Emc1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Emc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16116

品系全称

C57BL/6JCya-Emc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230866-Emc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16116) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER membrane protein complex subunit 1
基因别称
2700016F22Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146157 | Ensembl: ENSMUST00000179784
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~21
敲除长度
~15.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443696Mice with loss of expression in rods or cones show photoreceptor degeneration.
Emc1(Endoplasmic Reticulum Membrane Complex Subunit 1)是一种内质网膜蛋白复合体(EMC)的组成部分,主要参与跨膜蛋白的合成过程,包括跨膜蛋白的插入、内质网-线粒体接触和脂质交换等。该基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,如细胞信号传导、离子运输和光感受等。

研究发现,Emc1的缺失或突变会导致多种疾病,包括视网膜变性、肝脏纤维化、神经发育迟缓等。在视网膜变性方面,Emc1的缺失会导致视网膜感光细胞变性,引起视网膜色素变性等疾病[1]。在肝脏纤维化方面,Emc1的缺失会导致肝星状细胞(HSC)激活和纤维化过程加速,从而引起肝脏纤维化[2]。在神经发育方面,Emc1的突变会导致神经发育迟缓、小脑萎缩等疾病[3]。

此外,Emc1还与视网膜血管生成相关。研究发现,Emc1的缺失会导致视网膜血管生成缺陷,引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)等疾病[4]。Emc1的缺失会导致Wnt/β-catenin信号通路受损,进而影响FZD4的表达,从而引起视网膜血管生成异常[4]。

综上所述,Emc1在多种生物学过程中发挥重要作用,其缺失或突变会导致多种疾病。深入研究Emc1的功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiao, Jiang, Zhilin, Su, Yujing, Zhu, Xianjun, Zhang, Lin. 2023. Deletion of Emc1 in photoreceptor cells causes retinal degeneration in mice. In The FEBS journal, 290, 4356-4370. doi:10.1111/febs.16807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37098815/
2. Fan, Weiguo, Liu, Tianhui, Chen, Wen, Jia, Jidong, Sun, Bing. 2019. ECM1 Prevents Activation of Transforming Growth Factor β, Hepatic Stellate Cells, and Fibrogenesis in Mice. In Gastroenterology, 157, 1352-1367.e13. doi:10.1053/j.gastro.2019.07.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31362006/
3. Couto-Lima, Carlos Antonio, Machado, Maiaro Cabral Rosa, Anhezini, Lucas, Ramos, Ricardo Guelerman P, Espreafico, Enilza Maria. 2024. EMC1 Is Required for the Sarcoplasmic Reticulum and Mitochondrial Functions in the Drosophila Muscle. In Biomolecules, 14, . doi:10.3390/biom14101258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39456191/
4. Li, Shujin, Yang, Mu, Zhao, Rulian, Yang, Zhenglin, Zhu, Xianjun. 2022. Defective EMC1 drives abnormal retinal angiogenesis via Wnt/β-catenin signaling and may be associated with the pathogenesis of familial exudative vitreoretinopathy. In Genes & diseases, 10, 2572-2585. doi:10.1016/j.gendis.2022.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37554197/