Ctnnd2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ctnnd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16053

品系全称

C57BL/6JCya-Ctnnd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18163-Ctnnd2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctnnd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16053) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
catenin delta 2
基因别称
Catnd2,Nprap,neurojugin
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008729.3 | Ensembl: ENSMUST00000081728
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195966Mice homozygous for a reporter allele exhibit abnormal conditioning, spatial learning and coordination behaviors and abnormal long term potentiation.
Ctnnd2基因,也称为delta-catenin,是一种重要的细胞粘附蛋白,属于β-catenin超家族中的delta亚家族。Ctnnd2在细胞粘附连接中发挥关键作用,参与细胞粘附、迁移和细胞骨架重排等生物学过程。此外,Ctnnd2还参与Wnt信号通路,通过调节基因表达和细胞骨架重塑来调控细胞行为。

Ctnnd2基因的表达和功能与多种人类疾病相关。例如,Ctnnd2基因的突变与Cri du Chat综合征(CdCS)相关。CdCS是一种由5号染色体短臂部分缺失引起的遗传疾病,主要临床特征包括高音调单色哭声、小头畸形、宽鼻梁、内眦赘皮、小颌、异常皮纹和严重的心理运动和智力障碍。Ctnnd2基因位于5号染色体短臂的“关键区域”,其缺失可能与CdCS患者的智力障碍有关[2]。

Ctnnd2基因的突变也与精神分裂症相关。一项在中国汉族人群中进行的病例对照研究发现,Ctnnd2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的发生有关。研究者在两个样本中发现了四个与精神分裂症相关的SNPs,这些SNPs与精神分裂症的易感性有关[1]。

此外,Ctnnd2基因的表达与黑色素瘤的发生和进展有关。一项研究发现,黑色素瘤组织中Ctnnd2的表达水平显著升高,且与患者的病理特征相关。Ctnnd2的表达水平在黑色素瘤细胞系中更高,抑制Ctnnd2基因的表达可以显著抑制黑色素瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力。Ctnnd2基因的功能与细胞粘附信号通路有关,通过调节细胞粘附和细胞骨架重塑来影响黑色素瘤的发生和进展[3]。

Ctnnd2基因的突变也与阅读障碍和轻度智力障碍相关。一项研究发现,Ctnnd2基因的突变与母亲和女儿之间的阅读障碍和轻度智力障碍有关。Ctnnd2基因的突变导致神经元细胞迁移受损,从而影响认知功能[4]。

Ctnnd2基因的表达与人类进化中突触成熟的速度有关。一项研究发现,Ctnnd2基因的表达调节突触成熟的速度,并与人类进化中突触新生的特征相关。Ctnnd2基因的表达受SRGAP2C蛋白的调节,SRGAP2C蛋白是人类特有的蛋白,可以增强Ctnnd2蛋白在神经元中的积累。Ctnnd2基因的表达调节突触成熟的速度,并与人类进化中突触新生的特征相关[5]。

Ctnnd2基因的突变也与胶质母细胞瘤的发生和进展有关。一项研究发现,Ctnnd2基因的突变与胶质母细胞瘤细胞向侵袭性表型的转变有关。Ctnnd2基因的突变导致胶质母细胞瘤细胞的自我更新和生长受限,从而影响胶质母细胞瘤的发生和进展[6]。

Ctnnd2基因的突变也与高度近视的发生有关。一项研究发现,Ctnnd2基因的SNPs与高度近视的发生相关。Ctnnd2基因的突变可能导致眼球发育异常,从而影响近视的发生[7]。

综上所述,Ctnnd2基因在多种人类疾病中发挥重要作用,包括Cri du Chat综合征、精神分裂症、黑色素瘤、阅读障碍、胶质母细胞瘤和高度近视。Ctnnd2基因的突变和表达异常可能导致神经元细胞迁移受损、突触成熟速度异常和细胞粘附信号通路异常,从而影响认知功能和肿瘤的发生和进展。Ctnnd2基因的研究有助于深入理解人类疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Zhaonian, Li, Xiaojing, Cui, Xiangzheng, Li, Wenqiang, Lv, Luxian. 2023. Association of CTNND2 gene polymorphism with schizophrenia: Two-sample case-control study in Chinese Han population. In International journal of psychiatry in medicine, 58, 433-448. doi:10.1177/00912174231164669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36930964/
2. Cerruti Mainardi, Paola. 2006. Cri du Chat syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 1, 33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16953888/
3. Qu, Jiaojiao, Cheng, Xianfeng, Liu, Mingyan, Zhang, Qiang. 2024. CTNND2 gene expression in melanoma tissues and its effects on the malignant biological functions of melanoma cells. In Translational cancer research, 13, 6347-6363. doi:10.21037/tcr-24-2159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39697757/
4. Hofmeister, Wolfgang, Nilsson, Daniel, Topa, Alexandra, Syk Lundberg, Elisabeth, Lindstrand, Anna. 2014. CTNND2-a candidate gene for reading problems and mild intellectual disability. In Journal of medical genetics, 52, 111-22. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25473103/
5. Assendorp, Nora, Fossati, Matteo, Libé-Philippot, Baptiste, Vanderhaeghen, Pierre, Charrier, Cécile. 2024. CTNND2 moderates the pace of synaptic maturation and links human evolution to synaptic neoteny. In Cell reports, 43, 114797. doi:10.1016/j.celrep.2024.114797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39352808/
6. Frattini, Veronique, Trifonov, Vladimir, Chan, Joseph Minhow, Rabadan, Raul, Iavarone, Antonio. 2013. The integrated landscape of driver genomic alterations in glioblastoma. In Nature genetics, 45, 1141-9. doi:10.1038/ng.2734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23917401/
7. Lu, Boyu, Jiang, Dan, Wang, Panfeng, Guo, Xiangming, Zhang, Qingjiong. 2011. Replication study supports CTNND2 as a susceptibility gene for high myopia. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 8258-61. doi:10.1167/iovs.11-7914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21911587/