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Snrnp27-KO 基因敲除小鼠

Snrnp27-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snrnp27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16297

品系全称

C57BL/6JCya-Snrnp27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66618-Snrnp27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Snrnp27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16297) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein 27 (U4/U6.U5)
基因别称
2610209M04Rik，Ry1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025665 | Ensembl: ENSMUST00000001186
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Snrnp27，也称为27K，是人体内一种重要的剪接体蛋白，属于剪接小核核糖核蛋白（snRNP）家族。剪接体是一种大型蛋白质-RNA复合体，负责在细胞核中去除前体信使RNA（pre-mRNA）中的内含子，并将外显子连接起来，生成成熟的mRNA，从而在基因表达中发挥关键作用。Snrnp27在剪接体的形成和功能维持中发挥着重要作用，特别是在维持5'剪接位点的识别和稳定性方面。

剪接过程中，5'剪接位点由U1 snRNP识别，但随着剪接体的组装，U1 snRNP会离开剪接体。Snrnp27和其他因子共同作用，维持5'剪接位点的稳定性，使其能够被正确地加载到剪接体的催化位点。研究发现，Snrnp27在维持5'剪接位点的识别和稳定性方面发挥着重要作用，其突变会导致剪接体无法正确识别和结合5'剪接位点，从而影响基因的正确剪接和表达[3]。

此外，Snrnp27的表达还与房颤（AF）的发生密切相关。基因组关联研究发现，Snrnp27基因所在的1q24染色体区域与房颤的发生风险相关[1]。进一步的研究表明，Snrnp27基因的表达受到常见基因变异的调控，这些变异可能通过影响Snrnp27的表达水平，进而影响剪接体的功能，从而增加房颤的发生风险[1]。

除了在剪接体中的作用，Snrnp27还可能受到其他因素的调控。例如，研究发现，miR-146b-5p是一种由IL-6诱导的miRNA，它可以靶向Snrnp27等多种基因，通过影响这些基因的表达，进而影响细胞的功能和疾病的发生发展[2]。

综上所述，Snrnp27是一种重要的剪接体蛋白，在维持5'剪接位点的识别和稳定性方面发挥着重要作用。Snrnp27的表达受到常见基因变异的调控，其突变可能导致剪接体的功能异常，从而增加房颤的发生风险。此外，Snrnp27还可能受到miRNA的调控，进而影响细胞的功能和疾病的发生发展。深入研究Snrnp27的功能和调控机制，有助于我们更好地理解剪接体的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hsu, Jeffrey, Gore-Panter, Shamone, Tchou, Gregory, Chung, Mina K, Smith, Jonathan D. . Genetic Control of Left Atrial Gene Expression Yields Insights into the Genetic Susceptibility for Atrial Fibrillation. In Circulation. Genomic and precision medicine, 11, e002107. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545482/
2. Kirchmeyer, Mélanie, Servais, Florence A, Hamdorf, Matthias, Kreis, Stephanie, Behrmann, Iris. 2018. Cytokine-mediated modulation of the hepatic miRNome: miR-146b-5p is an IL-6-inducible miRNA with multiple targets. In Journal of leukocyte biology, 104, 987-1002. doi:10.1002/JLB.MA1217-499RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30145833/
3. Sarka, Kenna, Katzman, Sol, Zahler, Alan M. 2024. A role for SNU66 in maintaining 5' splice site identity during spliceosome assembly. In RNA (New York, N.Y.), 30, 695-709. doi:10.1261/rna.079971.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38443114/

资料下载

S-KO-16297_6J_66618_Snrnp27_Exon 2_strategy.pdf
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