NAXE,也称为NAD(P)HX epimerase,是一种重要的酶,参与修复细胞内NAD(P)HX代谢物。NAD(P)HX是NAD(P)H的衍生物,当NAD(P)H被水合时,会形成红氧化失活的NAD(P)HX。NAXE和NAD(P)HX dehydratase (NAXD)是两种高度保守的酶,它们协同作用来修复这些受损的代谢物,维持细胞内NAD(P)H的稳态和功能[2]。NAXE基因突变导致的NAD(P)HX修复系统缺陷,会导致一系列神经代谢性疾病,如进行性脑病、脑水肿和/或白质脑病等。
NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种罕见的神经代谢性疾病,通常在婴幼儿期发病,病情进展迅速,严重时可导致死亡。这种疾病的主要特征包括精神运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、呼吸功能不全、四肢瘫痪和癫痫发作等。患者通常在感染或发热后迅速恶化,表现为意识障碍、肌无力、呼吸衰竭等症状。此外,患者还可能伴有皮肤病变,如糙皮病样皮肤损害[3]。
NAXE基因突变相关的进行性脑病的诊断主要依靠基因检测。通过全外显子测序或靶向基因测序,可以发现NAXE基因中的致病性突变。此外,影像学检查,如脑磁共振成像(MRI)和磁共振波谱成像(MRS),可以帮助评估脑部病变的程度和范围。实验室检查,如血常规、血生化、炎症指标和脑脊液分析等,通常无明显异常[1]。
目前,对于NAXE基因突变相关的进行性脑病尚无特效治疗方法。对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段,包括使用糖皮质激素、免疫球蛋白、辅酶Q10和肉碱等。此外,维生素B复合物和康复训练也可以帮助改善患者的症状和预后。NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种严重的神经代谢性疾病,目前尚无特效治疗方法。通过基因检测和影像学检查可以明确诊断,对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段。随着对NAXE基因和NAD(P)HX修复系统研究的深入,未来可能会有更多新的治疗方法出现,为患者带来希望。
参考文献:
1. Chiu, Li-Wei, Lin, Sheng-Shing, Chen, Chieh-Ho, Lin, Chien-Lin, Yang, Pei-Yu. . NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review. In Medicine, 100, e27548. doi:10.1097/MD.0000000000027548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678889/
2. Van Bergen, Nicole J, Walvekar, Adhish S, Patraskaki, Myrto, Linster, Carole L, Christodoulou, John. 2022. Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 1028-1038. doi:10.1002/jimd.12541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866541/
3. Solmaz, Ismail, Yalnızoğlu, Dilek, Dursun, Ali, Oğuz, Kader Karlı, Anlar, Banu. 2025. Phenotypic diversity in NAXE mutations. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, , . doi:10.1007/s10072-025-08006-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937421/