Htr4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Htr4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16027

品系全称

C57BL/6JCya-Htr4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15562-Htr4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Htr4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16027) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4
基因别称
5-HT-4,5-HT4,5-HT<4L>,5HTR4
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008313 | Ensembl: ENSMUST00000027560
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109246Homozygous mutant mice exhibit attenuated feeding behavior following stress and novelty and show a hypersensitivity to seizures.
Htr4基因,也称为5-羟色胺受体4(5-HT₄R),编码一种在多种生物学过程中发挥重要作用的G蛋白偶联受体。5-HT₄R通过刺激细胞内信号传导通路,参与调节细胞增殖、分化和迁移等过程。Htr4基因的表达和功能与多种生理和病理状态相关,包括肺功能、生长、哮喘、自闭症、精神分裂症等。

Htr4基因在肺功能方面具有重要作用。研究发现,Htr4基因的表达水平与肺功能密切相关。在人类和小鼠的研究中,Htr4基因的遗传变异与肺功能指标,如肺阻力和气道高反应性,存在显著关联。此外,Htr4基因的表达在胎儿和成人肺组织中存在差异,提示Htr4基因在肺发育过程中发挥重要作用。这些研究结果表明,Htr4基因的遗传变异和表达水平可能与肺功能的遗传基础相关[1,5]。

除了肺功能,Htr4基因还与生长性状相关。在羊的研究中,Htr4基因的一个单核苷酸多态性(SNP)与生长性状,如体重、身高和胸围,存在显著关联。此外,Htr4基因在不同组织中的表达水平也提示其在动物代谢、免疫和消化吸收等过程中发挥重要作用[2]。

Htr4基因的遗传变异还与哮喘的发生发展相关。研究发现,Htr4基因的某些SNP与哮喘的风险存在显著关联。这些SNP主要位于Htr4基因的内含子区域,可能通过影响基因的表达或转录调控而影响哮喘的发生。此外,Htr4基因的表达水平也与哮喘的表型相关,提示Htr4基因可能参与哮喘的发病机制[3]。

除了上述疾病,Htr4基因还与自闭症和精神分裂症的发生相关。研究发现,Htr4基因的某些SNP与自闭症和精神分裂症的风险存在显著关联。此外,Htr4基因的表达和表观遗传修饰也可能与这些疾病的发生发展相关。例如,Htr4基因启动子的甲基化水平在自闭症儿童中显著降低,提示Htr4基因的表观遗传修饰可能参与自闭症的发生[4,6]。

综上所述,Htr4基因编码的5-HT₄R在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肺功能、生长、哮喘、自闭症和精神分裂症等。Htr4基因的遗传变异、表达水平和表观遗传修饰与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究Htr4基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hodge, Emily, Nelson, Carl P, Miller, Suzanne, Hall, Ian P, Sayers, Ian. 2013. HTR4 gene structure and altered expression in the developing lung. In Respiratory research, 14, 77. doi:10.1186/1465-9921-14-77. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23890215/
2. Xu, Dan, Wang, Xiaojuan, Wang, Weimin, Zhang, Xiaoxue, Zheng, Wenxin. 2023. Detection of single nucleotide polymorphism in HTR4 and its relationship with growth traits in sheep. In Animal biotechnology, 34, 4600-4607. doi:10.1080/10495398.2023.2174877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36780324/
3. Kim, Tae-Hoon, An, Sung-Hye, Cha, Ji-Yeon, Shin, Hyung-Doo, Park, Choon-Sik. . Association of 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 (5-HTR4) gene polymorphisms with asthma. In Respirology (Carlton, Vic.), 16, 630-8. doi:10.1111/j.1440-1843.2011.01963.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21382128/
4. Vincent, John B, Noor, Abdul, Windpassinger, Christian, Kroisel, Peter M, Petek, Erwin. . Characterization of a de novo translocation t(5;18)(q33.1;q12.1) in an autistic boy identifies a breakpoint close to SH3TC2, ADRB2, and HTR4 on 5q, and within the desmocollin gene cluster on 18q. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 150B, 817-26. doi:10.1002/ajmg.b.30903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19086034/
5. House, John S, Li, Huiling, DeGraff, Laura M, Zeldin, Darryl C, London, Stephanie J. 2014. Genetic variation in HTR4 and lung function: GWAS follow-up in mouse. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 29, 323-35. doi:10.1096/fj.14-253898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25342126/
6. Hu, Zhenyu, Ying, Xiuru, Huang, Ling, Cheng, Fang, Duan, Shiwei. . Association of human serotonin receptor 4 promoter methylation with autism spectrum disorder. In Medicine, 99, e18838. doi:10.1097/MD.0000000000018838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31977880/