Slc6a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15994

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13162-Slc6a3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15994) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, dopamine), member 3
基因别称
DAT,Dat1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010020 | Ensembl: ENSMUST00000022100
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94862Homozygotes for targeted null mutations exhibit dwarfism, hyperactivity (especially in a novel environment), 5-fold higher extracellular dopamine levels, impaired spatial cognitive function, anterior pituitary hypoplasia, and failure to lactate.
SLC6A3基因,也称为多巴胺转运蛋白(DAT1),编码多巴胺转运蛋白,是一种位于细胞膜上的蛋白质,负责将多巴胺从突触间隙重新摄取回神经元,从而终止多巴胺的信号传递。多巴胺是一种重要的神经递质,参与调节大脑的奖赏、动机、运动控制、注意力和其他认知功能。因此,SLC6A3基因的多态性可能会影响多巴胺的转运和大脑的这些功能。

SLC6A3基因的多态性与多种精神疾病和行为障碍相关。例如,有研究表明SLC6A3基因的40 bp可变数量串联重复(VNTR)多态性与注意力缺陷多动障碍(ADHD)有关。携带9R等位基因的个体在注意力转换任务上的表现显著差于携带10R/10R或10R/11R基因型的个体。此外,SLC6A3基因多态性还与人格障碍和物质滥用障碍有关。例如,有研究表明SLC6A3基因的rs28363170多态性与欧洲人群中的人格障碍相关[1]。此外,SLC6A3基因的多态性还与自杀行为相关。有研究表明SLC6A3基因的40 bp VNTR多态性与自杀行为相关[2]。

除了与精神疾病和行为障碍相关,SLC6A3基因的多态性还与多巴胺转运蛋白在葡萄糖负荷后的变化有关。有研究表明,SLC6A3基因的VNTR多态性与多巴胺转运蛋白在葡萄糖负荷后的变化相关[3]。此外,SLC6A3基因的多态性还与酒精依赖有关。有研究表明SLC6A3基因的40 bp VNTR多态性与酒精依赖的撤药症状相关[4]。

SLC6A3基因的多态性还与精神分裂症有关。有研究表明SLC6A3基因的rs2975226和rs3756450多态性与精神分裂症的风险相关[5]。此外,SLC6A3基因的多态性还与女性不孕症有关。有研究表明SLC6A3基因的VNTR多态性与女性不孕症相关[6]。

SLC6A3基因的突变还与多种儿科神经疾病相关。有研究表明SLC6A3基因的突变与婴儿型帕金森病-舞蹈病1型相关[7]。此外,SLC6A3基因的突变还与其他儿科神经疾病相关,例如智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫等。

综上所述,SLC6A3基因的多态性和突变与多种精神疾病、行为障碍、神经疾病和其他疾病相关。SLC6A3基因的研究有助于深入理解多巴胺转运蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kuc, Katarzyna, Bielecki, Maksymilian, Racicka-Pawlukiewicz, Ewa, Czerwinski, Michał B, Cybulska-Klosowicz, Anita. 2020. The SLC6A3 gene polymorphism is related to the development of attentional functions but not to ADHD. In Scientific reports, 10, 6176. doi:10.1038/s41598-020-63296-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32277231/
2. Vogiatzoglou, Angeliki V, Kontou, Panagiota I, Bagos, Pantelis G, Braliou, Georgia G. 2024. Genetic association of SLC6A3 (dopamine transporter) gene polymorphisms with personality disorders and substance abuse disorders: a systematic review and meta-analysis. In Psychiatric genetics, 34, 93-105. doi:10.1097/YPG.0000000000000375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39258346/
3. Rafikova, Ekaterina, Shadrina, Maria, Slominsky, Peter, Shibalev, Dmitry, Vasilyev, Vasiliy. 2021. SLC6A3 (DAT1) as a Novel Candidate Biomarker Gene for Suicidal Behavior. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12060861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34199792/
4. Pak, Kyoungjune, Seo, Seongho, Kim, Keunyoung, Lee, Myung Jun, Kim, In Joo. 2022. SLC6A3 gene polymorphisms are associated with striatal dopamine transporter changes after glucose loading. In Synapse (New York, N.Y.), 76, e22223. doi:10.1002/syn.22223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098587/
5. van der Zwaluw, Carmen S, Engels, Rutger C M E, Buitelaar, Jan, Franke, Barbara, Scholte, Ron H J. . Polymorphisms in the dopamine transporter gene (SLC6A3/DAT1) and alcohol dependence in humans: a systematic review. In Pharmacogenomics, 10, 853-66. doi:10.2217/pgs.09.24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19450132/
6. Apsley, Abner T, Domico, Emma R, Verbiest, Max A, Anisimova, Maria, Vandenbergh, David J. 2023. A novel hypervariable variable number tandem repeat in the dopamine transporter gene (SLC6A3). In Life science alliance, 6, . doi:10.26508/lsa.202201677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36754567/
7. Bonvicini, C, Faraone, S V, Scassellati, C. 2016. Attention-deficit hyperactivity disorder in adults: A systematic review and meta-analysis of genetic, pharmacogenetic and biochemical studies. In Molecular psychiatry, 21, 872-84. doi:10.1038/mp.2016.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27217152/