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Angptl3-KO 基因敲除小鼠

Angptl3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Angptl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15876

品系全称

C57BL/6JCya-Angptl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30924-Angptl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Angptl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
angiopoietin-like 3
基因别称
hypl
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013913 | Ensembl: ENSMUST00000030280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353627Mice homozygous for a disruption in this gene display decreased plasma cholesterol and triglyceride levels. A spontaneous mutation results in a similar phenotype except that there is also a reduction in fat pad weight and decreased free fatty acid levels.
更多信息
ANGPTL3，即血管生成素样蛋白3，是一种在脂质代谢中发挥重要作用的基因。ANGPTL3编码的蛋白质能够抑制脂蛋白脂肪酶（LPL）活性，进而影响甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。ANGPTL3基因的失功能突变会导致一种单基因疾病，称为家族性低脂血症，表现为血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平显著降低。而ANGPTL3基因的增益功能突变可能会导致家族性高脂血症（FCHL）或其他脂质代谢疾病。

ANGPTL3基因在家族性高脂血症中的作用尚未完全明确。在一项研究中，研究人员对162名严重FCHL患者和165名正常血脂对照者的ANGPTL3基因进行了测序，并使用PredictSNP2和FruitFly软件预测了基因突变的致病性。研究发现，在FCHL患者中没有发现ANGPTL3基因的增益功能突变。然而，与正常血脂对照者相比，FCHL患者中存在一些突变，这些突变在正常血脂对照者中的频率较低[1]。

ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关。在一项大型研究中，研究人员对58,335名参与者的ANGPTL3基因进行了测序，并分析了ANGPTL3基因的失功能突变与血脂水平和冠状动脉疾病之间的关系。研究发现，携带ANGPTL3基因失功能突变的参与者，其血清甘油三酯、HDL-C和LDL-C水平显著低于没有这些突变的参与者。此外，携带ANGPTL3基因失功能突变的参与者患冠状动脉疾病的几率也显著降低[2]。

ANGPTL3基因的失功能突变与心血管疾病的预防相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关。此外，研究发现ANGPTL3基因的失功能突变与心血管疾病的发生风险降低相关[2]。

ANGPTL3基因的失功能突变与动脉粥样硬化的进展相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关。此外，研究发现ANGPTL3基因的失功能突变与动脉粥样硬化的进展相关[2]。

ANGPTL3基因的失功能突变与肝脏脂肪含量的降低相关。在一项研究中，研究人员开发了一种脂质纳米颗粒递送平台，用于将Cas9 mRNA和guide RNA递送到肝脏中进行ANGPTL3基因的敲低。研究发现，这种递送平台能够有效地降低野生型小鼠的血清ANGPTL3蛋白、LDL-C和甘油三酯水平，并且没有观察到脱靶突变或肝脏毒性[4]。

ANGPTL3基因的失功能突变与肝脏脂肪含量的增加相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变能够增加肝脏脂肪含量，并导致脂质代谢相关基因的表达变化[5]。

ANGPTL3基因的失功能突变与家族性高胆固醇血症的治疗相关。在一项随机双盲安慰剂对照的3期临床试验中，研究人员评估了evinacumab（一种针对ANGPTL3的单克隆抗体）在纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者中的疗效和安全性。研究发现，与安慰剂组相比，evinacumab治疗组患者的LDL-C水平显著降低，且没有观察到明显的副作用[3]。

ANGPTL3基因的失功能突变与心血管疾病的预防相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关。此外，研究发现ANGPTL3基因的失功能突变与心血管疾病的发生风险降低相关[2]。

ANGPTL3基因的失功能突变与动脉粥样硬化的进展相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关。此外，研究发现ANGPTL3基因的失功能突变与动脉粥样硬化的进展相关[2]。

ANGPTL3基因的失功能突变与肝脏脂肪含量的降低相关。在一项研究中，研究人员开发了一种脂质纳米颗粒递送平台，用于将Cas9 mRNA和guide RNA递送到肝脏中进行ANGPTL3基因的敲低。研究发现，这种递送平台能够有效地降低野生型小鼠的血清ANGPTL3蛋白、LDL-C和甘油三酯水平，并且没有观察到脱靶突变或肝脏毒性[4]。

ANGPTL3基因的失功能突变与肝脏脂肪含量的增加相关。在一项研究中，研究人员发现ANGPTL3基因的失功能突变能够增加肝脏脂肪含量，并导致脂质代谢相关基因的表达变化[5]。

ANGPTL3基因的失功能突变与家族性高胆固醇血症的治疗相关。在一项随机双盲安慰剂对照的3期临床试验中，研究人员评估了evinacumab（一种针对ANGPTL3的单克隆抗体）在纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者中的疗效和安全性。研究发现，与安慰剂组相比，evinacumab治疗组患者的LDL-C水平显著降低，且没有观察到明显的副作用[3]。

综上所述，ANGPTL3基因的失功能突变与降低血浆甘油三酯、LDL-C和HDL-C水平相关，并与家族性低脂血症、家族性高胆固醇血症和动脉粥样硬化等疾病的发生和发展相关。ANGPTL3基因的失功能突变可以作为心血管疾病的预防靶点，并有望成为家族性高胆固醇血症的治疗手段。

参考文献：
1. Bea, A M, Franco-Marín, E, Marco-Benedí, V, Civeira, F, Lamiquiz-Moneo, I. 2021. ANGPTL3 gene variants in subjects with familial combined hyperlipidemia. In Scientific reports, 11, 7002. doi:10.1038/s41598-021-86384-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772079/
2. Dewey, Frederick E, Gusarova, Viktoria, Dunbar, Richard L, Gromada, Jesper, Baras, Aris. 2017. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. In The New England journal of medicine, 377, 211-221. doi:10.1056/NEJMoa1612790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28538136/
3. Raal, Frederick J, Rosenson, Robert S, Reeskamp, Laurens F, Zhang, Yi, Gaudet, Daniel. . Evinacumab for Homozygous Familial Hypercholesterolemia. In The New England journal of medicine, 383, 711-720. doi:10.1056/NEJMoa2004215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32813947/
4. Qiu, Min, Glass, Zachary, Chen, Jinjin, Zhang, Feng, Xu, Qiaobing. . Lipid nanoparticle-mediated codelivery of Cas9 mRNA and single-guide RNA achieves liver-specific in vivo genome editing of Angptl3. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2020401118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33649229/
5. Rossi, Ilaria, Marodin, Giorgia, Lupo, Maria Giovanna, Dall'Acqua, Stefano, Ferri, Nicola. 2024. Gene Silencing of Angiopoietin-like 3 (ANGPTL3) Induced De Novo Lipogenesis and Lipid Accumulation in Huh7 Cell Line. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073708. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612519/

资料下载

S-KO-15876_6J_30924_Angptl3_Exon 3~5_strategy.pdf
S-KO-15876_6J_30924_Angptl3_Exon 3~5_strategy.pdf
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