Eef1b2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eef1b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16079

品系全称

C57BL/6JCya-Eef1b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55949-Eef1b2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eef1b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16079) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2
基因别称
2810017J07Rik,EF-1-beta,Eef1b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018796 | Ensembl: ENSMUST00000129339
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EEF1B2,也称为eEF1Bα,是一种编码真核生物翻译延伸复合物eEF1的亚基的基因。eEF1复合物在蛋白质合成的延伸过程中发挥关键作用,负责将氨酰-tRNA转运到核糖体上,以促进多肽链的合成。EEF1Bα是eEF1复合物的GTP交换因子,负责将GTP加载到eEF1上,使其能够与氨酰-tRNA结合并转运到核糖体上。EEF1B2在细胞中广泛表达,对于维持正常的蛋白质合成和细胞功能至关重要。

EEF1B2基因的突变与多种神经发育障碍有关。近年来,多个研究表明,EEF1B2基因的双等位基因功能丧失性突变会导致非综合征性智力障碍(ID)。例如,在一项研究中,研究人员发现了一对患有中度智力障碍和癫痫的兄妹,他们携带有一种新的纯合子功能丧失性突变p.(Ser128*)。这项发现进一步证实了EEF1B2基因在自体隐性智力障碍发病机制中的作用,并扩展了该基因的变异谱[1]。

在另一项研究中,研究人员发现了一对患有非综合征性智力障碍和儿童期发热性癫痫的兄妹,他们携带有一种新的双等位基因功能丧失性突变。此外,研究人员还构建了一种eef1b2 F0敲除(crispant)斑马鱼模型,该模型表现出异常发育和光诱导的超活性。这些发现为进一步了解EEF1B2基因变异在自体隐性智力障碍发病机制中的作用提供了新的线索[2]。

除了与智力障碍相关,EEF1B2基因还与男性生育能力有关。一项研究表明,EEF1B2基因在人类精原干细胞(SSCs)中高度表达,其表达水平随发育而下降。免疫组化和免疫荧光技术证实了EEF1B2与增殖标记KI67共定位。敲低EEF1B2基因的表达会损害SSCs的增殖和存活能力,降低自我更新蛋白PLZF和CCNE1的表达水平。RNA测序结果显示,敲低EEF1B2基因后,TAF4B的表达水平下降,而补充TAF4B可以挽救这一现象。此外,非梗阻性无精子症(NOA)患者的睾丸SSCs也表现出EEF1B2基因表达水平的降低。这些发现揭示了EEF1B2基因通过TAF4B调控人类SSCs增殖和凋亡的机制,表明EEF1B2基因缺陷可能导致男性不育[3]。

除了在人类疾病中的作用,EEF1B2基因还与病毒RNA的翻译有关。一项研究表明,EEF1B2与尼帕病毒M基因的5'非编码区相互作用,并特异性地增强其翻译效率。这些结果表明,EEF1B2基因可能参与了尼帕病毒的复制过程[4]。

此外,EEF1B2基因还与蛋白质剪接有关。一项研究通过整合新型连接肽识别策略的蛋白质组学方法,发现了人类NHSL1和EEF1B2基因的三个新型蛋白质异构体。这些新型蛋白质异构体与已注释的基因编码产物存在显著的序列差异,这表明它们可能具有不同的功能[5]。

综上所述,EEF1B2基因在蛋白质合成、神经发育、男性生育能力和病毒复制等生物学过程中发挥重要作用。EEF1B2基因的突变与多种神经发育障碍和男性不育有关。此外,EEF1B2基因还与尼帕病毒的复制过程有关。这些发现为进一步了解EEF1B2基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Larcher, Lise, Buratti, Julien, Héron-Longe, Bénédicte, Keren, Boris, Delahaye-Duriez, Andrée. 2020. New evidence that biallelic loss of function in EEF1B2 gene leads to intellectual disability. In Clinical genetics, 97, 639-643. doi:10.1111/cge.13688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845318/
2. Gong, Pan, Liu, Jing, Jiao, Xianru, Wang, Xiaodong, Yang, Zhixian. 2022. Novel biallelic loss of EEF1B2 function links to autosomal recessive intellectual disability. In Human mutation, 43, 299-304. doi:10.1002/humu.24329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35015920/
3. Huang, Zenghui, Li, Ning, Ji, Xiren, Huang, Chuan, Lin, Ge. 2024. EEF1B2 regulates the proliferation and apoptosis of human spermatogonial stem cell lines through TAF4B. In Heliyon, 10, e36467. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e36467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39281470/
4. Uchida, Shotaro, Sato, Hiroki, Yoneda, Misako, Kai, Chieko. 2016. Eukaryotic elongation factor 1-beta interacts with the 5' untranslated region of the M gene of Nipah virus to promote mRNA translation. In Archives of virology, 161, 2361-8. doi:10.1007/s00705-016-2903-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27236461/
5. He, Cuitong, Guo, Jiangtao, Tian, Wenmin, Wong, Catherine C L. 2021. Proteogenomics Integrating Novel Junction Peptide Identification Strategy Discovers Three Novel Protein Isoforms of Human NHSL1 and EEF1B2. In Journal of proteome research, 20, 5294-5303. doi:10.1021/acs.jproteome.1c00373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34420305/