Caln1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Caln1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16125

品系全称

C57BL/6JCya-Caln1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-140904-Caln1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Caln1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calneuron 1
基因别称
9630012C17Rik,Cabp8,MNCb-0849
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021371 | Ensembl: ENSMUST00000111288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2155987Mice homozygous for a null allele exhibit fewer Golgi satellites and decreased levels of polysialylation of NCAM in distal dendrites of hippocampal CA1 neurons that receive input from the temporoammonic pathway and reduced long-term potentiation at distal synapses.
Caln1,也称为calneuron 1,是一种编码神经特异性蛋白的基因,属于钙调蛋白超家族。该基因位于人类染色体7q11上,跨越一个较大的基因组区域(>360 kb)。Caln1的表达主要局限于大脑,特别是在发育过程中表达水平会发生变化。在成年小鼠大脑中,Caln1在 cerebellum、hippocampus 和 cortex 中表现出高表达。由于Caln1在信号传导方面与钙调蛋白的相似性,它可能在神经元生理学中发挥重要作用,包括记忆和学习。Caln1的高同源性、发育变化、高表达以及细胞定位的mRNA表明,该基因可能在神经元生理学中发挥重要作用,并且可能在记忆和学习中具有重要意义[3]。

在精神疾病领域,Caln1被认为是精神分裂症的一个候选基因。研究表明,Caln1基因中的SNPs与精神分裂症有全基因组水平的显著关联[1]。此外,Caln1的表达水平与精神分裂症患者的预后相关,低表达与不良预后相关[6]。Caln1基因的表达在精神分裂症患者的大脑背外侧前额叶皮层中发生改变,这表明该基因可能参与了精神分裂症的病理过程[2]。

除了精神疾病,Caln1还与肿瘤的发生和进展有关。研究表明,在胃癌中,长非编码RNA H19的过表达通过上调ISM1和下调CALN1的表达来促进肿瘤的发生和转移[5]。在胶质瘤中,Caln1的表达水平与肿瘤的预后相关,低表达与不良预后相关[6]。这些研究表明Caln1在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。

此外,Caln1还与内分泌疾病有关。研究表明,在醛固酮产生腺瘤(APA)细胞中,Caln1的表达水平比非功能性肾上腺皮质腺瘤高4.4倍。Caln1的表达与CYP11B2(醛固酮合酶)的表达共定位,并且Caln1的表达与醛固酮的过度产生相关[4]。

此外,Caln1还与注意缺陷多动障碍(ADHD)有关。研究表明,Caln1是ADHD的一个潜在基因,并且与谷氨酸受体信号通路、GRIK5亚网络、异常步态、REACTOME_SIGNALING_BY_ERBB2和异常神经系统生理学等通路相关[7]。这些研究表明Caln1在ADHD的发生和发展中发挥着重要作用。

综上所述,Caln1是一种编码神经特异性蛋白的基因,属于钙调蛋白超家族。Caln1在精神疾病、肿瘤、内分泌疾病和ADHD等领域发挥重要作用。Caln1的表达和功能改变可能参与了这些疾病的病理过程。因此,Caln1可能成为治疗这些疾病的潜在靶点。

参考文献:
1. Xia, Shihui, Zhou, Xinyao, Wang, Teng, He, Lin, Zhao, Xinzhi. 2015. Experimental validation of candidate schizophrenia gene CALN1 as a target for microRNA-137. In Neuroscience letters, 602, 110-4. doi:10.1016/j.neulet.2015.07.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26163462/
2. Ohi, Kazutaka, Shimada, Takamitsu, Nitta, Yusuke, Uehara, Takashi, Kawasaki, Yasuhiro. . Schizophrenia risk variants in ITIH4 and CALN1 regulate gene expression in the dorsolateral prefrontal cortex. In Psychiatric genetics, 26, 142-3. doi:10.1097/YPG.0000000000000127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26991396/
3. Wu, Y Q, Lin, X, Liu, C M, Jamrich, M, Shaffer, L G. . Identification of a human brain-specific gene, calneuron 1, a new member of the calmodulin superfamily. In Molecular genetics and metabolism, 72, 343-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11286509/
4. Kobuke, Kazuhiro, Oki, Kenji, Gomez-Sanchez, Celso E, Yoneda, Masayasu, Hattori, Noboru. 2017. Calneuron 1 Increased Ca2+ in the Endoplasmic Reticulum and Aldosterone Production in Aldosterone-Producing Adenoma. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 71, 125-133. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29109191/
5. Li, Hao, Yu, Beiqin, Li, Jianfang, Zhu, Zhenggang, Liu, Bingya. . Overexpression of lncRNA H19 enhances carcinogenesis and metastasis of gastric cancer. In Oncotarget, 5, 2318-29. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24810858/
6. Zhang, Han, Zhang, Jinhao, Wang, Tao. . [Bioinformatic analysis of the clinical significance of calneuron 1 (CALN1) in glioma and its correlation with immune cell infiltration]. In Xi bao yu fen zi mian yi xue za zhi = Chinese journal of cellular and molecular immunology, 39, 205-212. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36946344/
7. Fahira, Aamir, Li, Zhiqiang, Liu, Ning, Shi, Yongyong. 2019. Prediction of causal genes and gene expression analysis of attention-deficit hyperactivity disorder in the different brain region, a comprehensive integrative analysis of ADHD. In Behavioural brain research, 364, 183-192. doi:10.1016/j.bbr.2019.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30738099/