Etfa-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Etfa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16186

品系全称

C57BL/6JCya-Etfaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110842-Etfa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etfa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16186) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide
基因别称
2010200I21Rik,D9Ertd394e
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145615 | Ensembl: ENSMUST00000034866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ETFA基因编码电子转移黄素蛋白α亚基,是电子转移黄素蛋白(ETF)的一个组成部分。ETF是一种电子载体,参与线粒体脂肪酸和氨基酸的β氧化过程。ETF通过将电子从电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)传递到辅酶Q,在线粒体呼吸链中发挥关键作用。ETF的异常会导致多种代谢性疾病,包括多酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)[2]。

MADD是一种罕见的先天性代谢疾病,其特征是脂肪酸和氨基酸的氧化受损。MADD患者的临床表现差异很大,从无症状到严重的代谢性酸中毒、低血糖和肝功能衰竭。MADD的遗传基础是复杂的,涉及多个基因的突变,包括ETFA、ETFB和ETFDH[2,4,6]。例如,ETFA基因的突变会导致ETF的α亚基功能异常,从而影响ETF的组装和功能,导致MADD的发生[2]。

MADD的诊断通常基于新生儿筛查和临床表现。新生儿筛查通常使用串联质谱法检测血液中的酰基肉碱水平,MADD患者通常表现出异常的酰基肉碱谱[4,6]。此外,基因检测可以确认MADD的诊断,并确定其遗传基础[2,4,6]。

MADD的治疗包括饮食管理、补充L-肉碱和核黄素,以及避免长时间禁食[2,4]。早期诊断和治疗可以显著改善MADD患者的预后[2,4]。

除了MADD,ETFA基因的突变还与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、结直肠癌和胶质瘤[1,3,5]。例如,在结直肠癌中,ETFA的表达与肿瘤的发生和发展相关[3]。此外,ETFA基因的突变还与胶质瘤的易感性增加相关[5]。

综上所述,ETFA基因编码ETF的α亚基,参与线粒体脂肪酸和氨基酸的β氧化过程。ETFA基因的突变会导致MADD等代谢性疾病,以及神经肌肉疾病、结直肠癌和胶质瘤等多种疾病。MADD的诊断和治疗需要多学科的合作,包括新生儿筛查、遗传咨询和饮食管理。未来需要进一步研究ETFA基因的功能和突变机制,以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Chautard, Robin, Laroche-Raynaud, Cécile, Lia, Anne-Sophie, Favreau, Frédéric, Faye, Pierre-Antoine. 2020. A case report of a mild form of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozygous mutations in the ETFA gene. In BMC medical genomics, 13, 12. doi:10.1186/s12920-020-0665-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996215/
3. Chen, Wankun, Di, Zhou, Chen, Zhaoyuan, Zhang, Hao, Miao, Changhong. 2021. NBPF4 mitigates progression in colorectal cancer through the regulation of EZH2-associated ETFA. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 9038-9050. doi:10.1111/jcmm.16867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405537/
4. Wang, Xiaoxia, Fang, Haining. 2023. Clinical and Gene Analysis of Fatty Acid Oxidation Disorders Found in Neonatal Tandem Mass Spectrometry Screening. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 577-587. doi:10.2147/PGPM.S402760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37305019/
5. Wang, Ning, Deng, Zhong, Wang, Maode, Xu, Gaofeng, Bao, Gang. 2017. Additional evidence supports association of common genetic variants in VTI1A and ETFA with increased risk of glioma susceptibility. In Journal of the neurological sciences, 375, 282-288. doi:10.1016/j.jns.2017.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28320150/
6. Zhou, Duo, Ye, Meiling, Hu, Zhenzhen, Yang, Rulai, Huang, Xinwen. . Screening of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in newborns and follow-up of patients. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 50, 454-462. doi:10.3724/zdxbyxb-2021-0261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704421/