Ccdc96-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc96-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16290

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc96em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66717-Ccdc96-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc96-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16290) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 96
基因别称
4921513E08Rik,Cfap184
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025725 | Ensembl: ENSMUST00000060100
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC96,也称为Coiled-coil domain containing 96,是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。卷曲螺旋结构域是一种常见的蛋白质结构,参与蛋白质-蛋白质相互作用和蛋白质折叠。CCDC96基因位于人类染色体2q35.1上,编码的蛋白质长度约为324个氨基酸。CCDC96在多种组织和细胞类型中表达,包括心脏、骨骼肌、脑和胎盘等。

CCDC96基因的突变与多种疾病相关,包括某些类型的癌症和发育异常。在癌症中,CCDC96的表达水平与肿瘤的侵袭性和预后相关。例如,在非远处转移性口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)中,CCDC96的表达水平与患者的总生存期相关[2]。此外,CCDC96基因的突变也与某些类型的发育异常相关,如性发育异常(DSD)和原发性纤毛疾病(ciliopathies)。

在性发育异常(DSD)中,CCDC96基因的突变与某些类型的DSD相关[3]。DSD是一组先天性疾病,表现为染色体、性腺或解剖学性别发育异常。在原发性纤毛疾病(ciliopathies)中,CCDC96基因的突变与某些类型的ciliopathies相关[1]。Ciliopathies是一组高度异质性的临床疾病,表现为原发性纤毛结构和功能的异常。

综上所述,CCDC96基因编码的蛋白质在细胞功能和疾病发生中发挥重要作用。CCDC96基因的突变与多种疾病相关,包括某些类型的癌症和发育异常。对CCDC96基因的研究有助于深入理解细胞功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shamseldin, Hanan E, Shaheen, Ranad, Ewida, Nour, Seidahmed, Mohammed Zain, Alkuraya, Fowzan S. 2020. The morbid genome of ciliopathies: an update. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1051-1060. doi:10.1038/s41436-020-0761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055034/
2. Liu, Muyuan, Tong, Litian, Liang, Bin, Peng, Hanwei, Huang, Dongyang. 2021. A 15-Gene Signature and Prognostic Nomogram for Predicting Overall Survival in Non-Distant Metastatic Oral Tongue Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 587548. doi:10.3389/fonc.2021.587548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33767977/
3. Abualsaud, Dalia, Hashem, Mais, AlHashem, Amal, Alkuraya, Fowzan S. 2020. Survey of disorders of sex development in a large cohort of patients with diverse Mendelian phenotypes. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2789-2800. doi:10.1002/ajmg.a.61876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32949114/