Ggps1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ggps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15879

品系全称

C57BL/6JCya-Ggps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14593-Ggps1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ggps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15879) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
geranylgeranyl diphosphate synthase 1
基因别称
1810026C22Rik,9530089B04Rik,GGPPS
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010282 | Ensembl: ENSMUST00000170957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GGPS1(geranylgeranyl diphosphate synthase 1)是一种属于prenyltransferase家族的基因,编码异戊二烯焦磷酸合成酶1。GGPS1在细胞内催化异戊二烯焦磷酸的合成,这是一种重要的脂质前体,用于多种生物合成途径,包括类异戊二烯、甾体和代谢途径。GGPS1的表达水平与多种细胞生理和病理过程有关,包括细胞增殖、分化和肿瘤发生。

GGPS1在多种癌症中表达上调,与不良预后相关。例如,在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中,GGPS1的高表达与较差的预后相关,并且可以作为OSCC的独立预后生物标志物[1]。在泛癌症分析中,GGPS1在多种癌症类型中的表达上调,包括乳腺癌(BRCA)、肝细胞癌(LIHC)和肺腺癌(LUAD),并且与患者的预后和总生存期相关[2]。此外,GGPS1的表达与癌症相关成纤维细胞(CAFs)的浸润相关,表明GGPS1可能参与癌症的微环境调节[2]。

GGPS1的突变也与一些疾病相关,包括先天性肌营养不良和耳聋。GGPS1的双等位基因变异与一种独特的肌营养不良表型相关,表现为肌无力、听力丧失和卵巢功能不全。此外,GGPS1的突变也与双磷酸盐(BP)治疗相关的非典型股骨骨折(AFF)相关,表明GGPS1在骨代谢和药物代谢中发挥作用[3,4]。

GGPS1的表达水平也与BP治疗对绝经后骨质疏松症的疗效相关。研究发现,GGPS1基因变异与BP治疗对骨矿物质密度(BMD)的影响相关,表明GGPS1可能影响BP治疗的疗效[5]。

GGPS1的调控机制也受到关注。NRF3是一种转录因子,可以调控蛋白质和脂质稳态。研究发现,NRF3可以诱导GGPS1的表达,从而促进异戊二烯焦磷酸的合成,并影响细胞生长和抗肥胖潜力[6]。

GGPS1是一种重要的prenyltransferase家族基因,编码异戊二烯焦磷酸合成酶1。GGPS1在多种细胞生理和病理过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化和肿瘤发生。GGPS1在多种癌症中表达上调,与不良预后相关,并且可以作为独立预后生物标志物。GGPS1的突变也与一些疾病相关,包括先天性肌营养不良和耳聋。GGPS1的表达水平也与BP治疗对绝经后骨质疏松症的疗效相关。GGPS1的调控机制也受到关注,例如NRF3可以诱导GGPS1的表达。GGPS1的研究有助于深入理解异戊二烯焦磷酸合成酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Ke, Han, Liang, Xu, Huimei, Wang, Huihui, Xu, Zhaoqing. 2023. The prognostic role and metabolic function of GGPS1 in oral squamous cell carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1109403. doi:10.3389/fmolb.2023.1109403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37033446/
2. Wei, Lisha. 2024. Pan-cancer analysis reveals GGPS1 plays an important role in tumorigenesis in multiple tumor types. In Heliyon, 10, e35265. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165977/
3. Peris, Pilar, González-Roca, Eva, Rodríguez-García, Sebastian C, Monegal, Ana, Guañabens, Núria. 2018. Incidence of Mutations in the ALPL, GGPS1, and CYP1A1 Genes in Patients With Atypical Femoral Fractures. In JBMR plus, 3, 29-36. doi:10.1002/jbm4.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30680361/
4. Altassan, Ruqaiah, AlQudairy, Hanan, AlJebreen, Sarah, Arold, Stefan T, Kaya, Namik. 2023. Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63498. doi:10.1002/ajmg.a.63498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129970/
5. Marozik, Pavel, Alekna, Vidmantas, Rudenko, Ema, Kobets, Katsiaryna, Mosse, Irma. 2019. Bone metabolism genes variation and response to bisphosphonate treatment in women with postmenopausal osteoporosis. In PloS one, 14, e0221511. doi:10.1371/journal.pone.0221511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31437227/
6. Waku, Tsuyoshi, Kobayashi, Akira. 2021. Pathophysiological Potentials of NRF3-Regulated Transcriptional Axes in Protein and Lipid Homeostasis. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222312686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34884489/