2f4 is required for intestinal and otolith development in zebrafish. In Journal of cellular physiology, 237, 2690-2702. doi:10.1002/jcp.30734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35403704/
5. Piña, Jeremie Oliver, Raju, Resmi, Roth, Daniela M, Dale, Ryan K, D'Souza, Rena N. 2023. Integrated spatiotemporal transcriptomic resolution of embryonic palate osteogenesis. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.03.30.534875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37333290/
6. Evans, Daniel S, Parimi, Neeta, Nievergelt, Caroline M, Stone, Katie L, Tranah, Gregory J. 2013. Common genetic variants in ARNTL and NPAS2 and at chromosome 12p13 are associated with objectively measured sleep traits in the elderly. In Sleep, 36, 431-46. doi:10.5665/sleep.2466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23449886/