Pmel-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pmel-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16103

品系全称

C57BL/6JCya-Pmelem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20431-Pmel-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pmel-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16103) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
premelanosome protein
基因别称
D10H12S53E,D12S53Eh,Pmel17,Si,Silv,gp100,gp87
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021882 | Ensembl: ENSMUST00000054125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98301This mutation affects the viability of melanoblasts, resulting in random occurrence of white, partially white or gray hairs, and fully pigmented hairs that together display as varying intensities of silvering.
Pmel,也称为前黑色素体蛋白,是一种在黑色素细胞中特异性表达的糖蛋白,它在黑色素的生物合成和成熟过程中发挥着至关重要的作用。Pmel蛋白是黑色素体形成的基础,通过组装成淀粉样原纤维,为黑色素的沉积提供支架。此外,Pmel还参与了黑色素体的成熟过程,包括黑色素的转运和黑色素体膜的形成。Pmel蛋白的表达水平与黑色素细胞的功能密切相关,其表达水平的降低或突变可能导致黑色素细胞功能障碍,进而影响黑色素的合成和分布,导致色素沉着异常,如白化病等。

Pmel基因在多种生物中具有重要的生物学功能。例如,在鸟类中,Pmel基因的表达水平与羽毛颜色密切相关。研究表明,北京白鸡的Pmel基因表达水平显著高于韩国红鸡,这与北京白鸡的白色羽毛表型相一致[1]。此外,Pmel基因的突变还与日本鹌鹑的黄色羽毛表型相关[7]。

在哺乳动物中,Pmel基因的表达也与毛发颜色有关。研究发现,在牛中,PMEL基因的变异与毛色和出生体重相关[2]。此外,Pmel基因的变异还与狗的毛发颜色和图案有关,如斑点(merle)图案[3,5]。斑点图案是由一个SINE元件插入到Pmel基因中引起的,插入长度的不同导致了斑点图案的多样性。

除了影响色素沉着,Pmel基因还与一些疾病的发生发展相关。例如,在淋巴管平滑肌瘤病(LAM)患者中,LAM细胞特异性地表达了PMEL基因[4]。此外,Pmel基因的沉默还会导致黑色素细胞中酪氨酸酶的表达降低,进而抑制黑色素的合成[6]。

综上所述,Pmel基因在色素沉着和多种生物学过程中发挥着重要作用。Pmel基因的变异与色素沉着异常、毛发颜色和图案以及一些疾病的发生发展相关。因此,Pmel基因的研究对于深入理解色素沉着的机制、毛色遗传以及一些疾病的发生发展具有重要意义。

参考文献:
1. Yuan, Zhiwen, Zhang, Xiaohui, Pang, Youzhi, Qi, Yanxia. 2023. Association analysis of PMEL gene expression and single nucleotide polymorphism with plumage color in quail. In Animal biotechnology, 34, 5001-5010. doi:10.1080/10495398.2023.2221697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37300547/
2. Wang, Jing, Fan, Tingting, Du, Zhenwei, Ma, Yi, Gao, Xue. 2023. Genome-Wide Association Analysis Identifies the PMEL Gene Affecting Coat Color and Birth Weight in Simmental × Holstein. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13243821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136858/
3. Ballif, Blake C, Emerson, Lisa J, Ramirez, Christina J, Flores-Smith, Helen, Shaffer, Lisa G. 2021. The PMEL gene and merle (dapple) in the dachshund: cryptic, hidden, and mosaic variants demonstrate the need for genetic testing prior to breeding. In Human genetics, 140, 1581-1591. doi:10.1007/s00439-021-02330-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370083/
4. Guo, Minzhe, Yu, Jane J, Perl, Anne Karina, McCormack, Francis X, Xu, Yan. . Single-Cell Transcriptomic Analysis Identifies a Unique Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis Cell. In American journal of respiratory and critical care medicine, 202, 1373-1387. doi:10.1164/rccm.201912-2445OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32603599/
5. Ballif, Blake C, Ramirez, Christina J, Carl, Casey R, Shaffer, Lisa G, Flores-Smith, Helen. 2018. The PMEL Gene and Merle in the Domestic Dog: A Continuum of Insertion Lengths Leads to a Spectrum of Coat Color Variations in Australian Shepherds and Related Breeds. In Cytogenetic and genome research, 156, 22-34. doi:10.1159/000491408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30071510/
6. Sun, Lijun, Hu, Lei, Zhang, Ping, Xie, Xin, Hu, Jun. 2018. Silencing of PMEL attenuates melanization via activating lysosomes and degradation of tyrosinase by lysosomes. In Biochemical and biophysical research communications, 503, 2536-2542. doi:10.1016/j.bbrc.2018.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30208522/
7. Ishishita, Satoshi, Takahashi, Mayuko, Yamaguchi, Katsushi, Shigenobu, Shuji, Matsuda, Yoichi. 2018. Nonsense mutation in PMEL is associated with yellowish plumage colour phenotype in Japanese quail. In Scientific reports, 8, 16732. doi:10.1038/s41598-018-34827-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30425278/