Eef1b2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eef1b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16074

品系全称

C57BL/6JCya-Eef1b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-55949-Eef1b2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eef1b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2
基因别称
2810017J07Rik,EF-1-beta,Eef1b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018796 | Ensembl: ENSMUST00000129339
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eef1b2,也称为eEF1Bα,是编码真核细胞翻译延伸过程中eEF1复合体中的一个亚基的基因。eEF1复合体在蛋白质合成中起着至关重要的作用,其核心功能组分eEF1A存在两种形式:eEF1A1广泛表达,而eEF1A2仅在神经元和肌肉中发现。eEF1Bα作为GTP交换因子,与eEF1A的其他亚基eEF1Bδ、eEF1Bγ以及缬氨酰-tRNA合成酶(VARS)共同作用,保证蛋白质合成的顺利进行。eEF1复合体在细胞中普遍表达,这与它们的基本维持功能相一致。

近年来,eEF1复合体各亚基的突变已被发现与多种神经发育障碍有关。例如,eEF1A2基因的杂合突变已被证实与癫痫、自闭症和智力障碍有关。同样,编码eEF1Bα的EEF1B2基因的突变也被认为与某些神经发育障碍有关。在一项研究中,两个患有中度智力障碍和癫痫的兄弟姐妹被发现携带了新的纯合功能缺失(LoF)变异p.(Ser128*)[1]。此外,另一个家族中两个患有非综合征性智力障碍的患者的EEF1B2基因被发现具有病理性复合杂合变异,他们还表现出儿童期对发热敏感的癫痫[2]。

除了与神经发育障碍的关系外,EEF1B2还与男性生育有关。研究发现,EEF1B2在人类精原干细胞中高度表达,其表达水平随发育而下降[3]。免疫组织化学和免疫荧光技术证实了这一模式,并显示EEF1B2与增殖标记KI67共定位。在人类精原干细胞系中敲低EEF1B2表达会损害细胞增殖和活力,降低自我更新蛋白如PLZF和CCNE1的水平。RNA测序分析显示,EEF1B2敲低后TAF4B水平降低,而补充TAF4B可以挽救这一现象。非梗阻性无精症(NOA)患者的睾丸精原干细胞中也观察到EEF1B2水平降低。这些发现揭示了EEF1B2和TAF4B在人类精原干细胞中的新型调节机制,表明EEF1B2缺乏可能对男性生育能力产生负面影响。

此外,eEF1B2还与病毒感染有关。研究发现,eEF1B2与尼帕病毒M基因的5'非翻译区相互作用,并特异性地提高其翻译效率[4]。这表明eEF1B2可能在病毒复制和传播中发挥作用。

在癌症研究中,eEF1B2的异常表达也与某些癌症类型相关。例如,在儿童T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中,EEF1B2的表达与复发相关[5]。此外,在心脏骤停后的神经学结果预测研究中,EEF1B2被确定为与不良神经学预后相关的关键基因之一[6]。

综上所述,Eef1b2编码的eEF1Bα在细胞中扮演着至关重要的角色,参与蛋白质合成、神经发育、男性生育、病毒感染和癌症等多种生物学过程。突变或异常表达可能与神经发育障碍、男性生育能力下降、病毒感染和癌症等疾病的发生发展有关。研究Eef1b2的功能和调控机制对于深入理解相关疾病的发病机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Larcher, Lise, Buratti, Julien, Héron-Longe, Bénédicte, Keren, Boris, Delahaye-Duriez, Andrée. 2020. New evidence that biallelic loss of function in EEF1B2 gene leads to intellectual disability. In Clinical genetics, 97, 639-643. doi:10.1111/cge.13688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845318/
2. Gong, Pan, Liu, Jing, Jiao, Xianru, Wang, Xiaodong, Yang, Zhixian. 2022. Novel biallelic loss of EEF1B2 function links to autosomal recessive intellectual disability. In Human mutation, 43, 299-304. doi:10.1002/humu.24329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35015920/
3. Huang, Zenghui, Li, Ning, Ji, Xiren, Huang, Chuan, Lin, Ge. 2024. EEF1B2 regulates the proliferation and apoptosis of human spermatogonial stem cell lines through TAF4B. In Heliyon, 10, e36467. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e36467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39281470/
4. Uchida, Shotaro, Sato, Hiroki, Yoneda, Misako, Kai, Chieko. 2016. Eukaryotic elongation factor 1-beta interacts with the 5' untranslated region of the M gene of Nipah virus to promote mRNA translation. In Archives of virology, 161, 2361-8. doi:10.1007/s00705-016-2903-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27236461/
5. He, Cuitong, Guo, Jiangtao, Tian, Wenmin, Wong, Catherine C L. 2021. Proteogenomics Integrating Novel Junction Peptide Identification Strategy Discovers Three Novel Protein Isoforms of Human NHSL1 and EEF1B2. In Journal of proteome research, 20, 5294-5303. doi:10.1021/acs.jproteome.1c00373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34420305/
6. Roberts, Jennifer L, Hovanes, Karine, Dasouki, Majed, Manzardo, Ann M, Butler, Merlin G. 2013. Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with autism spectrum disorders or learning disability presenting for genetic services. In Gene, 535, 70-8. doi:10.1016/j.gene.2013.10.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24188901/