Rps29-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rps29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15926

品系全称

C57BL/6JCya-Rps29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20090-Rps29-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rps29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15926) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein S29
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009093 | Ensembl: ENSMUST00000037023
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPS29,也称为核糖体蛋白S29,是核糖体小亚基40S的一个组成部分,对核糖体生物合成和rRNA加工至关重要。RPS29的突变与多种疾病相关,包括Diamond-Blackfan贫血(DBA)和某些癌症类型。

DBA是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,患者表现为红系发育不良和特定的颅面异常。有研究发现,RPS29基因的突变可以导致DBA的发生。在两个DBA家系中,研究人员通过全外显子测序发现,RPS29基因存在两个非同义突变,分别是p.I31F和p.I50T,这些突变导致RPS29的表达减少,从而影响前rRNA的加工和红细胞的生成[1]。进一步的研究表明,这些突变在斑马鱼DBA模型中也无法挽救缺陷的红系生成,这表明RPS29在红细胞生成中起着至关重要的作用[1]。

除了在人类疾病中的作用,RPS29还在昆虫中发挥着重要作用。研究发现,在抗杀虫剂(如德尔塔甲虫)的蚊子中,RPS29的表达水平显著升高。进一步的研究表明,RPS29可能与蚊子对杀虫剂的抗性有关,因为RPS29的过表达可以降低蚊子细胞在杀虫剂处理下的细胞活力,而RPS29的敲低可以增加蚊子细胞的细胞活力[2]。此外,RPS29还通过与CYP6N3的结合和降解来调节代谢性杀虫剂的抗性[4]。

除了在DBA和杀虫剂抗性中的作用,RPS29还与多种其他疾病相关。研究发现,RPS29的突变在老年COVID-19患者的大脑损伤中起着重要作用[3]。此外,RPS29还在阿尔茨海默病(AD)的发病机制中发挥作用,被认为是AD进展的关键候选基因之一[5]。

综上所述,RPS29是一种重要的核糖体蛋白,参与调控核糖体生物合成和rRNA加工。RPS29的突变与多种疾病相关,包括DBA、杀虫剂抗性、老年COVID-19患者的大脑损伤和AD。RPS29的研究有助于深入理解核糖体蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mirabello, Lisa, Macari, Elizabeth R, Jessop, Lea, Zon, Leonard, Savage, Sharon A. 2014. Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families. In Blood, 124, 24-32. doi:10.1182/blood-2013-11-540278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24829207/
2. Sun, Haibo, Sun, Linchun, He, Ji, Ma, Lei, Zhu, Changliang. 2011. Cloning and characterization of ribosomal protein S29, a deltamethrin resistance associated gene from Culex pipiens pallens. In Parasitology research, 109, 1689-97. doi:10.1007/s00436-011-2443-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21562761/
3. Huang, Lixia, Qin, Wei, Guo, Zirui, Li, Fajiu, Wang, Xiang. 2023. Application of weighted gene co-expression network and immune infiltration for explorations of key genes in the brain of elderly COVID-19 patients. In Frontiers in immunology, 14, 1157179. doi:10.3389/fimmu.2023.1157179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37063869/
4. Yu, Jing, Hu, Shengli, Ma, Kai, Shen, Bo, Zhu, Changliang. 2014. Ribosomal protein S29 regulates metabolic insecticide resistance through binding and degradation of CYP6N3. In PloS one, 9, e94611. doi:10.1371/journal.pone.0094611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24728095/
5. Gui, Huiwen, Gong, Qi, Jiang, Jun, Liu, Mei, Li, Huanyin. 2021. Identification of the Hub Genes in Alzheimer's Disease. In Computational and mathematical methods in medicine, 2021, 6329041. doi:10.1155/2021/6329041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326892/