Ankrd16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16323

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320816-Ankrd16-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16323) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 16
基因别称
2810455F06Rik,D430029B21Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177268 | Ensembl: ENSMUST00000056108
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444796Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no obvious pathologies. The variant from CAST/Ei or CASA/RkJ suppresses the Aarssti phenotype.
ANKRD16,也称为Ankyrin Repeat Domain 16,是一种在脊椎动物中特有的蛋白质,其特征在于含有锚蛋白重复序列。ANKRD16在生物体内发挥着重要的生理功能,特别是在神经系统中。ANKRD16能够直接结合到丙氨酰-tRNA合成酶(AlaRS)的催化结构域上,对AlaRS的编辑功能进行调节。AlaRS是一种氨酰-tRNA合成酶,负责将丙氨酸连接到相应的tRNA上,这一过程对于维持翻译的忠实性至关重要。当AlaRS的编辑功能出现缺陷时,会导致错误的氨基酸被加载到tRNA上,进而导致蛋白质合成错误,可能引发神经退行性疾病[1]。

ANKRD16通过与AlaRS的结合,能够捕获由AlaRS错误激活的丝氨酸,并防止其被加载到tRNAAla上,从而避免丝氨酸错误地掺入到新生肽链中。这一机制有助于维持蛋白质合成的准确性,防止因翻译错误导致的神经退行性疾病。在Aars sti突变小鼠的脑组织中,ANKRD16的缺失会导致广泛的蛋白质聚集和神经元丢失,这表明ANKRD16在维持神经系统的正常功能中发挥着重要作用[1]。

除了在神经系统中的功能,ANKRD16还与乳腺癌的发生发展密切相关。研究表明,ANKRD16的基因多态性与乳腺癌的易感性相关。在乳腺癌的不同亚型中,ANKRD16的表达水平和功能可能存在差异,这可能是导致不同亚型乳腺癌发生发展的原因之一[2]。

综上所述,ANKRD16是一种重要的蛋白质,在维持蛋白质合成的准确性和神经系统的正常功能中发挥着重要作用。此外,ANKRD16还与乳腺癌的发生发展相关,其基因多态性和表达水平可能在不同亚型乳腺癌中存在差异。进一步研究ANKRD16的功能和作用机制,有助于深入理解蛋白质合成和神经系统疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vo, My-Nuong, Terrey, Markus, Lee, Jeong Woong, Schimmel, Paul, Ackerman, Susan L. 2018. ANKRD16 prevents neuron loss caused by an editing-defective tRNA synthetase. In Nature, 557, 510-515. doi:10.1038/s41586-018-0137-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29769718/
2. O'Brien, Katie M, Cole, Stephen R, Engel, Lawrence S, Herring, Amy H, Millikan, Robert C. 2013. Breast cancer subtypes and previously established genetic risk factors: a bayesian approach. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 23, 84-97. doi:10.1158/1055-9965.EPI-13-0463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24177593/