推荐搜索:
C-NKG
IL10
Apoe
VEGFA
Trp53
ob/ob
Rag1
C57BL/6NCya-Naxeem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Naxe-KO
产品编号:
S-KO-16157
品系背景:
C57BL/6NCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Naxe-KO mice (Strain S-KO-16157) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Naxeem1/Cya
品系编号
KOCMP-246703-Naxe-B6N-VC
产品编号
S-KO-16157
基因名
Naxe
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
AIBP;AI-BP;ESTM37;Apoa1bp;Apoa1ip
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2180167 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased developmental retinal angiogenesis and show pathological neovascularization in a murine hindlimb ischemia model.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Naxe位于小鼠的3号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Naxe基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Naxe-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Naxe基因位于小鼠3号染色体上,由6个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TAA终止密码子在6号外显子。赛业生物(Cyagen)选取了第二至4号外显子作为目标区域,该区域包含334个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术构建的Naxe基因敲除小鼠,其第二至4号外显子被有效敲除,导致小鼠Naxe基因功能的丧失。敲除区域的大小约为0.5千碱基对。构建过程中,赛业生物(Cyagen)将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵,随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出增加的发育性视网膜血管生成,并在小鼠后肢缺血模型中显示出病理性新生血管形成。该模型可用于研究Naxe基因在小鼠体内的功能,尤其是在血管生成和血管新生方面的作用。
发表文献
* 使用本品系发表的文献需注明:Naxe-KO mice (Strain S-KO-16157) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
NAXE,也称为NAD(P)HX epimerase,是一种重要的酶,参与修复细胞内NAD(P)HX代谢物。NAD(P)HX是NAD(P)H的衍生物,当NAD(P)H被水合时,会形成红氧化失活的NAD(P)HX。NAXE和NAD(P)HX dehydratase (NAXD)是两种高度保守的酶,它们协同作用来修复这些受损的代谢物,维持细胞内NAD(P)H的稳态和功能[2]。NAXE基因突变导致的NAD(P)HX修复系统缺陷,会导致一系列神经代谢性疾病,如进行性脑病、脑水肿和/或白质脑病等。
NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种罕见的神经代谢性疾病,通常在婴幼儿期发病,病情进展迅速,严重时可导致死亡。这种疾病的主要特征包括精神运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、呼吸功能不全、四肢瘫痪和癫痫发作等。患者通常在感染或发热后迅速恶化,表现为意识障碍、肌无力、呼吸衰竭等症状。此外,患者还可能伴有皮肤病变,如糙皮病样皮肤损害[3]。
NAXE基因突变相关的进行性脑病的诊断主要依靠基因检测。通过全外显子测序或靶向基因测序,可以发现NAXE基因中的致病性突变。此外,影像学检查,如脑磁共振成像(MRI)和磁共振波谱成像(MRS),可以帮助评估脑部病变的程度和范围。实验室检查,如血常规、血生化、炎症指标和脑脊液分析等,通常无明显异常[1]。
目前,对于NAXE基因突变相关的进行性脑病尚无特效治疗方法。对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段,包括使用糖皮质激素、免疫球蛋白、辅酶Q10和肉碱等。此外,维生素B复合物和康复训练也可以帮助改善患者的症状和预后。NAXE基因突变相关的进行性脑病是一种严重的神经代谢性疾病,目前尚无特效治疗方法。通过基因检测和影像学检查可以明确诊断,对症治疗和支持治疗是主要的治疗手段。随着对NAXE基因和NAD(P)HX修复系统研究的深入,未来可能会有更多新的治疗方法出现,为患者带来希望。
参考文献:
1. Chiu, Li-Wei, Lin, Sheng-Shing, Chen, Chieh-Ho, Lin, Chien-Lin, Yang, Pei-Yu. . NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review. In Medicine, 100, e27548. doi:10.1097/MD.0000000000027548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678889/
2. Van Bergen, Nicole J, Walvekar, Adhish S, Patraskaki, Myrto, Linster, Carole L, Christodoulou, John. 2022. Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 1028-1038. doi:10.1002/jimd.12541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866541/
3. Solmaz, Ismail, Yalnızoğlu, Dilek, Dursun, Ali, Oğuz, Kader Karlı, Anlar, Banu. 2025. Phenotypic diversity in NAXE mutations. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, , . doi:10.1007/s10072-025-08006-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937421/
aav