Mtmr2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtmr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16292

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77116-Mtmr2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16292) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 2
基因别称
6030445P13Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023858 | Ensembl: ENSMUST00000034396
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924366Homozygous null mutants develop progressive neuropathy characterized by myelin outfolding and recurrent loops and depletion of spermatids and spermatocytes from the seminiferous epithelium.
Mtmr2,也称为Myotubularin-related protein 2,是一种重要的磷脂酰肌醇磷酸酶,属于Myotubularin(MTM)家族。MTM家族蛋白在进化上高度保守,参与调控细胞内磷脂酰肌醇的代谢,影响细胞膜稳态、囊泡运输和信号传导等生物学过程。Mtmr2在多种组织中表达,包括肌肉、神经系统和生殖系统等。

Mtmr2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉萎缩症和神经病变。Mtmr2的突变与Charcot-Marie-Tooth病(CMT)类型4B1相关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经病变,表现为肌肉萎缩、感觉障碍和运动障碍等症状。研究表明,Mtmr2的突变导致其在Schwann细胞中的功能丧失,影响髓鞘的形成和维持,进而导致神经病变的发生[5]。此外,Mtmr2的突变还与肌管肌病(MTM)相关,这是一种罕见的先天性肌病,表现为肌肉无力、萎缩和呼吸功能不全等症状。研究表明,Mtmr2的表达可以挽救MTM1基因缺失导致的肌肉病变,提高肌肉力量,减少肌纤维萎缩,并减轻细胞内紊乱等肌管肌病的特征[1]。

Mtmr2在肿瘤发生和进展中也发挥重要作用。研究表明,Mtmr2在NK/T细胞淋巴瘤、胃癌和肝细胞癌等肿瘤中表达升高,与肿瘤的侵袭、转移和预后不良相关。例如,在NK/T细胞淋巴瘤中,Mtmr2通过靶向JAK1促进肿瘤的恶性进展[2]。在胃癌中,Mtmr2通过抑制IFNγ/STAT1信号通路促进肿瘤的侵袭和转移[3]。在肝细胞癌中,Mtmr2的表达与肿瘤的侵袭、转移和预后不良相关,且其表达水平与肿瘤微环境和药物敏感性相关[4]。

综上所述,Mtmr2是一种重要的磷脂酰肌醇磷酸酶,参与调控细胞内磷脂酰肌醇的代谢,影响细胞膜稳态、囊泡运输和信号传导等生物学过程。Mtmr2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉萎缩症、神经病变和肿瘤。Mtmr2的研究有助于深入理解细胞内磷脂酰肌醇代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Raess, Matthieu A, Cowling, Belinda S, Bertazzi, Dimitri L, Friant, Sylvie, Laporte, Jocelyn. . Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy. In Human molecular genetics, 26, 3736-3748. doi:10.1093/hmg/ddx258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28934386/
2. Wang, J, He, A-L, Zhang, W-G, Liu, H-L, Ma, X-R. . MTMR2 promotes the progression of NK/T cell lymphoma by targeting JAK1. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 8057-8066. doi:10.26355/eurrev_202008_22489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32767332/
3. Jiang, Lei, Liu, Jun-Yan, Shi, Yan, Cui, You-Hong, Yu, Pei-Wu. 2019. MTMR2 promotes invasion and metastasis of gastric cancer via inactivating IFNγ/STAT1 signaling. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 38, 206. doi:10.1186/s13046-019-1186-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31113461/
4. Yao, Yuanqian, Lai, Jiawen, Yang, Yuwen, Wang, Guangyao, Lv, Jianlin. 2023. An integrative analysis reveals the prognostic value and potential functions of MTMR2 in hepatocellular carcinoma. In Scientific reports, 13, 18701. doi:10.1038/s41598-023-46089-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37907649/
5. Chojnowski, Alexandre, Ravisé, Nicole, Bachelin, Corinne, Baron-Van Evercooren, Anne, LeGuern, Eric. 2007. Silencing of the Charcot-Marie-Tooth associated MTMR2 gene decreases proliferation and enhances cell death in primary cultures of Schwann cells. In Neurobiology of disease, 26, 323-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17336078/