Timm29-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Timm29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16075

品系全称

C57BL/6JCya-Timm29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69773-Timm29-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Timm29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16075) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of inner mitochondrial membrane 29
基因别称
1810026J23Rik,TIM29
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178619 | Ensembl: ENSMUST00000062125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TIMM29是一种位于线粒体内膜的蛋白质,编码基因TIMM29。TIMM29蛋白是TIM22复合物的一部分,负责将载体蛋白导入线粒体内膜。TIMM29的突变与多种疾病相关,包括Sengers综合征和乙型肝炎病毒(HBV)感染。

Sengers综合征是一种遗传性疾病,其特征包括先天性白内障、肥厚型心肌病、骨骼肌病和乳酸酸中毒。研究发现,所有报道的Sengers综合征病例均由AGK基因的双等位基因突变引起。然而,最近的研究发现,TIMM29基因的致病性变异也是Sengers综合征的一个新原因。这些变异导致TIMM29蛋白的功能障碍,从而影响线粒体的功能,导致Sengers综合征的典型症状。这些发现为Sengers综合征的遗传学和病理学提供了新的见解[1]。

TIMM29蛋白还与HBV的生命周期相关。TIMM29蛋白与HBV大S蛋白的preS1区域相互作用,影响HBV的复制和病毒颗粒的产生。TIMM29蛋白的过表达可以抑制HBV抗原的表达和HBV DNA的复制,而TIMM29蛋白的敲除则导致HBV的产生增加。这些发现表明TIMM29蛋白在HBV的生命周期中发挥着重要的调节作用,可能成为治疗HBV感染的新靶点[2]。

此外,TIMM29蛋白的缺失还与HBV感染后细胞内的信号传导相关。TIMM29蛋白的缺失导致细胞内ARRDC3和BASP1基因的表达下调,这可能是TIMM29蛋白通过preS1区域与HBV相互作用后激活的信号通路。TIMM29蛋白的缺失可能干扰了这些信号通路的激活,从而影响了HBV的复制和病毒颗粒的产生。这些发现有助于进一步理解TIMM29蛋白在HBV感染中的调节机制,为开发针对HBV的治疗方法提供了新的思路[3]。

除了在人类疾病中的作用,TIMM29蛋白还与动物的免疫反应相关。研究发现,在对抗大肠杆菌F17的过程中,敏感组的小肠绒毛部分溶解,而拮抗组的小肠绒毛结构相对完整。在敏感组中,TIMM29基因的表达水平高于拮抗组。这些发现表明TIMM29蛋白可能参与了动物对抗细菌感染的免疫反应,影响肠道绒毛的结构和功能[4]。

综上所述,TIMM29基因编码的TIMM29蛋白是一种重要的线粒体内膜蛋白,参与载体蛋白的导入和HBV的生命周期调节。TIMM29蛋白的突变与Sengers综合征相关,而TIMM29蛋白与HBV的相互作用则影响HBV的复制和病毒颗粒的产生。TIMM29蛋白的缺失还与细胞内的信号传导相关,可能影响HBV的复制和病毒颗粒的产生。此外,TIMM29蛋白还与动物的免疫反应相关,影响肠道绒毛的结构和功能。这些发现为TIMM29蛋白的功能研究和相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Shalata, Adel, Saada, Ann, Mahroum, Mohammed, Salzberg, Adi, Mandel, Hanna. 2025. Sengers syndrome caused by biallelic TIMM29 variants and RNAi silencing in Drosophila orthologue recapitulates the human phenotype. In Human genomics, 19, 21. doi:10.1186/s40246-025-00723-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40022150/
2. Muriungi, Nelly Gakii, Ueda, Keiji. 2020. TIMM29 interacts with hepatitis B virus preS1 to modulate the HBV life cycle. In Microbiology and immunology, 64, 792-809. doi:10.1111/1348-0421.12852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32970362/
3. Abueldahab, Limia, Suwanmanee, Yadarat, Muriungi, Nelly, Kimura-Ohba, Shihoko, Ueda, Keiji. 2025. Analysis of the Functional Role of TIMM29 in the Hepatitis B Virus Life Cycle. In Microbiology and immunology, , . doi:10.1111/1348-0421.13206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39956808/
4. Jin, Chengyan, Bao, Jianjun, Wang, Yue, Dai, Guojun, Sun, Wei. 2018. Changes in long non-coding RNA expression profiles related to the antagonistic effects of Escherichia coli F17 on lamb spleens. In Scientific reports, 8, 16514. doi:10.1038/s41598-018-34291-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30410073/