Plppr4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Plppr4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16084

品系全称

C57BL/6JCya-Plppr4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229791-Plppr4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plppr4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16084) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipid phosphatase related 4
基因别称
A330086D10,D3Bwg0562e,Lppr4,PRG-1,mKIAA0455
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177664 | Ensembl: ENSMUST00000061071
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106530Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced body weight, seizures, hyperexcitability of evoked fEPSP, and premature lethality around 3 weeks of age.
PLPPR4,也称为Phospholipid Phosphatase Related 4,是一种编码大脑突触跨膜蛋白Plasticity-Related Gene 1 (PRG-1)的基因。PRG-1蛋白在调节皮质兴奋性神经元的兴奋性传递中发挥作用,参与调节神经元可塑性。在动物模型中,Prg-1基因的敲除会导致幼年癫痫的发生,这表明该基因在维持神经系统的稳定性和预防癫痫发作中具有重要作用。人类中,PLPPR4基因的突变被发现与婴儿痉挛综合征(IESS)和良性家族性新生儿/婴儿癫痫(BFNS/BFIS)的发生有关[1]。

PLPPR4基因的突变可能导致神经元可塑性的改变,进而影响神经发育和功能。研究表明,PLPPR4的缺失或功能丧失突变会导致神经发育障碍,如智力障碍(ID)和自闭症谱系障碍(ASD)。在PLPPR4基因缺失或功能丧失的神经元中,树突突起密度降低,轴突长度缩短,这表明PLPPR4在神经元的发育和功能中起着关键作用[2]。此外,PLPPR4的缺失或功能丧失还会导致mTOR信号通路的抑制,影响神经元的成熟和功能[2]。

PLPPR4基因在发育和成年的中枢神经系统中具有细胞类型特异性和亚细胞表达模式。PLPPR4主要在兴奋性神经元中表达,参与调节突触可塑性。PLPPR4通过摄取机制控制突触LPA水平,调节LPA依赖性皮质网络过度兴奋[3]。PLPPR4和PLPPR3在发育和成年的突触体膜中共表达,表明它们可能在突触信号传导中发挥协同作用[3]。

PLPPR4基因的突变也与胃癌的预后和药物敏感性有关。研究发现,PLPPR4基因的突变与胃癌患者的预后不良相关,并且可能影响患者对免疫治疗和标准辅助化疗的反应[4]。此外,PLPPR4基因的突变也与乳头状肾细胞癌(PRCC)的预后相关,PLPPR4基因的突变与PRCC患者的预后不良相关[5]。

PLPPR4基因还与神经可塑性相关基因的表达变化有关。研究发现,PLPPR4基因的表达变化与大鼠在吗啡自我给药过程中不同阶段的个体差异相关。PLPPR4基因的表达水平与吗啡自我给药的严重程度相关,可能参与了吗啡自我给药过程中的神经可塑性变化[6]。

PLPPR4基因的突变还与鸡的生长发育有关。研究发现,PLPPR4基因的突变与鸡的生长速度相关,突变可能导致鸡的生长速度减慢[7]。此外,PLPPR4基因的表达变化与蒙古族身心交互疗法调节高血压的机制有关。PLPPR4基因的表达水平在高血压患者中降低,表明PLPPR4基因可能参与了高血压的发生和发展[8]。

PLPPR4基因的突变还与糖尿病引起的认知障碍有关。研究发现,PLPPR4基因的表达变化与糖尿病引起的认知障碍相关,PLPPR4基因的表达降低可能导致认知障碍的发生[9]。

综上所述,PLPPR4基因在神经系统的发育、功能和疾病中发挥着重要作用。PLPPR4基因的突变可能导致神经元可塑性的改变,进而影响神经发育和功能,导致神经发育障碍、癫痫和认知障碍的发生。PLPPR4基因的突变还与胃癌和肾细胞癌的预后和药物敏感性有关,可能影响肿瘤的发生和发展。PLPPR4基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,为神经系统和肿瘤相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Knierim, Ellen, Vogt, Johannes, Kintscher, Michael, Nitsch, Robert, Schuelke, Markus. . Mutations in plasticity-related-gene-1 (PRG-1) protein contribute to hippocampal seizure susceptibility and modify epileptic phenotype. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 33, 7454-7467. doi:10.1093/cercor/bhad051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36977636/
2. Li, Huanzheng, Zhang, Qian, Wan, Ru, Xiang, Yanbao, Tang, Shaohua. 2023. PLPPR4 haploinsufficiency causes neurodevelopmental disorders by disrupting synaptic plasticity via mTOR signalling. In Journal of cellular and molecular medicine, 27, 3286-3295. doi:10.1111/jcmm.17899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37550884/
3. Polyzou, Alexandra, Fuchs, Joachim, Kroon, Cristina, Eickholt, Britta, Leondaritis, George. 2024. Cell type-specific and subcellular expression of phospholipid phosphatase-related proteins to modulate lyso-phosphatidic acid synaptic signaling in the developing and adult CNS. In Journal of neurochemistry, 168, 3050-3062. doi:10.1111/jnc.16169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38994820/
4. Song, Qiying, Liu, Shihe, Wu, Di, Cai, Aizhen. 2025. Multiple programmed cell death patterns predict the prognosis and drug sensitivity in gastric cancer. In Frontiers in immunology, 16, 1511453. doi:10.3389/fimmu.2025.1511453. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39967665/
5. Feng, Jia, Jiang, Longyang, Tang, Hui, Hu, Dengmin, Huang, Yilan. 2024. Dephosphorylation-related signature predicts the prognosis of papillary renal cell carcinoma. In Translational cancer research, 13, 5983-5994. doi:10.21037/tcr-24-669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39697703/
6. Vassoler, Fair M, Budge, Kerri E, Isgate, Sara B, Gildawie, Kelsea R, Byrnes, Elizabeth M. 2024. Neuroplasticity-related genes correlate with individual differences in distinct phases of oxycodone self-administration in male rats. In Neuropharmacology, 254, 109972. doi:10.1016/j.neuropharm.2024.109972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38710443/
7. Chen, Fuxiang, Wu, Pengfei, Shen, Manman, Wang, Jinyu, Zhang, Genxi. 2019. Transcriptome Analysis of Differentially Expressed Genes Related to the Growth and Development of the Jinghai Yellow Chicken. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10070539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31319533/
8. Hashimoto, Tomio, Yamada, Misa, Iwai, Takashi, Saito, Toshikazu, Yamada, Mitsuhiko. 2013. Plasticity-related gene 1 is important for survival of neurons derived from rat neural stem cells. In Journal of neuroscience research, 91, 1402-7. doi:10.1002/jnr.23269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24038138/
9. Fang, Jun, Bao, Wenfeng, Chagan-Yasutan, Haorile, Wu, Rihan, He, Nagongbilige. 2024. Mechanism of Mongolian mind-body interactive therapy in regulating essential hypertension through HTR2B: A metabolome- and transcriptome-based study. In Heliyon, 10, e37113. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e37113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39319128/