Slc25a5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16226

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11740-Slc25a5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16226) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5
基因别称
Ant2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007451 | Ensembl: ENSMUST00000016463
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc25a5,也称为腺苷酸转运蛋白2(ANT2),是一种位于Xq24染色体上的基因,编码一种位于线粒体内膜的转运蛋白。该蛋白在细胞能量代谢中发挥着关键作用,负责将细胞质中的ADP/ATP转运至线粒体基质中,从而维持线粒体ATP的产生和细胞能量代谢的平衡。Slc25a5在多种组织中均有表达,包括大脑、心脏、肝脏和脂肪组织等。其表达水平受到多种因素的调控,如细胞能量状态、激素水平和遗传变异等。

Slc25a5的功能和表达与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Slc25a5的表达水平在结肠癌患者中下调,并且其高表达与患者更好的总生存期相关[1]。此外,Slc25a5的基因突变与非综合征性智力障碍的发生有关[3]。Slc25a5的表达水平在神经母细胞瘤患者中上调,并且其抑制可以减少细胞活力和促进细胞凋亡,从而可能成为治疗神经母细胞瘤的潜在靶点[4]。此外,Slc25a5的突变还与葡萄酒色斑的发生有关[5]。

除了在人类疾病中的作用外,Slc25a5还参与调节脂肪生成过程。研究表明,Slc25a5的表达在脂肪细胞分化过程中上调,并且其抑制可以减少脂肪细胞的分化和甘油三酯的积累[2]。此外,Slc25a5的表达水平还与线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)和ATP的产生相关,提示其可能参与调节线粒体能量代谢[2]。

Slc25a5的表达和功能还受到长链非编码RNA(lncRNA)的调控。例如,lncRNA SLC25A5-AS1在胃癌患者中表达下调,并且其高表达可以抑制胃癌细胞的增殖和促进细胞凋亡[6]。此外,SLC25A5-AS1还可以作为竞争性内源RNA(ceRNA)与miR-19a-3p结合,从而调节PTEN的表达和PI3K/AKT信号通路,影响胃癌的发生和发展[6]。

综上所述,Slc25a5是一种重要的线粒体转运蛋白,参与调节细胞能量代谢和脂肪生成过程。Slc25a5的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括结肠癌、非综合征性智力障碍、神经母细胞瘤和葡萄酒色斑等。此外,Slc25a5的表达和功能还受到lncRNA的调控。因此,Slc25a5可能成为治疗多种疾病的潜在靶点,并为深入研究细胞能量代谢和脂肪生成过程的分子机制提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yan-Jie, Hong, Wei-Feng, Liu, Meng-Ling, Liu, Tian-Shu, Liang, Li. 2022. An integrated bioinformatic investigation of mitochondrial solute carrier family 25 (SLC25) in colon cancer followed by preliminary validation of member 5 (SLC25A5) in tumorigenesis. In Cell death & disease, 13, 237. doi:10.1038/s41419-022-04692-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288533/
2. Zhu, Shenglong, Wang, Wei, Zhang, Jingwei, Jing, Zhe, Chen, Yong Q. 2022. Slc25a5 regulates adipogenesis by modulating ERK signaling in OP9 cells. In Cellular & molecular biology letters, 27, 11. doi:10.1186/s11658-022-00314-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35109789/
3. Vandewalle, Joke, Bauters, Marijke, Van Esch, Hilde, Goldstein, Amy, Froyen, Guy. 2013. The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability. In Human genetics, 132, 1177-85. doi:10.1007/s00439-013-1322-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23783460/
4. Seneviratne, Janith A, Carter, Daniel R, Mittra, Rituparna, Cheung, Belamy B, Marshall, Glenn M. 2022. Inhibition of mitochondrial translocase SLC25A5 and histone deacetylation is an effective combination therapy in neuroblastoma. In International journal of cancer, 152, 1399-1413. doi:10.1002/ijc.34349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36346110/
5. Chen, Kai, Hu, Yan-Yan, Wang, Lin-Lin, Chen, Liu-Qing, Li, Dong-Sheng. 2022. Whole-Genome Sequencing Identified KCNJ12 and SLC25A5 Mutations in Port-Wine Stains. In Frontiers in medicine, 9, 905902. doi:10.3389/fmed.2022.905902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35935790/
6. Li, Xiwen, Yan, Xin, Wang, Feng, Kong, Jun, Ju, Shaoqing. 2019. Down-regulated lncRNA SLC25A5-AS1 facilitates cell growth and inhibits apoptosis via miR-19a-3p/PTEN/PI3K/AKT signalling pathway in gastric cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 2920-2932. doi:10.1111/jcmm.14200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30793479/