Slc44a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc44a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15960

品系全称

C57BL/6JCya-Slc44a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100434-Slc44a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc44a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15960) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 44, member 1
基因别称
2210409B22Rik,4833416H08Rik,CHTL1,CTL1,Cdw92
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133891 | Ensembl: ENSMUST00000102911
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC44A1,也称为胆碱转运蛋白样蛋白1(CTL1),是一种新发现的胆碱转运蛋白,具有中等亲和力,不依赖钠离子,且对药物半胆碱-3敏感。SLC44A1广泛表达于神经系统中,包括神经元和少突胶质细胞,在细胞膜和线粒体膜中均能检测到其存在。SLC44A1在胆碱的跨膜转运中发挥重要作用,为细胞膜磷脂的合成提供胆碱,并参与磷脂的产生,例如肺泡表面活性剂的生成。此外,SLC44A1还与一些疾病的发生和发展密切相关,包括神经发育障碍、头颈部癌、结肠癌等。

SLC44A1在神经发育障碍中发挥着重要作用。在152个近亲结婚家庭的神经发育障碍研究中,SLC44A1基因被认为是潜在的候选基因之一。此外,SLC44A1的基因多态性与胎儿酒精谱系障碍(FASD)患者接受胆碱补充治疗后认知功能的改善相关[6]。这些研究表明,SLC44A1在神经发育和认知功能中发挥着重要作用。

在头颈部癌的研究中,SLC44A1基因被认为是低级和高级头颈部癌的显著差异基因之一。研究发现,SLC44A1基因的表达与患者的无进展生存期(PFS)和疾病特异性生存期(DSS)相关,高表达SLC44A1的患者预后较差[1]。

在结肠癌的研究中,SLC44A1基因被认为是与肿瘤发生相关的差异表达基因之一。SLC44A1基因的表达与肿瘤的转移和侵袭相关,可能是结肠癌发生和发展的关键基因之一[4]。

在脑肿瘤的研究中,SLC44A1基因被认为是乳头状神经胶质瘤(PGNT)的特征性基因之一。研究发现,SLC44A1基因与蛋白激酶Cα(PRKCA)基因发生融合,形成SLC44A1-PRKCA融合基因,是PGNT的重要分子特征,可能与PGNT的发病机制相关[2][5]。

此外,SLC44A1基因还与一些自身免疫性疾病相关。研究发现,SLC44A1基因的功能缺失与自身免疫性听力丧失相关[3]。

综上所述,SLC44A1基因是一种重要的胆碱转运蛋白,参与调控胆碱的跨膜转运和细胞膜磷脂的合成,与神经发育、肿瘤发生、自身免疫性疾病等密切相关。SLC44A1基因的研究有助于深入理解胆碱转运的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Wei, Cao, Qing, She, Wandong. 2021. Identification and clinical validation of gene signatures with grade and survival in head and neck carcinomas. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 54, e11069. doi:10.1590/1414-431X2020e11069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34550272/
2. Nagaishi, Masaya, Nobusawa, Sumihito, Matsumura, Nozomi, Yokoo, Hideaki, Nakazato, Yoichi. 2015. SLC44A1-PRKCA fusion in papillary and rosette-forming glioneuronal tumors. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 23, 73-75. doi:10.1016/j.jocn.2015.04.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260115/
3. Traiffort, Elisabeth, O'Regan, Seana, Ruat, Martial. . The choline transporter-like family SLC44: properties and roles in human diseases. In Molecular aspects of medicine, 34, 646-54. doi:10.1016/j.mam.2012.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506897/
4. Gao, Ping, He, Miao, Zhang, Chunling, Geng, Changhui. 2018. Integrated analysis of gene expression signatures associated with colon cancer from three datasets. In Gene, 654, 95-102. doi:10.1016/j.gene.2018.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29408621/
5. Bridge, Julia A, Liu, Xiao-Qiong, Sumegi, Janos, Bowdino, Bradley S, McComb, Rodney D. 2012. Identification of a novel, recurrent SLC44A1-PRKCA fusion in papillary glioneuronal tumor. In Brain pathology (Zurich, Switzerland), 23, 121-8. doi:10.1111/j.1750-3639.2012.00612.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22725730/
6. Smith, Susan M, Virdee, Manjot S, Eckerle, Judith K, Zeisel, Steven H, Wozniak, Jeffrey R. . Polymorphisms in SLC44A1 are associated with cognitive improvement in children diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder: an exploratory study of oral choline supplementation. In The American journal of clinical nutrition, 114, 617-627. doi:10.1093/ajcn/nqab081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33876196/