Nde1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nde1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16092

品系全称

C57BL/6JCya-Nde1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67203-Nde1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nde1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16092) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nudE neurodevelopment protein 1
基因别称
2810027M15Rik,Nude,mNudE
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023317 | Ensembl: ENSMUST00000023359
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~18.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914453Homozygous null mutants have a small brain with fewer neurons in the cerebral cortex and very thin superficial cortical layers.
NDE1,即Nuclear Distribution Element 1,是一种在脑发育中起着重要作用的基因。它编码一种核蛋白,参与神经元迁移和神经发生,对大脑的正常发育至关重要。NDE1的功能异常与多种神经发育障碍和神经精神疾病有关,包括精神分裂症、自闭症谱系障碍、发育迟缓等。

研究发现,NDE1基因的拷贝数变异与神经发育障碍有关。16p13.11区域的微重复与发育迟缓、智力缺陷和自闭症谱系障碍相关[1]。NDE1基因突变与先天性小头畸形有关,这是一种严重的神经发育障碍,表现为头围减小和大脑发育不良[5]。NDE1基因的突变还与多种神经精神疾病有关,包括精神分裂症、自闭症谱系障碍等[6]。

NDE1基因的表达受到多种因素的调控。NDE1基因的启动子区域包含多个转录因子结合位点,这些转录因子可以调控NDE1基因的表达。此外,NDE1基因的表达还受到表观遗传调控的影响,如DNA甲基化和组蛋白修饰等。NDE1基因的表达还受到miRNA的调控。miR-484位于NDE1基因的非编码区,与NDE1基因的表达负相关[4]。

NDE1基因的功能异常可能与多种生物学过程有关。研究发现,NDE1基因的功能异常可能导致异染色质不稳定,进而导致神经元功能障碍[2]。NDE1基因的功能异常还可能导致神经元迁移障碍,进而导致神经发育障碍[3]。

NDE1基因的研究对于理解神经发育障碍和神经精神疾病的发病机制具有重要意义。NDE1基因的突变和表达异常可能导致多种神经发育障碍和神经精神疾病,包括精神分裂症、自闭症谱系障碍、发育迟缓等。NDE1基因的研究为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述,NDE1基因在脑发育中起着重要作用。NDE1基因的功能异常与多种神经发育障碍和神经精神疾病有关。NDE1基因的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传调控和miRNA等。NDE1基因的功能异常可能与多种生物学过程有关,如异染色质不稳定和神经元迁移障碍等。NDE1基因的研究对于理解神经发育障碍和神经精神疾病的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Allach El Khattabi, Laïla, Heide, Solveig, Caberg, Jean-Hubert, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva. 2018. 16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations. In Journal of medical genetics, 57, 301-307. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30287593/
2. Chomiak, Alison A, Guo, Yan, Kopsidas, Caroline A, Doughty, Martin L, Feng, Yuanyi. 2022. Nde1 is required for heterochromatin compaction and stability in neocortical neurons. In iScience, 25, 104354. doi:10.1016/j.isci.2022.104354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35601919/
3. Soto-Perez, Jaseph, Baumgartner, Marybeth, Kanadia, Rahul N. 2020. Role of NDE1 in the Development and Evolution of the Gyrified Cortex. In Frontiers in neuroscience, 14, 617513. doi:10.3389/fnins.2020.617513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390896/
4. Bradshaw, Nicholas J, Ukkola-Vuoti, Liisa, Pankakoski, Maiju, Haukka, Jari, Hennah, William. . The NDE1 genomic locus can affect treatment of psychiatric illness through gene expression changes related to microRNA-484. In Open biology, 7, . doi:10.1098/rsob.170153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29142105/
5. Tan, Li, Bi, Bo, Zhao, Peiwei, Shao, Jianbo, He, Xuelian. 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. In BMC medical genetics, 18, 141. doi:10.1186/s12881-017-0501-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29191162/
6. Bradshaw, Nicholas J, Hayashi, Mirian A F. 2016. NDE1 and NDEL1 from genes to (mal)functions: parallel but distinct roles impacting on neurodevelopmental disorders and psychiatric illness. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 74, 1191-1210. doi:10.1007/s00018-016-2395-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27742926/