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Naxe-KO 基因敲除小鼠

Name: Naxe-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-16157

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复苏/繁育服务

产品名称

Naxe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16157

品系全称

C57BL/6NCya-Naxe^em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-246703-Naxe-B6N-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Naxe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16157) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Naxe

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 3 (Mouse)

NCBI ID

246703 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_144897 | Ensembl: ENSMUST00000029708

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~4

敲除长度

~0.5 kb

下载方案

S-KO-16157_6N_246703_Naxe_Exon 2~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2180167Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased developmental retinal angiogenesis and show pathological neovascularization in a murine hindlimb ischemia model.

发表文献

The Journal of Investigative Dermatology

2023-10-10

Apolipoprotein A-I binding protein inhibits the formation of infantile hemangioma via cholesterol-regulated Hif1α activation

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NAXE，也称为NAD(P)HX epimerase，是一种重要的酶，参与修复细胞内NAD(P)HX代谢物。NAD(P)HX是NAD(P)H的衍生物，当NAD(P)H被水合时，会形成红氧化失活的NAD(P)HX。NAXE和NAD(P)HX dehydratase (NAXD)是两种高度保守的酶，它们协同作用来修复这些受损的代谢物，维持细胞内NAD(P)H的稳态和功能[2]。NAXE基因突变导致的NAD(P)HX修复系统缺陷，会导致一系列神经代谢性疾病，如进行性脑病、脑水肿和/或白质脑病等。

NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种罕见的神经代谢性疾病，通常在婴幼儿期发病，病情进展迅速，严重时可导致死亡。这种疾病的主要特征包括精神运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、呼吸功能不全、四肢瘫痪和癫痫发作等。患者通常在感染或发热后迅速恶化，表现为意识障碍、肌无力、呼吸衰竭等症状。此外，患者还可能伴有皮肤病变，如糙皮病样皮肤损害[3]。

NAXE基因突变相关的进行性脑病的诊断主要依靠基因检测。通过全外显子测序或靶向基因测序，可以发现NAXE基因中的致病性突变。此外，影像学检查，如脑磁共振成像（MRI）和磁共振波谱成像（MRS），可以帮助评估脑部病变的程度和范围。实验室检查，如血常规、血生化、炎症指标和脑脊液分析等，通常无明显异常[1]。

目前，对于NAXE基因突变相关的进行性脑病尚无特效治疗方法。对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段，包括使用糖皮质激素、免疫球蛋白、辅酶Q10和肉碱等。此外，维生素B复合物和康复训练也可以帮助改善患者的症状和预后。NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种严重的神经代谢性疾病，目前尚无特效治疗方法。通过基因检测和影像学检查可以明确诊断，对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段。随着对NAXE基因和NAD(P)HX修复系统研究的深入，未来可能会有更多新的治疗方法出现，为患者带来希望。

参考文献：

1. Chiu, Li-Wei, Lin, Sheng-Shing, Chen, Chieh-Ho, Lin, Chien-Lin, Yang, Pei-Yu. . NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review. In Medicine, 100, e27548. doi:10.1097/MD.0000000000027548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678889/

2. Van Bergen, Nicole J, Walvekar, Adhish S, Patraskaki, Myrto, Linster, Carole L, Christodoulou, John. 2022. Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 1028-1038. doi:10.1002/jimd.12541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866541/

3. Solmaz, Ismail, Yalnızoğlu, Dilek, Dursun, Ali, Oğuz, Kader Karlı, Anlar, Banu. 2025. Phenotypic diversity in NAXE mutations. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, , . doi:10.1007/s10072-025-08006-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937421/

资料下载

S-KO-16157_6N_246703_Naxe_Exon 2~4_strategy.pdf

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发表文献

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Naxe-KO 基因敲除小鼠

Naxe-KO 基因敲除小鼠

S-KO-16157

C57BL/6NCya-Naxeem1/Cya

C57BL/6NCya

KOCMP-246703-Naxe-B6N-VC

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6NCya-Naxe^em1/Cya