Cntn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cntn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16019

品系全称

C57BL/6JCya-Cntn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12805-Cntn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16019) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin 1
基因别称
CNTN,F3cam,usl
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159648.1 | Ensembl: ENSMUST00000169825
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105980Mutations of this gene result in growth retardation, progressive ataxia and death prior to weaning. A targeted null mutation, but not a spontaneous mutation, causes a small cerebellum with abnormalities of the molecular layer and abnormal Purkinje cellaxon morphology.
Cntn1,也称为Contactin-1,是一种神经细胞粘附分子,属于免疫球蛋白基因家族。它由六个C2免疫球蛋白结构域和四个纤维连接蛋白类型III(FNIII)重复序列组成,并通过糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定在细胞膜上[6]。Cntn1在神经系统的发育和成熟过程中发挥着重要作用,包括轴突生长和导向、束状结构形成、突触形成和髓鞘形成。

Cntn1在多种疾病中发挥重要作用。首先,研究表明,Cntn1在冠状动脉疾病(CAD)和肺动脉高压(PAH)中具有共病性[1]。Cntn1在CAD患者中高表达,并且其表达模式与CAD的临床特征相关。此外,Cntn1的表达受到上游转录因子和miRNA的调控。

其次,Cntn1的基因变异与人类大脑白质的微观结构有关[2]。Cntn1的基因变异与胼胝体的微观结构显著相关,表明Cntn1在胼胝体的形成和功能中发挥作用。Cntn1的基因变异主要影响轴突密度,而另一个与髓鞘相关的基因PLP1的基因变异则主要影响髓鞘结构。

此外,Cntn1的表达受到应激的影响,并且与焦虑和抑郁样表型相关[3]。研究表明,慢性不可预测的应激(CUS)处理显著增加了小鼠和大鼠海马体中Cntn1的信使RNA和蛋白质表达。Cntn1在海马体中的过表达引发了焦虑和抑郁样表型,并伴随有微胶质细胞的活化和吞噬作用增加,以及海马体中未成熟神经元的减少。

Cntn1还在膀胱癌(BCa)的进展和药物敏感性中发挥作用[4]。研究表明,BCa患者中CNTN1的表达与疾病的进展和不良预后相关。此外,CNTN1的表达与肿瘤免疫微环境(TIME)的特征相关,如炎症和免疫抑制。这些发现表明,CNTN1可能是一个有潜力的预后生物标志物,可以用于识别具有冷肿瘤免疫微环境和较差预后的BCa患者。

最后,Cntn1在鱼类的神经生长和再生中发挥重要作用[5]。研究发现,金鱼、斑马鱼和河豚中存在Cntn1基因,并且存在鱼类特有的基因复制事件,导致Cntn1a和Cntn1b两个旁系同源基因。这些旁系同源基因在鱼类中的时空表达模式与哺乳动物中的Cntn1类似,表明它们在神经生长和再生中具有相似的功能。

综上所述,Cntn1是一种重要的神经细胞粘附分子,在神经系统的发育和成熟过程中发挥着重要作用。Cntn1在多种疾病中发挥重要作用,包括CAD、PAH、胼胝体的微观结构、焦虑和抑郁、BCa以及鱼类的神经生长和再生。这些研究结果表明,Cntn1是一个值得进一步研究的基因,对于理解神经系统疾病、心血管疾病和其他相关疾病的发病机制和治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Cheng, Kun, Zhai, Qixuan, Song, Jieqiong, Liu, Bing. . The Co-pathogenic Target Gene CNTN1 Involved in Coronary Artery Disease and Pulmonary Arterial Hypertension Has Potential for Diagnosis of Coronary Artery Disease. In Anatolian journal of cardiology, 28, 381-392. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2024.4331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39087405/
2. Anderson, Catrona, Gerding, Wanda M, Fraenz, Christoph, Genç, Erhan, Ocklenburg, Sebastian. 2018. PLP1 and CNTN1 gene variation modulates the microstructure of human white matter in the corpus callosum. In Brain structure & function, 223, 3875-3887. doi:10.1007/s00429-018-1729-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30094605/
3. Li, Songji, Cao, Wenyu, Zhou, Shifen, Li, Fang, Li, Changqi. 2021. Expression of Cntn1 is regulated by stress and associated with anxiety and depression phenotypes. In Brain, behavior, and immunity, 95, 142-153. doi:10.1016/j.bbi.2021.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33737174/
4. Chen, Hualin, Yang, Wenjie, Li, Yingjie, Ma, Lin, Ji, Zhigang. 2023. Leveraging a disulfidptosis-based signature to improve the survival and drug sensitivity of bladder cancer patients. In Frontiers in immunology, 14, 1198878. doi:10.3389/fimmu.2023.1198878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37325625/
5. Haenisch, Christina, Diekmann, Heike, Klinger, Michael, Kuwada, John Y, Stuermer, Claudia A O. . The neuronal growth and regeneration associated Cntn1 (F3/F11/Contactin) gene is duplicated in fish: expression during development and retinal axon regeneration. In Molecular and cellular neurosciences, 28, 361-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15691716/
6. Berglund, E O, Ranscht, B. . Molecular cloning and in situ localization of the human contactin gene (CNTN1) on chromosome 12q11-q12. In Genomics, 21, 571-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7959734/