Sypl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sypl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16333

品系全称

C57BL/6JCya-Sypl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19027-Sypl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sypl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16333) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptophysin like 1
基因别称
D12Ertd446e,PanI,Pphn,Sypl
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013635 | Ensembl: ENSMUST00000076698
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108081Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility or sub-fertility associated with asthenozoospermia, sperm flagellar angulation, and abnormal formation and sequestration of saccular elements within the cytoplasmic droplet during late steps of spermiogenesis.
SYPL1,也称为Synaptophysin-like 1,是SYP家族蛋白的一员。SYP家族蛋白在细胞中主要参与囊泡运输事件,对细胞内物质运输和信号传导具有重要意义。SYPL1作为该家族的一员,具有与Synaptophysin相似的序列特征,包括四个疏水性的跨膜结构域,但其细胞质末端结构域则完全不同。研究表明,SYPL1广泛表达于非神经内分泌细胞中,其mRNA在多种细胞类型中均有检测到[6]。免疫荧光和电子显微镜结果显示,SYPL1主要定位于直径小于100nm的小囊泡,这些囊泡具有光滑的表面和电子透明的内部。这些囊泡与细胞内运输囊泡标记物共定位,表明SYPL1可能在细胞内物质运输过程中发挥重要作用。

SYPL1在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,SYPL1在肝细胞癌(HCC)组织中过表达,与HCC的恶性临床病理特征密切相关。免疫组化结果显示,SYPL1的表达与HCC细胞的上皮-间质转化(EMT)生物标志物相关[1]。Kaplan-Meier生存分析和Cox比例风险分析表明,SYPL1过表达与HCC患者总体生存期(OS)和疾病无进展生存期(DFS)显著相关,提示SYPL1可能作为HCC的新型生物标志物和治疗靶点。此外,SYPL1在结直肠癌(CRC)组织中表达上调,与CRC患者的预后不良相关。功能研究发现,SYPL1通过miR-493-5p/SYPL1级联反应影响CRC细胞的增殖、迁移、侵袭和凋亡,提示SYPL1可能作为CRC治疗的新靶点[2]。

除了在癌症中的作用,SYPL1还与其他疾病相关。研究发现,SYPL1的基因多态性与芬兰人群中智力障碍(ID)的易感性相关。此外,SYPL2基因的非同义突变与病态肥胖相关,SYPL1和SYPL2基因均属于SYP家族,表明该家族基因可能在肥胖的发生发展中发挥重要作用[4,5]。此外,SYPL1在神经退行性疾病、病毒感染和免疫失调等病理过程中也可能发挥作用[3]。

综上所述,SYPL1作为SYP家族蛋白的一员,在细胞内物质运输和信号传导中发挥重要作用。SYPL1在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、智力障碍、肥胖等。SYPL1的研究有助于深入理解SYP家族蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Dong-Han, Wu, Qiu-Wan, Li, Xiu-Dong, Wang, Shuang-Jia, Zhang, Zhi-Ming. 2017. SYPL1 overexpression predicts poor prognosis of hepatocellular carcinoma and associates with epithelial-mesenchymal transition. In Oncology reports, 38, 1533-1542. doi:10.3892/or.2017.5843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28731154/
2. Zhang, Bin, Shao, Bin, Liu, Zhixian, Wang, Liangbin, Hong, Bo. . A Novel Circ_0004104/MiR-493-5p/SYPL1 Cascade Contributes to Colorectal Cancer Progression. In Journal of biochemical and molecular toxicology, 39, e70226. doi:10.1002/jbt.70226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40117336/
3. Hacker, Benedikt, Schultheiß, Christoph, Döring, Michael, Kurzik-Dumke, Ursula. . Molecular partners of hNOT/ALG3, the human counterpart of the Drosophila NOT and yeast ALG3 gene, suggest its involvement in distinct cellular processes relevant to congenital disorders of glycosylation, cancer, neurodegeneration and a variety of further pathologies. In Human molecular genetics, 27, 1858-1878. doi:10.1093/hmg/ddy087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29547901/
4. Järvelä, Irma, Määttä, Tuomo, Acharya, Anushree, Leal, Suzanne M, Schrauwen, Isabelle. 2021. Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland. In Human genetics, 140, 1011-1029. doi:10.1007/s00439-021-02268-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33710394/
5. Jiao, Hong, Arner, Peter, Gerdhem, Paul, Kere, Juha, Dahlman, Ingrid. 2014. Exome sequencing followed by genotyping suggests SYPL2 as a susceptibility gene for morbid obesity. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 1216-22. doi:10.1038/ejhg.2014.255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25406998/
6. Haass, N K, Kartenbeck, M A, Leube, R E. . Pantophysin is a ubiquitously expressed synaptophysin homologue and defines constitutive transport vesicles. In The Journal of cell biology, 134, 731-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8707851/