Cyp2s1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp2s1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16183

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp2s1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74134-Cyp2s1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp2s1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16183) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 2, subfamily s, polypeptide 1
基因别称
1200011C15Rik,CYPIIS1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028775 | Ensembl: ENSMUST00000043314
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921384Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile and appear normal in terms of body weight, growth rate, organ weight, and daily activity.
CYP2S1是一种属于细胞色素P450超家族的酶,主要在非肝脏组织中表达,如呼吸道、胃肠道和皮肤等。CYP2S1在代谢外来化合物和内源性底物方面发挥着重要作用。研究发现,CYP2S1的表达和活性受到多种因素的调控,包括遗传多态性、表观遗传修饰和环境因素等。

研究发现,CYP2S1基因的甲基化水平与高原肺水肿(HAPE)的发生有关。在一项研究中,研究人员对53例HAPE患者和53例健康对照组的CYP2S1基因进行了甲基化分析,发现HAPE患者中CYP2S1基因的12个CpG位点的甲基化水平与健康对照组存在显著差异。其中,CYP2S1_1_CPG_1.2.3位点的甲基化水平在HAPE患者中明显高于健康对照组,表明该位点的超甲基化可能是HAPE发生的风险因素[1]。

此外,CYP2S1基因的遗传多态性也与多种疾病的发生和发展有关。在一项对韩国人群的研究中,研究人员发现CYP2S1基因存在12个遗传变异,其中包括两个新的非同义突变CYP2S1 S61N和CYP2S1 L230R。这些变异可能影响CYP2S1酶的活性,从而导致个体对药物治疗的反应差异[3]。

CYP2S1基因的表达和活性还受到表观遗传修饰的调控。研究发现,CYP2S1基因的启动子区域存在多个CpG位点,其甲基化状态与CYP2S1的表达水平密切相关。例如,在一项关于银屑病的研究中,研究人员发现CYP2S1基因中一个CpG位点的低甲基化与银屑病的发生相关。进一步研究发现,CYP2S1基因的过表达可以抑制角质形成细胞的增殖,并调节免疫反应,从而影响银屑病的发生和发展[2]。

除了在药物代谢和疾病发生中的作用,CYP2S1基因还与其他生物学过程相关。例如,CYP2S1基因的表达受到类固醇激素的负调控。研究发现,皮质类固醇受体激动剂地塞米松可以抑制CYP2S1基因的表达,这种抑制作用依赖于组蛋白去乙酰化酶活性[5]。

此外,CYP2S1基因还与某些癌症的发生和发展有关。在一项关于甲状腺癌的研究中,研究人员发现CYP2S1基因的表达与BRAFV600E基因突变呈正相关。进一步研究发现,CYP2S1基因的敲低可以抑制BRAFV600E突变型甲状腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,并促进细胞凋亡。这表明CYP2S1基因可能是BRAFV600E突变型甲状腺癌的潜在治疗靶点[4]。

综上所述,CYP2S1基因在药物代谢、疾病发生和发展以及其他生物学过程中发挥着重要作用。CYP2S1基因的遗传多态性、表观遗传修饰和环境因素等都可以影响其表达和活性,从而影响个体对药物治疗的反应和疾病的易感性。进一步研究CYP2S1基因的调控机制和功能将有助于深入理解其生物学作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Tianbo, Lu, Hongyan, Zhang, Zhanhao, Yuan, Dongya, He, Yongjun. 2022. CYP2S1 gene methylation among High-altitude pulmonary edema. In Gene, 834, 146590. doi:10.1016/j.gene.2022.146590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35623478/
2. Sheng, Yujun, Wen, Leilei, Zheng, Xiaodong, Tang, Lili, Zhou, Fusheng. 2020. CYP2S1 might regulate proliferation and immune response of keratinocyte in psoriasis. In Epigenetics, 16, 618-628. doi:10.1080/15592294.2020.1814486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32924783/
3. Jang, Yin-Jin, Cha, Eun-Young, Kim, Woo-Young, Lee, Sang Seop, Shin, Jae-Gook. . CYP2S1 gene polymorphisms in a Korean population. In Therapeutic drug monitoring, 29, 292-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17529885/
4. Li, Yiqi, Su, Xi, Feng, Chao, Ji, Meiju, Hou, Peng. 2020. CYP2S1 is a synthetic lethal target in BRAFV600E-driven thyroid cancers. In Signal transduction and targeted therapy, 5, 191. doi:10.1038/s41392-020-00231-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32913191/
5. Bebenek, Ilona G, Solaimani, Parrisa, Bui, Peter, Hankinson, Oliver. 2011. CYP2S1 is negatively regulated by corticosteroids in human cell lines. In Toxicology letters, 209, 30-4. doi:10.1016/j.toxlet.2011.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22155357/