Il9r-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Il9r-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16149

品系全称

C57BL/6JCya-Il9rem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16199-Il9r-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il9r-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16149) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 9 receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001134458.1 | Ensembl: ENSMUST00000128311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96564Homozygous null mice are more susceptible to experimental autoimmune encephalomyelitis, a defect partially attributable to defective regulatory T cell function.
基因Il9r,也称为白介素-9受体基因,编码白介素-9(IL-9)的受体蛋白。IL-9是一种多功能细胞因子,主要由Th9细胞产生,参与调节免疫和炎症反应。Il9r基因位于人类X和Y染色体的假常染色体区域(Xq28和Yq12),并且与其他假常染色体区域基因一样,逃避了X染色体的失活,在雄性和雌性中都表达。Il9r基因由11个外显子和10个内含子组成,跨越约17kb的基因组区域。此外,Il9r基因在染色体9q、10p、16p和18p的亚端粒区域存在4个假基因,这些假基因在进化过程中通过易位事件形成,并且由于点突变和缺失而失去了编码功能。

Il9r基因的表达和功能在多种疾病中发挥重要作用,包括过敏性疾病、自身免疫性疾病、血液系统肿瘤和哮喘。在过敏性疾病中,Il9r基因的单核苷酸多态性(SNP)与过敏性鼻炎的发病风险相关。例如,一项在伊朗Shahrekord地区进行的研究发现,Il9r基因的rs731476 SNP与女性过敏性鼻炎的表型显著相关[1]。此外,Il9r/Il9基因型组合的rs731476 T-/rs2069885 G也与过敏性鼻炎的发病风险增加相关。

在自身免疫性疾病中,Il9r基因与类风湿性关节炎(RA)的发病风险相关。一项研究发现,Il9r基因的rs3093457 SNP与抗CCP阳性RA患者和男性RA患者相关[5]。这表明Il9r基因可能参与了RA的发病机制,并且存在性别特异性关联。

在血液系统肿瘤中,Il9r基因的表达和功能与急性髓性白血病(AML)的发病机制相关。研究发现,AML中的白血病干细胞(LSCs)产生IL-9,而CD4+ T细胞中Il9r基因的表达增加,导致Th1偏移、增殖和细胞因子分泌增加,进一步促进LSCs的扩张[2]。此外,Il9r基因在T细胞淋巴瘤细胞中的表达受到核蛋白的转录调节,这表明Il9r基因在肿瘤发生发展过程中可能具有重要作用[3]。

在哮喘中,Il9r基因与哮喘的发病风险相关。一项研究发现,Il9r基因附近的sDF2*10等位基因在哮喘患者中更频繁地传递给后代,并且在哮喘患者中存在更高频率的同型合子[4]。这表明Il9r基因可能在哮喘的发病机制中发挥作用。

综上所述,Il9r基因在多种疾病中发挥重要作用,包括过敏性疾病、自身免疫性疾病、血液系统肿瘤和哮喘。Il9r基因的表达和功能与这些疾病的发病风险和发病机制相关,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。进一步研究Il9r基因的功能和调控机制,将有助于深入理解疾病的发病机制,并为疾病的诊断和治疗提供新的靶点和策略。

参考文献:
1. Fatahi, F, Chaleshtori, Ars, Samani, K Ghatreh, Amiri, M, Khazraee, H. . Assessment of the Effects of IL9, IL9R, IL17A, and IL17F Gene Polymorphisms on Women with Allergic Rhinitis in Shahrekord, Iran. In Annals of medical and health sciences research, 6, 216-223. doi:10.4103/amhsr.amhsr_485_14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28480096/
2. Radpour, Ramin, Simillion, Cedric, Wang, Bofei, Riether, Carsten, Ochsenbein, Adrian F. . IL-9 secreted by leukemia stem cells induces Th1-skewed CD4+ T cells, which promote their expansion. In Blood, 144, 888-903. doi:10.1182/blood.2024024000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38941612/
3. Shang, Yi, Kakinuma, Shizuko, Nishimura, Mayumi, Nagata, Kisaburo, Shimada, Yoshiya. 2011. Interleukin-9 receptor gene is transcriptionally regulated by nucleolin in T-cell lymphoma cells. In Molecular carcinogenesis, 51, 619-27. doi:10.1002/mc.20834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21809393/
4. Kauppi, P, Laitinen, T, Ollikainen, V, Laitinen, L A, Kere, J. . The IL9R region contribution in asthma is supported by genetic association in an isolated population. In European journal of human genetics : EJHG, 8, 788-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11039580/
5. Burkhardt, Jana, Petit-Teixeira, Elisabeth, Teixeira, Vitor Hugo, Cornelis, François, Ahnert, Peter. 2009. Association of the X-chromosomal genes TIMP1 and IL9R with rheumatoid arthritis. In The Journal of rheumatology, 36, 2149-57. doi:10.3899/jrheum.090059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19723899/