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Slc5a6-KO 基因敲除小鼠

Name: Slc5a6-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-16071

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Slc5a6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16071

品系全称

C57BL/6JCya-Slc5a6^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330064-Slc5a6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc5a6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16071) were purchased from Cyagen.

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基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Slc5a6

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

330064 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001177621.1 | Ensembl: ENSMUST00000114668

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 7~13

敲除长度

~3.4 kb

下载方案

S-KO-16071_6J_330064_Slc5a6_Exon 7~13_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2660847Temporally restricted knockout in intestinal epithelium leads to gut microbiota-dependent severe gut inflammation, colon shortening, weight loss and premature death.

Slc5a6基因编码一种名为钠依赖性多维生素转运蛋白（SMVT）的细胞膜蛋白，负责转运水溶性维生素，包括生物素（维生素 B7）、泛酸和硫辛酸。这些维生素对正常的生长和发育至关重要，参与多种生物学过程，如能量代谢、脂肪酸合成和基因表达调控。SMVT通过结合钠离子，促进这些维生素在细胞膜上的转运，进而被细胞摄取利用。Slc5a6基因突变会导致SMVT功能缺陷，引发一系列临床疾病。

在免疫系统中，Slc5a6基因突变会影响B淋巴细胞的成熟，导致免疫缺陷。研究发现，Slc5a6基因突变会导致生物素缺乏，进而影响B细胞分化和抗体产生，导致低免疫球蛋白水平和免疫缺陷。此外，Slc5a6基因突变还会导致细胞代谢异常，包括线粒体呼吸异常和依赖糖酵解，进一步影响浆细胞成熟和抗体产生。通过补充生物素，可以改善浆细胞成熟并恢复抗体产生能力[1]。

Slc5a6基因突变还会导致神经代谢疾病。研究发现，Slc5a6基因突变会导致生物素、泛酸和硫辛酸缺乏，引发神经代谢紊乱。患者会出现发育迟缓、感觉神经病、视神经萎缩、反复感染和肠梗阻等症状。补充生物素、泛酸和硫辛酸可以改善患者的临床症状，降低生命危险事件的风险[2]。

在肿瘤中，Slc5a6基因表达上调与不良预后相关。研究发现，Slc5a6基因在肺癌组织中表达上调，与肺癌患者的生存率降低相关。过表达Slc5a6基因可以促进肿瘤细胞增殖和迁移，抑制细胞凋亡，从而促进肿瘤进展。Foxd3转录因子可以调控Slc5a6基因表达，通过控制线粒体生物素摄取影响细胞凋亡。Slc5a6基因敲除可以抑制肿瘤生长，提示Slc5a6基因可能是肺癌治疗的潜在靶点[3]。

综上所述，Slc5a6基因编码的SMVT在维持正常生理功能中发挥重要作用。Slc5a6基因突变会导致免疫缺陷、神经代谢疾病和肿瘤等疾病。补充生物素、泛酸和硫辛酸可以改善患者的临床症状，降低生命危险事件的风险。Slc5a6基因可能是肺癌治疗的潜在靶点，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献：

1. Hsieh, Chu-Han, Lee, Ju, Sung, Hsiang-Hsuan, Chen, Peng-Chieh, Shieh, Chi-Chang. 2023. Novel SLC5A6 mutations lead to B lymphocyte maturation defects with metabolic abnormality rescuable by biotin replenishment. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 257, 109855. doi:10.1016/j.clim.2023.109855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38036278/

2. Ning, Zhi-Kun, Tian, Hua-Kai, Liu, Jiang, Li, Hui, Zong, Zhen. 2023. Analysis and application of RNA binding protein gene pairs to predict the prognosis of gastric cancer. In Heliyon, 9, e18242. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e18242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37539127/

3. Zheng, Chong, Hu, Wenxuan, Wu, Danni, Xu, Chun, Huang, Risheng. 2024. Foxd3/SLC5A6 axis regulates apoptosis in LUAD cells by controlling mitochondrial biotin uptake. In Cellular signalling, 125, 111473. doi:10.1016/j.cellsig.2024.111473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39426496/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Slc5a6-KO 基因敲除小鼠

Slc5a6-KO 基因敲除小鼠

S-KO-16071

C57BL/6JCya-Slc5a6em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-330064-Slc5a6-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Slc5a6^em1/Cya