Lyset-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lyset-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16047

品系全称

C57BL/6JCya-Lysetem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320351-Lyset-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lyset-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16047) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal enzyme trafficking factor
基因别称
D230037D09Rik,Tmem251
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177140 | Ensembl: ENSMUST00000057416
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443862Mice homozygous for a null allele show increased levels of lysosomal enzymes, increase in and larger lysosomes, storage materials in lysosomes and MEFs resistant to infection with Ebola virus glycoprotein.
LYSET,也称为TMEM251,是一种重要的Golgi定位于跨膜蛋白。LYSET在细胞内主要参与甘露糖6-磷酸(M6P)途径,该途径对于溶酶体酶的转运至关重要。M6P途径涉及到GlcNAc-1-磷酸转移酶复合物将溶酶体酶标记上M6P,从而使得这些酶能够通过M6P受体(MPR)介导的转运途径被有效地运送到溶酶体。LYSET的功能对于维持细胞内溶酶体酶的正常水平和功能至关重要[3,4,5]。

LYSET的缺失会导致溶酶体酶无法正确地被转运到溶酶体,从而引起一系列的疾病,如粘脂贮积症II型(MLII)。MLII是一种严重的溶酶体贮积症,其特征是溶酶体酶不能被正确地标记上M6P,导致这些酶无法被有效地运送到溶酶体,从而引起溶酶体功能的紊乱[1]。LYSET的缺失也会影响病毒感染,因为许多病毒依赖于溶酶体酶的活性来进行复制,而LYSET的缺失会导致溶酶体酶无法被正确地运送到溶酶体,从而抑制病毒的复制[1]。

LYSET在癌症的发生和发展中也发挥重要作用。研究显示,LYSET在透明细胞肾细胞癌(ccRCC)中高表达,与患者的预后不良相关。此外,LYSET的表达还与免疫细胞的浸润状态相关,可能影响肿瘤的免疫微环境[2]。这表明LYSET可能成为ccRCC的潜在治疗靶点。

综上所述,LYSET是一种重要的Golgi定位于跨膜蛋白,在溶酶体酶的转运和病毒感染中发挥重要作用。LYSET的缺失会导致溶酶体贮积症和病毒感染,同时在癌症的发生和发展中也发挥重要作用。因此,LYSET可能成为治疗溶酶体贮积症、病毒感染和癌症的潜在靶点。

参考文献:
1. Richards, Christopher M, Jabs, Sabrina, Qiao, Wenjie, Braulke, Thomas, Carette, Jan E. 2022. The human disease gene LYSET is essential for lysosomal enzyme transport and viral infection. In Science (New York, N.Y.), 378, eabn5648. doi:10.1126/science.abn5648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36074821/
2. Chen, Yuxing, He, Jinhang, Jin, Tian, Zhang, Ye, Ou, Yunsheng. 2023. Functional enrichment analysis of LYSET and identification of related hub gene signatures as novel biomarkers to predict prognosis and immune infiltration status of clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 16905-16929. doi:10.1007/s00432-023-05280-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740762/
3. Qiao, Wenjie, Richards, Christopher M, Jabs, Sabrina. 2023. LYSET/TMEM251- a novel key component of the mannose 6-phosphate pathway. In Autophagy, 19, 2143-2145. doi:10.1080/15548627.2023.2167376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36633450/
4. Ramezani, Meraj, Bauman, Julia, Singh, Avtar, Jan, Calvin H, Neal, James T. 2023. A genome-wide atlas of human cell morphology. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.08.06.552164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37609130/
5. El Ghouzzi, Vincent, Boncompain, Gaelle. 2022. Golgipathies reveal the critical role of the sorting machinery in brain and skeletal development. In Nature communications, 13, 7397. doi:10.1038/s41467-022-35101-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36456556/