Tomt-KO 基因敲除小鼠

Tomt（也称为LRTOMT）是一种在哺乳动物中发现的基因，它编码的蛋白质在听觉传导过程中起着关键作用。Tomt基因在人类中被定位在11号染色体上，与DFNB63位点的非综合征性听力损失相关。该基因具有两个可替代的阅读框，分别编码两个不同的蛋白质：LRTOMT1和LRTOMT2。LRTOMT2被认为是一种甲基转移酶。进化过程中，Tomt基因可能通过基因融合事件从两个相邻的祖先基因（在啮齿类动物中作为独立的基因Lrrc51和Tomt存在）发展而来[1]。

Tomt基因在听觉传导中的重要性在多种研究中得到了证实。例如，研究发现Tomt/Comt2，Tomt基因在鼠类中的同源基因，对耳蜗毛细胞的机械传导至关重要。Tomt/Comt2的功能独立于其甲基转移酶活性，并且与同源的COMT蛋白不同。Tomt/Comt2能够与毛细胞中机械传导通道的假定成分结合，并对于将这些成分转运到毛细胞中的机械敏感静纤毛至关重要。Tomt/Comt2的这种功能表明了mCOMT和mTOMT之间在功能上的分化，其中mTOMT对于毛细胞中机械传导装置的组装至关重要。Tomt基因突变导致的功能缺陷可能与其导致的听力损失机制相关[2]。

综上所述，Tomt基因编码的蛋白质在听觉传导过程中起着关键作用。Tomt基因在人类中被定位在11号染色体上，与DFNB63位点的非综合征性听力损失相关。该基因具有两个可替代的阅读框，分别编码两个不同的蛋白质：LRTOMT1和LRTOMT2。LRTOMT2被认为是一种甲基转移酶。进化过程中，Tomt基因可能通过基因融合事件从两个相邻的祖先基因发展而来。Tomt基因在听觉传导中的重要性在多种研究中得到了证实。例如，研究发现Tomt/Comt2，Tomt基因在鼠类中的同源基因，对耳蜗毛细胞的机械传导至关重要。Tomt/Comt2的功能独立于其甲基转移酶活性，并且与同源的COMT蛋白不同。Tomt/Comt2能够与毛细胞中机械传导通道的假定成分结合，并对于将这些成分转运到毛细胞中的机械敏感静纤毛至关重要。Tomt基因突变导致的功能缺陷可能与其导致的听力损失机制相关。