Kcnb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16120

品系全称

C57BL/6NCya-Kcnb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-16500-Kcnb1-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16120) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage gated channel, Shab-related subfamily, member 1
基因别称
Kcr1-1,Kv2.1,Shab
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008420 | Ensembl: ENSMUST00000207917
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96666Mice homozygous for a null allele show reduced fasting glucose levels, hyperinsulinemia, improved glucose tolerance, and enhanced insulin secretion. Mice homozygous for another null allele exhibit loss of photoreceptors with increased apoptosis.
KCNB1,也称为钾电压门控通道亚家族B成员1,编码Kv2.1钾通道。Kv2.1钾通道属于电压门控钾离子通道家族,这一家族在神经元电活动中起着至关重要的作用。Kv2.1通道的主要功能是调节神经元的膜电位,通过控制钾离子的外流来稳定神经元的静息电位,并在神经元兴奋时促进动作电位的快速终止,从而维持神经元的正常功能。

KCNB1基因突变与多种神经发育障碍有关,包括发育性和癫痫性脑病(DEE)。DEE是一组异质性的神经发育障碍,具有严重的神经发育异常和癫痫发作。研究发现,KCNB1基因突变主要发生在电压传感器和Kv2.1通道的孔域。大多数突变是新生突变,主要表现为错义突变。此外,KCNB1相关脑病包括广泛的神经发育障碍,主要表现为语言困难和行为障碍。85%的患者会出现癫痫发作,其类型和预后各不相同。C端区域的截断突变与较轻的癫痫表型相关。这些研究结果强调了KCNB1作为DEEs病因基因的重要性,并指出了进一步研究其潜在机制的必要性[1]。

KCNB1基因变异还与结直肠癌的治疗反应有关。研究发现,KCNB1基因变异与结直肠癌的治疗反应存在性别差异,女性患者对化疗的反应性较低。此外,KCNB1基因变异与肿瘤大小、肿瘤位置等预后因素有关。这些研究结果为结直肠癌的个体化治疗提供了新的思路和策略[2]。

KCNB1基因突变还与神经精神共病有关,包括智力障碍和癫痫。研究发现,KCNB1基因突变会导致严重的智力障碍和难治性癫痫。这些患者的临床特征包括肌张力减低、认知和运动能力减退等。这些研究结果强调了KCNB1基因突变在神经精神共病发病机制中的重要作用[3]。

KCNB1基因变异还与眼睑肌阵挛性癫痫有关。研究发现,KCNB1基因变异可能与眼睑肌阵挛性癫痫的发病机制有关。眼睑肌阵挛性癫痫是一种以眼睑肌阵挛、光敏性和脑电图异常为特征的癫痫。这些研究结果为眼睑肌阵挛性癫痫的病因和治疗方法提供了新的思路[4]。

钾离子通道基因在癫痫的发病机制中起着重要作用。KCNB1基因是钾离子通道基因家族中的重要成员,其突变与多种神经发育障碍和癫痫有关。KCNB1基因突变主要发生在电压传感器和Kv2.1通道的孔域,导致严重的神经发育障碍和癫痫发作。此外,KCNB1基因变异还与结直肠癌的治疗反应和眼睑肌阵挛性癫痫的发病机制有关。这些研究结果强调了KCNB1基因在神经发育障碍和癫痫发病机制中的重要作用,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[5]。

KCNB1基因变异在神经发育和癫痫性脑病中起着重要作用。研究发现,KCNB1基因突变主要发生在电压传感器和Kv2.1通道的孔域,导致严重的神经发育障碍和癫痫发作。此外,KCNB1基因变异还与结直肠癌的治疗反应和眼睑肌阵挛性癫痫的发病机制有关。这些研究结果强调了KCNB1基因在神经发育障碍和癫痫发病机制中的重要作用,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[6]。

KCNB1基因突变还与内耳发育有关。研究发现,KCNB1基因突变会影响内耳发育的多个方面,包括耳蜗囊扩张、耳石形成和机械感受细胞的增殖和分化。这些研究结果为内耳发育和耳聋的发病机制提供了新的思路[7]。

KCNB1基因在压力诱导的侧隔核神经元突触传递中发挥作用。研究发现,KCNB1基因在压力暴露后表达增加,并且KCNB1基因的敲低可以改变侧隔核神经元的基线放电模式。这些研究结果强调了KCNB1基因在压力反应中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路[8]。

KCNB1基因突变与遗传性智力障碍、发育迟缓和癫痫有关。研究发现,KCNB1基因突变会导致严重的智力障碍和难治性癫痫。这些患者的临床特征包括肌张力减低、认知和运动能力减退等。此外,KCNB1基因突变还与胶质瘤的预后和自噬调节有关。研究发现,KCNB1基因突变与胶质瘤患者的恶性进展和良好的总体生存期和进展无病生存期相关。此外,KCNB1基因突变还可以诱导自噬,抑制肿瘤生长和增加生存期。这些研究结果为智力障碍、发育迟缓、癫痫和胶质瘤的治疗和预防提供了新的思路和策略[9]。

KCNB1基因在神经发育、癫痫、结直肠癌、眼睑肌阵挛性癫痫、内耳发育和压力反应中发挥着重要作用。KCNB1基因突变与多种神经发育障碍和癫痫有关,包括智力障碍、发育迟缓和难治性癫痫。此外,KCNB1基因突变还与结直肠癌的治疗反应、眼睑肌阵挛性癫痫的发病机制、内耳发育和压力诱导的侧隔核神经元突触传递有关。这些研究结果强调了KCNB1基因在神经发育障碍和癫痫发病机制中的重要作用,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Bar, Claire, Barcia, Giulia, Jennesson, Mélanie, Kabashi, Edor, Nabbout, Rima. 2019. Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature. In Human mutation, 41, 69-80. doi:10.1002/humu.23915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31513310/
2. Barbirou, Mouadh, Sghaier, Ikram, Bedoui, Sinda, Loueslati-Yacoubi, Besma, Bouhaouala-Zahar, Balkiss. . KCNB1 gene polymorphisms and related indel as predictor biomarkers of treatment response for colorectal cancer - toward a personalized medicine. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 42, 1010428320925237. doi:10.1177/1010428320925237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32484056/
3. Miao, P, Peng, J, Chen, C, Gai, N, Yin, F. . [A novel mutation in KCNB1 gene in a child with neuropsychiatric comorbidities with both intellectual disability and epilepsy and review of literature]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 55, 115-119. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173649/
4. Zawar, Ifrah, Knight, Elia Pestana. 2020. Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). In Pediatric neurology, 121, 75-80. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34167046/
5. Gao, Kai, Lin, Zehong, Wen, Sijia, Jiang, Yuwu. 2022. Potassium channels and epilepsy. In Acta neurologica Scandinavica, 146, 699-707. doi:10.1111/ane.13695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36225112/
6. Bortolami, Alessandro, Yu, Wei, Forzisi, Elena, Rasin, Mladen-Roko, Sesti, Federico. 2022. Integrin-KCNB1 potassium channel complexes regulate neocortical neuronal development and are implicated in epilepsy. In Cell death and differentiation, 30, 687-701. doi:10.1038/s41418-022-01072-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36207442/
7. Jedrychowska, Justyna, Gasanov, Eugene V, Korzh, Vladimir. 2020. Kcnb1 plays a role in development of the inner ear. In Developmental biology, 471, 65-75. doi:10.1016/j.ydbio.2020.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33316259/
8. Ryu, Hakyun, Kim, Minseok, Park, Hoyong, Choi, Han Kyoung, Chung, ChiHye. 2023. Stress-induced translation of KCNB1 contributes to the enhanced synaptic transmission of the lateral habenula. In Frontiers in cellular neuroscience, 17, 1278847. doi:10.3389/fncel.2023.1278847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38193032/
9. Uctepe, Eyyup, Esen, Fatma Nisa, Tümer, Sait, Mancılar, Hanifenur, Yeşilyurt, Ahmet. . KCNB1 frameshift variant caused inherited intellectual disability, developmental delay, and seizure. In Intractable & rare diseases research, 11, 219-221. doi:10.5582/irdr.2022.01096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36457583/