Amhr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Amhr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16139

品系全称

C57BL/6JCya-Amhr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110542-Amhr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amhr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16139) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anti-Mullerian hormone type 2 receptor
基因别称
C14,Misiir,Misrii,Mrii
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144547 | Ensembl: ENSMUST00000023809
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~10
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105062Homozygous null mutant males have a complete male reproductive tract, but also a uterus and oviducts. Functional sperm are produced, but most males are infertile because female reproductive organs block sperm transfer.
Amhr2,也称为抗米勒管激素受体2,是一种在哺乳动物生殖系统中发挥关键作用的蛋白质。Amhr2是抗米勒管激素(AMH)的受体,AMH是一种由Sertoli细胞分泌的激素,在男性胎儿的生殖器发育中起着至关重要的作用。AMH通过结合到Amhr2受体上,导致米勒管(女性生殖器官的原基)的退化,从而促进男性生殖器官的形成。在女性胎儿中,由于缺乏AMH,米勒管得以发育成为输卵管、子宫和阴道上端。

Amhr2基因位于12号染色体的q13.13区域,由11个外显子和10个内含子组成,总长度约为7,817个碱基对。Amhr2基因的表达受到多种因素的调控,包括长链非编码RNA(lncRNA)Amhr2。研究表明,lncRNA-Amhr2在卵巢颗粒细胞和睾丸Sertoli细胞中转录,并通过增强Amhr2启动子活性来激活Amhr2基因的表达[2]。

Amhr2基因的突变或缺陷与一些生殖系统发育异常有关。例如,Amhr2基因的突变可能导致持久性米勒管综合征(PMDS),这是一种在正常男性表型的男性中米勒管结构持续存在的遗传性疾病。PMDS患者通常具有正常的生殖器,但会保留子宫、输卵管等米勒管衍生物。PMDS的发病率相对较低,但患者可能面临不育和恶性肿瘤的风险[4]。

除了PMDS,Amhr2基因的表达和功能也与卵巢发育和卵泡生成有关。研究表明,Amhr2基因的突变可能导致卵巢发育不全,影响卵泡的生成和发育,进而导致卵巢功能不全和不孕症[1]。此外,Amhr2基因的遗传变异还可能与卵巢对促性腺激素的反应以及妊娠结局有关[3]。

综上所述,Amhr2基因在哺乳动物生殖系统中发挥着重要的调节作用。Amhr2基因的表达受到多种因素的调控,包括lncRNA-Amhr2。Amhr2基因的突变或缺陷与一些生殖系统发育异常有关,包括PMDS和卵巢功能不全。此外,Amhr2基因的表达和功能也与卵巢对促性腺激素的反应以及妊娠结局有关。研究Amhr2基因的表达调控机制和功能,有助于深入理解生殖系统的发育和功能,为生殖系统相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[5,6]。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Kimura, Atsushi P, Yoneda, Ryoma, Kurihara, Misuzu, Mayama, Shota, Matsubara, Shin. . A Long Noncoding RNA, lncRNA-Amhr2, Plays a Role in Amhr2 Gene Activation in Mouse Ovarian Granulosa Cells. In Endocrinology, 158, 4105-4121. doi:10.1210/en.2017-00619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28938492/
3. Colaco, Stacy, Achrekar, Swati, Patil, Akshata, Modi, Deepak, Mahale, Smita D. 2022. Association of AMH and AMHR2 gene polymorphisms with ovarian response and pregnancy outcomes in Indian women. In Journal of assisted reproduction and genetics, 39, 1633-1642. doi:10.1007/s10815-022-02541-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35713750/
4. Unal, E, Karakaya, A A, Beştaş, A, Özkınay, F, Haspolat, Y K. 2020. Identification of four novel variant in the AMHR2 gene in six unrelated Turkish families. In Journal of endocrinological investigation, 44, 1301-1307. doi:10.1007/s40618-020-01437-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33025551/
5. Mullen, Rachel D, Ontiveros, Alejandra E, Moses, Malcolm M, Behringer, Richard R. 2019. AMH and AMHR2 mutations: A spectrum of reproductive phenotypes across vertebrate species. In Developmental biology, 455, 1-9. doi:10.1016/j.ydbio.2019.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31301298/
6. Mehanovic, Samir, Mendoza-Villarroel, Raifish E, Viger, Robert S, Tremblay, Jacques J. 2019. The Nuclear Receptor COUP-TFII Regulates Amhr2 Gene Transcription via a GC-Rich Promoter Element in Mouse Leydig Cells. In Journal of the Endocrine Society, 3, 2236-2257. doi:10.1210/js.2019-00266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31723721/