Cntnap2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntnap2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15901

品系全称

C57BL/6JCya-Cntnap2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66797-Cntnap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntnap2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15901) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin associated protein-like 2
基因别称
5430425M22Rik,Caspr2,mKIAA0868
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004357 | Ensembl: ENSMUST00000114641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914047Inactivation of this gene results in molecular abnormalities within the central nervous system, but homozygous mutant mice show no overt phenotype.
Cntnap2基因,全称为Contactin Associated Protein-Like 2,是一种编码接触蛋白相关蛋白2的基因。该基因位于人类染色体7q35,其编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用。Cntnap2基因的突变与多种神经发育障碍相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、语言障碍、癫痫、智力障碍等[1,2,3]。

Cntnap2基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白,其结构包括一个大的细胞外结构域和一个短的细胞内结构域。该蛋白质与神经元细胞膜上的其他蛋白相互作用,参与神经元之间的信号传导和细胞粘附。Cntnap2基因的突变会影响其编码的蛋白质的结构和功能,从而导致神经元之间的通讯障碍和神经发育异常[1,4]。

Cntnap2基因的突变与自闭症谱系障碍(ASD)的发生密切相关。研究表明,Cntnap2基因的突变会导致小鼠出现类似于自闭症的行为,包括社交障碍、重复行为和癫痫发作等[1]。此外,Cntnap2基因的突变还会影响神经元迁移、突触形成和神经元网络活动等神经发育过程[1,3]。

Cntnap2基因的突变还会影响其他神经发育障碍的发生,例如语言障碍、智力障碍和癫痫等[2,3,4]。研究表明,Cntnap2基因的突变会导致神经元之间的通讯障碍和神经发育异常,进而导致各种神经发育障碍的发生[1,4]。

除了与神经发育障碍相关外,Cntnap2基因还与赌博行为相关。研究发现,Cntnap2基因的某些突变与赌博行为的发生相关,提示Cntnap2基因可能参与了赌博行为的神经生物学机制[5]。

综上所述,Cntnap2基因是一种编码接触蛋白相关蛋白2的基因,其突变与多种神经发育障碍相关,包括自闭症谱系障碍、语言障碍、智力障碍和癫痫等。此外,Cntnap2基因还与赌博行为相关。Cntnap2基因的研究有助于深入理解神经发育障碍的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peñagarikano, Olga, Abrahams, Brett S, Herman, Edward I, Peles, Elior, Geschwind, Daniel H. . Absence of CNTNAP2 leads to epilepsy, neuronal migration abnormalities, and core autism-related deficits. In Cell, 147, 235-46. doi:10.1016/j.cell.2011.08.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21962519/
2. Zhang, Jing, Cai, Fang, Lu, Renbin, Song, Weihong, Li, Jia-Da. 2023. CNTNAP2 intracellular domain (CICD) generated by γ-secretase cleavage improves autism-related behaviors. In Signal transduction and targeted therapy, 8, 219. doi:10.1038/s41392-023-01431-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37271769/
3. Varghese, Merina, Keshav, Neha, Jacot-Descombes, Sarah, Buxbaum, Joseph D, Hof, Patrick R. 2017. Autism spectrum disorder: neuropathology and animal models. In Acta neuropathologica, 134, 537-566. doi:10.1007/s00401-017-1736-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28584888/
4. Zhang, Qing, Xing, Mengen, Bao, Zhengkai, Li, Jia-Da, Song, Weihong. 2024. Contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP2) mutations impair the essential α-secretase cleavages, leading to autism-like phenotypes. In Signal transduction and targeted therapy, 9, 51. doi:10.1038/s41392-024-01768-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38424048/
5. Das, Arundhuti, Pagliaroli, Luca, Vereczkei, Andrea, Demetrovics, Zsolt, Barta, Csaba. 2019. Association of GDNF and CNTNAP2 gene variants with gambling. In Journal of behavioral addictions, 8, 471-478. doi:10.1556/2006.8.2019.40. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31446765/