Isy1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Isy1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15938

品系全称

C57BL/6JCya-Isy1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57905-Isy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Isy1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15938) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ISY1 splicing factor homolog
基因别称
5830446M03Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133934 | Ensembl: ENSMUST00000089497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923310Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation. In vitro, embryos fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture, never forming outgrowths.
Isy1,也称为pre-mRNA splicing factor 1 homolog,是一种重要的剪接因子。剪接是RNA加工的关键步骤,对于基因表达调控至关重要。Isy1在真核生物中广泛存在,参与调控pre-mRNA的剪接过程,影响基因表达和生物学过程。

Isy1在多种疾病中发挥重要作用。例如,在宫颈癌中,Isy1的表达与患者的生存率相关。研究发现,Isy1的表达与宫颈癌患者的预后不良相关,高表达Isy1的患者生存率较低。此外,Isy1的表达与CD8+ T细胞的浸润程度呈负相关。Isy1的K140R突变会导致宫颈癌细胞的增殖和迁移能力增强,表明Isy1在肿瘤行为中发挥作用[1]。

在新生儿缺氧缺血性脑病中,Isy1的突变也与该疾病的发生相关。研究发现,Isy1的突变可能导致新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现,从而对疾病的诊断和治疗产生影响[2]。

Isy1在肝细胞癌的发生和进展中也发挥重要作用。研究发现,Isy1在肝细胞癌的早期、进展和肿瘤阶段都表达上调。此外,Isy1与多种蛋白相互作用,包括APOA-1、SYNE1、MMP10和MTG1等。这些蛋白的表达上调也与肝细胞癌的发生和进展相关[3]。

Isy1在剪接机制中发挥重要作用。研究发现,Isy1是剪接体的一部分,与snRNA相互作用,参与调控剪接过程。Isy1的敲除会导致剪接效率降低,表明Isy1在剪接中发挥重要作用[4]。此外,Isy1与Prp8相互作用,影响U5 snRNA的位置,进而影响5'剪接位点的识别[5]。Isy1还与Rat1相互作用,参与调控剪接过程[6]。Isy1还与PRP19-related蛋白相互作用,参与剪接体的组装和功能[7]。

Isy1在miRNA的生物合成中也发挥重要作用。研究发现,Isy1与CPSF3协同作用,参与pro-miRNA的生物合成,从而调控miRNA的表达。此外,Isy1还与CRNKL1相互作用,参与调控细胞mRNA的剪接和核质转运[6][8]。

综上所述,Isy1是一种重要的剪接因子,在多种疾病中发挥重要作用。Isy1参与调控pre-mRNA的剪接过程,影响基因表达和生物学过程。Isy1的研究有助于深入理解剪接机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Chaoran, Zhang, Jianji, Bai, Xue, Lu, Congcong, Zhang, Kai. 2024. Lysine lactylation-based insight to understanding the characterization of cervical cancer. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1870, 167356. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39025375/
2. Woodward, Kristine E, Murthy, Prashanth, Mineyko, Aleksandra, Mohammad, Khorshid, Esser, Michael J. 2023. Identifying Genetic Susceptibility in Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: A Retrospective Case Series. In Journal of child neurology, 38, 16-24. doi:10.1177/08830738221147805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36628482/
3. Shaglouf, Laila H Faraj, Ranjpour, Maryam, Wajid, Saima, Vasudevan, Karisangal Ramaswamy, Jain, Swatantra Kumar. 2022. Elevated expression of ISY1, APOA-1, SYNE1, MTG1, and MMP10 at HCC initiation: HCC specific protein network involving interactions of key regulators of lipid metabolism, EGFR signaling, MAPK, and splicing pathways. In Protoplasma, 260, 651-662. doi:10.1007/s00709-022-01796-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35962262/
4. Dix, I, Russell, C, Yehuda, S B, Kupiec, M, Beggs, J D. . The identification and characterization of a novel splicing protein, Isy1p, of Saccharomyces cerevisiae. In RNA (New York, N.Y.), 5, 360-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10094305/
5. Galej, Wojciech P, Wilkinson, Max E, Fica, Sebastian M, Newman, Andrew J, Nagai, Kiyoshi. 2016. Cryo-EM structure of the spliceosome immediately after branching. In Nature, 537, 197-201. doi:10.1038/nature19316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27459055/
6. Du, Peng, Wang, Longfei, Sliz, Piotr, Gregory, Richard I. 2015. A Biogenesis Step Upstream of Microprocessor Controls miR-17∼92 Expression. In Cell, 162, 885-99. doi:10.1016/j.cell.2015.07.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26255770/
7. Dhoondia, Zuzer, Elewa, Hesham, Malik, Marva, Pique-Regi, Roger, Ansari, Athar. . A termination-independent role of Rat1 in cotranscriptional splicing. In Nucleic acids research, 49, 5520-5536. doi:10.1093/nar/gkab339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33978753/
8. Xiao, Han, Wyler, Emanuel, Milek, Miha, Ensser, Armin, Überla, Klaus. 2021. CRNKL1 Is a Highly Selective Regulator of Intron-Retaining HIV-1 and Cellular mRNAs. In mBio, 12, . doi:10.1128/mBio.02525-20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33468685/