Kdm3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kdm3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16258

品系全称

C57BL/6JCya-Kdm3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-277250-Kdm3b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kdm3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16258) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KDM3B lysine (K)-specific demethylase 3B
基因别称
5830462I21Rik,JHDM2B,Jmjd1b,mKIAA1082
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081256 | Ensembl: ENSMUST00000043775
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923356Mice homozygous for a knock-out allele show partial postnatal lethality, stunted postnatal growth, reduced serum IGF-1 and estradiol levels, prolonged estrous cycles, decreased ovulation rate and fertilization frequency, abnormal decidualization and embryo implantation, and female infertility.
Kdm3b,也称为Lysine Demethylase 3B,是一种重要的组蛋白去甲基化酶。它主要作用于组蛋白H3的赖氨酸9位点的二甲基和单甲基化修饰,从而调控基因的转录和表达。Kdm3b在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Kdm3b在肿瘤发生发展中扮演着重要角色。例如,KDM3B-ETF1融合基因在乳腺癌中表达上调,抑制LIM结构域蛋白2(LMO2)的表达,进而激活WNT/β-catenin信号通路,促进乳腺癌细胞的侵袭和转移[1]。KDM3B抑制剂可以抑制PAX3-FOXO1融合基因的致癌活性,为融合阳性横纹肌肉瘤的治疗提供新的思路[2]。

Kdm3b的突变也与人类疾病相关。例如,KDM3B基因的突变可以导致智力障碍、身材矮小和面部畸形等表型特征[3]。此外,KDM3B基因的突变还与儿童间质性肺病的发生有关[8]。

除了在肿瘤和疾病发生中的作用,Kdm3b还参与其他重要的生物学过程。例如,Kdm3b可以与OCT4/SOX2一起,定义多能性基因调控网络,维持多能性干细胞的 pluripotency状态[7]。Kdm3b还可以通过影响H3K9me1/2水平,调控MLL/KMT2A位点的扩增和重排,从而影响白血病的发生发展[4]。

此外,Kdm3b基因的插入/缺失(InDel)变异还与绵羊的生长和繁殖性状相关。例如,KDM3B基因的7 bp InDel变异与绵羊的体重、体高、胸围等生长性状以及产仔数、妊娠期等繁殖性状相关[5]。KDM3B基因的7 nt核苷酸序列变异与绵羊的产仔数、妊娠期等繁殖性状相关[6]。

综上所述,Kdm3b是一种重要的组蛋白去甲基化酶,参与调控基因的转录和表达,在多种生物学过程中发挥重要作用。Kdm3b的异常表达和突变与多种肿瘤和疾病的发生相关。此外,Kdm3b基因的变异还与动物的生长和繁殖性状相关。因此,Kdm3b是研究肿瘤、疾病和动物育种的重要靶标。

参考文献:
1. Hu, Aixia, Hong, Fan, Li, Daohong, Zhu, Lin, He, Hui. 2021. KDM3B-ETF1 fusion gene downregulates LMO2 via the WNT/β-catenin signaling pathway, promoting metastasis of invasive ductal carcinoma. In Cancer gene therapy, 29, 215-224. doi:10.1038/s41417-021-00301-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33828234/
2. Kim, Yong Yean, Gryder, Berkley E, Sinniah, Ranuka, Hawley, Robert G, Khan, Javed. 2024. KDM3B inhibitors disrupt the oncogenic activity of PAX3-FOXO1 in fusion-positive rhabdomyosarcoma. In Nature communications, 15, 1703. doi:10.1038/s41467-024-45902-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38402212/
3. Diets, Illja J, van der Donk, Roos, Baltrunaite, Kristina, Kuiper, Roland P, Jongmans, Marjolijn C J. 2019. De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism. In American journal of human genetics, 104, 758-766. doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30929739/
4. Gray, Zach H, Chakraborty, Damayanti, Duttweiler, Reuben R, Sadreyev, Ruslan I, Whetstine, Johnathan R. 2023. Epigenetic balance ensures mechanistic control of MLL amplification and rearrangement. In Cell, 186, 4528-4545.e18. doi:10.1016/j.cell.2023.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37788669/
5. Kang, Yuxin, Zhu, Qihui, Meng, Fanxin, Guo, Zhengang, Pan, Chuanying. 2022. Rapid detection of InDel within the KDM3B gene in five sheep breeds using the mathematical expectation (ME) method. In Gene, 834, 146598. doi:10.1016/j.gene.2022.146598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35598684/
6. Kang, Yuxin, Bi, Yi, Tang, Qi, Zhang, Qingfeng, Pan, Chuanying. 2021. A 7-nt nucleotide sequence variant within the sheep KDM3B gene affects female reproduction traits. In Animal biotechnology, 33, 1661-1667. doi:10.1080/10495398.2021.1929270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34081570/
7. Zhu, Zhenshuo, Wu, Xiaolong, Li, Qun, Liao, Mingzhi, Hua, Jinlian. . Histone demethylase complexes KDM3A and KDM3B cooperate with OCT4/SOX2 to define a pluripotency gene regulatory network. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21664. doi:10.1096/fj.202100230R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34042215/
8. Benslimane, Zaineb, Yavuz, Sinan, Francis, Nader. 2023. A rare presentation of childhood interstitial lung disease attributed to KDM3B gene mutation: a case report. In The Pan African medical journal, 46, 84. doi:10.11604/pamj.2023.46.84.41457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38314229/