Epb41l4b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Epb41l4b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16286

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l4bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54357-Epb41l4b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epb41l4b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16286) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4b
基因别称
6430543G08Rik,D4Ertd346e,Ehm2,Epb4.1l4b,Lulu2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019427 | Ensembl: ENSMUST00000030142
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Epb41l4b,也称为EHM2或Erythrocyte membrane protein band 4.1-like protein 4B,是4.1蛋白家族中的一员。4.1蛋白家族是一组细胞骨架连接蛋白,参与细胞膜与细胞骨架的连接,在维持细胞形态、细胞运动、细胞信号传导等过程中发挥着重要作用。Epb41l4b的基因编码一种FERM(4.1/ezrin/radixin/moesin)结构域蛋白,该结构域能够与多种细胞膜相关蛋白和脂质结合,介导细胞膜与细胞骨架之间的连接。

在乳腺癌中,Epb41l4b的表达水平与患者的预后密切相关。研究发现,乳腺癌患者中Epb41l4b的表达水平升高,与患者的生存期缩短和不良预后相关[1]。此外,Epb41l4b的表达水平还与肿瘤免疫浸润和免疫抑制微环境相关。高风险组的乳腺癌患者中,Epb41l4b的表达水平与肿瘤浸润淋巴细胞、免疫检查点、趋化因子等免疫相关指标呈负相关,表明Epb41l4b可能参与肿瘤免疫逃逸和免疫抑制微环境的形成[1]。

在前列腺癌中,Epb41l4b的表达水平也发生了改变。研究发现,前列腺癌组织中Epb41l4b的表达水平升高,与早期生化复发相关。Epb41l4b的表达变化与细胞骨架基因和细胞外基质基因的表达变化密切相关,提示Epb41l4b可能在前列腺癌的发生发展中发挥重要作用[2]。

在胃癌和直肠癌家族中,Epb41l4b的基因突变被发现。研究发现,在胃癌和直肠癌家族中,Epb41l4b基因存在非同义单核苷酸变异,这些变异在家族成员中共享,可能与家族成员的癌症易感性相关[3]。

在肾母细胞瘤中,Epb41l4b被确定为与患者预后相关的基因之一。研究发现,肾母细胞瘤患者中Epb41l4b的表达水平与患者的预后密切相关,可以作为肾母细胞瘤预后的预测因子[4]。

在乳腺上皮细胞中,Epb41l4b的表达水平与细胞增殖和迁移相关。研究发现,CRB3蛋白通过释放 amphiregulin (AREG) 调节乳腺上皮细胞的增殖,而Epb41l4b是CRB3介导细胞增殖的必要介质[5]。

Epb41l4b的表达水平与溃疡性结肠炎的分子亚型相关。研究发现,溃疡性结肠炎患者可分为两种分子亚型,其中一种亚型中Epb41l4b的表达水平升高,与患者病情的严重程度和进展为结直肠癌的风险相关[6]。

在呼吸道合胞病毒感染中,Epb41l4b的表达水平发生变化。研究发现,呼吸道合胞病毒感染后,支气管上皮细胞中Epb41l4b的表达水平升高,可能与病毒的感染和炎症反应相关[7]。

在肺腺癌中,Epb41l4b的转录本变异体存在差异表达。研究发现,肺腺癌组织中Epb41l4b的两个转录本变异体(Ehm2/1和Ehm2/2)存在差异表达,其中Ehm2/1的表达水平降低,而Ehm2/2的表达水平升高。Ehm2/1可能作为肿瘤抑制因子发挥作用,而Ehm2/2可能具有相反的功能[8]。

综上所述,Epb41l4b在多种癌症和疾病中发挥着重要作用。Epb41l4b的表达水平与癌症患者的预后密切相关,可以作为癌症预后的预测因子。此外,Epb41l4b还参与细胞骨架连接、细胞增殖、细胞迁移等生物学过程,对细胞功能和疾病的发生发展具有重要影响。深入研究Epb41l4b的生物学功能和作用机制,有助于揭示癌症和疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Qing, Luo, Yang, Lin, Nan, Zheng, Shiyao, Xie, Xianhe. 2024. Prognostic Value and Immune Signatures of Anoikis-related Genes in Breast Cancer. In Journal of immunotherapy (Hagerstown, Md. : 1997), 47, 328-341. doi:10.1097/CJI.0000000000000523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38864225/
2. Schulz, Wolfgang A, Ingenwerth, Marc, Djuidje, Carolle E, Rahnenführer, Jörg, Engers, Rainer. 2010. Changes in cortical cytoskeletal and extracellular matrix gene expression in prostate cancer are related to oncogenic ERG deregulation. In BMC cancer, 10, 505. doi:10.1186/1471-2407-10-505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20860828/
3. Thutkawkorapin, Jessada, Picelli, Simone, Kontham, Vinaykumar, Nilsson, Daniel, Lindblom, Annika. 2016. Exome sequencing in one family with gastric- and rectal cancer. In BMC genetics, 17, 41. doi:10.1186/s12863-016-0351-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26872740/
4. Huang, Guoping, Mao, Jianhua. 2022. Identification of a 12-Gene Signature and Hub Genes Involved in Kidney Wilms Tumor via Integrated Bioinformatics Analysis. In Frontiers in oncology, 12, 877796. doi:10.3389/fonc.2022.877796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480093/
5. Walker, Stephanie J, Selfors, Laura M, Margolis, Ben L, Brugge, Joan S. 2018. CRB3 and the FERM protein EPB41L4B regulate proliferation of mammary epithelial cells through the release of amphiregulin. In PloS one, 13, e0207470. doi:10.1371/journal.pone.0207470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30440051/
6. Moleirinho, Susana, Tilston-Lunel, Andrew, Angus, Liselotte, Gunn-Moore, Frank, Reynolds, Paul A. . The expanding family of FERM proteins. In The Biochemical journal, 452, 183-93. doi:10.1042/BJ20121642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23662806/
7. Ma, J-L, Zhang, H-J, Zhang, C-F, Zhang, Y-Y, Wang, G-M. . Construction of molecular subgroups of ulcerative colitis. In European review for medical and pharmacological sciences, 27, 9333-9345. doi:10.26355/eurrev_202310_33961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37843347/
8. Huang, Yuh-Chin T, Li, Zhuowei, Hyseni, Xhevahire, Karoly, Edward D, Soukup, Joleen M. 2009. Identification of gene biomarkers for respiratory syncytial virus infection in a bronchial epithelial cell line. In Genomic medicine, 2, 113-25. doi:10.1007/s11568-009-9080-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19459069/