Kcnab3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnab3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16138

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnab3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16499-Kcnab3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnab3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, beta member 3
基因别称
C330022D06Rik,Kcnab4,mKv(beta)4
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010599 | Ensembl: ENSMUST00000018614
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCNAB3,也称为钾电压门控通道亚家族A调节β亚基3,是一种编码电压门控钾通道β亚基的基因。钾通道在神经细胞和心肌细胞中发挥重要作用,参与调节细胞膜的兴奋性和电生理特性。KCNAB3基因编码的β亚基与α亚基共同构成功能性钾通道,参与神经递质的释放、肌肉收缩和心脏节律的维持等生物学过程。

KCNAB3基因突变与多种疾病相关。例如,研究发现KCNAB3基因中的H258R突变与遗传性癫痫和发热性惊厥相关[1]。该突变导致钾通道的快速失活,从而抑制钾离子电流,增加神经元的兴奋性,促进癫痫发作。此外,KCNAB3基因的突变也与猝死相关。研究发现,KCNAB3基因的杂合子缺失导致钾通道的延迟失活,引起心肌细胞凋亡,增加猝死的风险[4]。

KCNAB3基因的表达和功能调控也受到表观遗传修饰的影响。DNA甲基化是表观遗传修饰的一种重要形式,参与调控基因的表达。研究发现,KCNAB3基因在儿童和青少年中与年龄高度相关,表明其可能作为一种年龄生物标志物[3]。此外,KCNAB3基因的甲基化模式也与骨关节炎和口腔癌的发生发展相关[2,5]。

KCNAB3基因的表达和功能还受到非编码RNA的调控。研究发现,KCNAB3基因与circRNA和miRNA存在相互作用,构成竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络,参与免疫反应和基因表达的调控[6]。此外,KCNAB3基因的表达也与Aicardi综合征的发生发展相关,该综合征是一种严重的神经发育障碍[7]。

综上所述,KCNAB3基因在神经细胞和心肌细胞中发挥重要作用,参与调节细胞膜的兴奋性和电生理特性。KCNAB3基因突变与遗传性癫痫、猝死等多种疾病相关,其表达和功能调控受到表观遗传修饰和非编码RNA的调控。深入研究KCNAB3基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ding, Jian, Miao, Qin-Fei, Zhang, Jing-Wen, Zhai, Qiong-Xiang, Chen, Zhi-Hong. 2020. H258R mutation in KCNAB3 gene in a family with genetic epilepsy and febrile seizures plus. In Brain and behavior, 10, e01859. doi:10.1002/brb3.1859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32990398/
2. Lan, Zhibin, Yang, Yang, Sun, Rui, Wu, Zhiqiang, Jin, Qunhua. 2025. A novel signature of cartilage aging-related immunophenotyping biomarkers in osteoarthritis. In Computers in biology and medicine, 187, 109816. doi:10.1016/j.compbiomed.2025.109816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39938337/
3. Freire-Aradas, Ana, Phillips, Christopher, Girón-Santamaría, Lorena, Álvarez-Dios, Jose, Lareu, Maria Victoria. 2018. Tracking age-correlated DNA methylation markers in the young. In Forensic science international. Genetics, 36, 50-59. doi:10.1016/j.fsigen.2018.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29933125/
4. Ji, He-Yu, Lin, Zhao-Jing, Chen, Chan, Yu, Rong, Liu, Lv. 2022. Haploinsufficiency of KCNAB3 causes sudden cardiac death through delayed inactivation of Kv1.5 channel upon depolarization and induced myocardial apoptosis. In Genes & diseases, 10, 671-674. doi:10.1016/j.gendis.2022.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396552/
5. Shridhar, Krithiga, Walia, Gagandeep Kaur, Aggarwal, Aastha, Dhillon, Preet K, Rajaraman, Preetha. 2015. DNA methylation markers for oral pre-cancer progression: A critical review. In Oral oncology, 53, 1-9. doi:10.1016/j.oraloncology.2015.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26690652/
6. Zhang, Xiaoyan, Jiang, Yanliang, Yu, Haohui, Cao, Min, Li, Chao. 2023. Comprehensive analysis of circRNA-miRNA-mRNA networks in the kidney of snakehead (Channa argus) response to Nocardia seriolae challenge. In Developmental and comparative immunology, 151, 105099. doi:10.1016/j.dci.2023.105099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38007095/
7. Piras, Ignazio S, Mills, Gabrielle, Llaci, Lorida, Huentelman, Matthew J, Schrauwen, Isabelle. 2017. Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome. In Epigenomics, 9, 1373-1386. doi:10.2217/epi-2017-0060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28967789/