Skida1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Skida1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16058

品系全称

C57BL/6JCya-Skida1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72668-Skida1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Skida1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16058) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SKI/DACH domain containing 1
基因别称
2810030E01Rik,5730507N06Rik,DLN-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028317 | Ensembl: ENSMUST00000091420
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Skida1,也称为SKIDA1,是一种基因,其功能尚未完全明确。目前的研究表明,Skida1在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫调节、细胞代谢和肿瘤发生等。Skida1的表达和功能可能与多种疾病的发生和发展密切相关。

在急性白血病中,KMT2A(MLL)基因的重排(KMT2A-r)与多种类型的急性白血病相关。研究发现,KMT2A-USP2融合基因在KMT2A-r中常常被忽视,因此需要使用补充方法来检测这些基因改变。使用机器学习模型,研究人员发现了一组能够准确预测KMT2A-r的20个基因,其中包括Skida1。Skida1的高表达与KMT2A-r相关,且在急性白血病的不同类型中均具有较好的预测效果。此外,Skida1的高表达还与KMT2A-USP2融合基因的发生相关。研究人员还使用GDSC数据库中的IC50数据进行了药物敏感性分析,发现KMT2A-r细胞系对多种药物(如5-氟尿嘧啶、吉西他滨、WHI-P97、Foretinib、SNX-2112、AZD6482、KU-60019和Pevonedistat)具有更高的敏感性。因此,Skida1可以作为KMT2A-r白血病的诊断和治疗的潜在靶点[1]。

在自身免疫多腺体综合征1型(APS-1)中,AIRE基因突变导致Treg细胞功能受损,进而引发自身免疫性疾病。研究发现,与正常对照组相比,APS-1患者的Treg细胞中Skida1的表达下调。此外,APS-1患者Treg细胞中GPR15的表达下调,可能与Treg细胞在肠道中的归巢功能受损有关。这些发现表明,Skida1和GPR15在APS-1的免疫病理发生中可能发挥重要作用[2]。

综上所述,Skida1是一种具有多种生物学功能的基因,其表达和功能可能与急性白血病、自身免疫疾病等疾病的发生和发展密切相关。Skida1可以作为KMT2A-r白血病的诊断和治疗的潜在靶点,同时,Skida1在APS-1的免疫病理发生中也发挥重要作用。进一步研究Skida1的生物学功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lopes, Bruno A, Poubel, Caroline Pires, Teixeira, Cristiane Esteves, Boroni, Mariana, Emerenciano, Mariana. 2022. Novel Diagnostic and Therapeutic Options for KMT2A-Rearranged Acute Leukemias. In Frontiers in pharmacology, 13, 749472. doi:10.3389/fphar.2022.749472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35734412/
2. Berger, Amund Holte, Bratland, Eirik, Sjøgren, Thea, Oftedal, Bergithe Eikeland, Wolff, Anette Susanne Bøe. 2021. Transcriptional Changes in Regulatory T Cells From Patients With Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 Suggest Functional Impairment of Lipid Metabolism and Gut Homing. In Frontiers in immunology, 12, 722860. doi:10.3389/fimmu.2021.722860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34526996/