Pepd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pepd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16114

品系全称

C57BL/6JCya-Pepdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18624-Pepd-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pepd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16114) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peptidase D
基因别称
Pep-4,Pep4,dal
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008820.2 | Ensembl: ENSMUST00000075068
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97542Homozygous mutants are smaller than normal siblings and, except on the flanks, an agouti coat appears nonagouti.
基因Pepd,也称为Prolidase,是一种重要的酶,在人体中负责将脯氨酸和羟脯氨酸二肽水解成单个氨基酸。Pepd的活性对于蛋白质的降解和再利用至关重要,它还参与多种生物学过程,如细胞增殖、迁移、免疫反应和伤口愈合。Pepd缺陷会导致一种罕见的遗传性疾病,称为脯氨酸二肽酶缺乏症(PD),其特征是皮肤病变、呼吸系统感染、智力障碍和免疫系统受损。

Pepd基因在多种疾病中发挥重要作用,包括Meniere's病、血管性疼痛综合征、肿瘤和伤口愈合。研究表明,Pepd基因的突变与Meniere's病的发生有关,可能与内淋巴囊的炎症和血管充血有关[1]。Pepd基因的突变还与一种罕见的遗传性疾病,称为血管性疼痛综合征(PEPD)有关,其特征是突发性烧灼痛和自主神经症状[2]。此外,Pepd基因的突变还与肿瘤的发生和发展有关,可能与p53肿瘤抑制因子的调节有关[3]。最后,Pepd基因的表达与伤口愈合有关,通过激活EGFR、β1-整合素和IGF-1R信号通路促进成纤维细胞的增殖和迁移[4]。

综上所述,基因Pepd是一种重要的酶,参与多种生物学过程,包括蛋白质降解、细胞增殖、迁移、免疫反应和伤口愈合。Pepd基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括Meniere's病、血管性疼痛综合征、肿瘤和伤口愈合。Pepd基因的研究有助于深入理解蛋白质降解和再利用的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zou, Jing, Zhao, Zikai, Zhang, Guoping, Zhang, Qing, Pyykkö, Ilmari. 2022. MEFV, IRF8, ADA, PEPD, and NBAS gene variants and elevated serum cytokines in a patient with unilateral sporadic Meniere's disease and vascular congestion over the endolymphatic sac. In Journal of otology, 17, 175-181. doi:10.1016/j.joto.2022.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35847575/
2. Hua, Yi, Cui, Di, Han, Lin, Gao, Feng, Yuan, Zhefeng. 2022. A novel SCN9A gene variant identified in a Chinese girl with paroxysmal extreme pain disorder (PEPD): a rare case report. In BMC medical genomics, 15, 159. doi:10.1186/s12920-022-01302-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35840956/
3. Yang, Lu, Li, Yun, Bhattacharya, Arup, Zhang, Yuesheng. 2017. PEPD is a pivotal regulator of p53 tumor suppressor. In Nature communications, 8, 2052. doi:10.1038/s41467-017-02097-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29233996/
4. Baszanowska, Weronika, Misiura, Magdalena, Oscilowska, Ilona, Palka, Jerzy, Miltyk, Wojciech. 2021. Extracellular Prolidase (PEPD) Induces Anabolic Processes through EGFR, β1-integrin, and IGF-1R Signaling Pathways in an Experimental Model of Wounded Fibroblasts. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22020942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33477899/