Ovol1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ovol1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15863

品系全称

C57BL/6JCya-Ovol1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18426-Ovol1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ovol1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ovo like zinc finger 1
基因别称
Ovo1,movo1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019935.3 | Ensembl: ENSMUST00000025861
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1330290Null mutant homozygotes show reduced growth, abnormal hair, and cystic kidneys. Females are subfertile with dilated uterus and cervix, and constricted or imperforate vagina. Mutant males have small testes, with few mature germ cells.
OVOL1,也称为OVO-like 1,是一种在哺乳动物中广泛保守的基因,编码一种C2H2锌指转录因子。锌指结构是一种常见的蛋白质结构域,能够识别并结合特定的DNA序列,从而调控基因的表达。OVOL1在哺乳动物的发育过程中发挥着重要作用,尤其是在上皮组织的形成中。研究表明,OVOL1和OVOL2基因在哺乳动物的胚胎发育中扮演着关键角色,参与调节上皮细胞的分化和增殖[1]。

OVOL1的表达模式在人体皮肤中具有一定的特点。研究发现,OVOL1在毛囊的内根鞘细胞中表达较高,而在毛囊的基质细胞中则主要表达OVOL2。这种表达模式表明,OVOL1和OVOL2在毛囊的发育和分化过程中可能具有不同的功能[3]。此外,OVOL1还参与了皮肤屏障蛋白的表达,如丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)。OVOL1的突变或功能障碍会导致特应性皮炎(AD)的发生[1]。

除了在皮肤中的作用,OVOL1还与其他多种生物学过程相关。研究表明,OVOL1是芳香烃受体(AhR)的直接转录靶点,AhR能够感知环境因素并调节皮肤的屏障功能和免疫稳态[5,6]。AhR激动剂已被批准用于银屑病的治疗,并在特应性皮炎(AD)的治疗中处于临床试验阶段。AhR-OVOL1轴的激活可以促进皮肤的屏障功能和免疫稳态,抑制AD的炎症反应[5,6]。

此外,OVOL1还与葡萄糖代谢有关。研究发现,葡萄糖可以与DDX21 RNA解旋酶结合,改变其构象,抑制其解旋酶活性,并导致DDX21二聚体的解离。葡萄糖水平的升高与DDX21在细胞核中的重定位相关,DDX21在细胞核中组装成更大的蛋白质复合物,包含RNA剪接因子。DDX21在mRNA内含子中的SCUGSDGC基序处定位,并在葡萄糖依赖性方式下促进关键促分化基因的剪接,包括GRHL3、KLF4、OVOL1和RBPJ[2]。

除了在皮肤和葡萄糖代谢中的作用,OVOL1还与多种疾病相关。研究发现,OVOL1的基因多态性与IgA肾病(IgAN)的易感性相关。IgAN是一种由肾小球IgA沉积引起的进行性肾脏疾病。全基因组关联研究发现,OVOL1基因是IgAN的致病性信号通路之一[4]。此外,OVOL1还与乳腺癌的发生发展相关。研究发现,组蛋白赖氨酸乳酸化(Kla)是一种新的组蛋白修饰,在癌症进展中发挥重要作用。Kla与乳腺癌的药物耐受性和不良免疫反应相关,并影响乳腺癌的预后。Kla相关基因的表达与OVOL1的表达相关,提示OVOL1可能是乳腺癌的潜在治疗靶点[7]。

综上所述,OVOL1是一种重要的转录因子,参与调节上皮细胞的分化和增殖,与皮肤屏障功能、葡萄糖代谢、AhR信号通路、IgA肾病和乳腺癌等多种生物学过程和疾病相关。OVOL1的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tsuji, Gaku, Ito, Takamichi, Chiba, Takahito, Uchi, Hiroshi, Furue, Masutaka. 2018. The role of the OVOL1-OVOL2 axis in normal and diseased human skin. In Journal of dermatological science, 90, 227-231. doi:10.1016/j.jdermsci.2018.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29454536/
2. Miao, Weili, Porter, Douglas F, Lopez-Pajares, Vanessa, Nolan, Garry P, Khavari, Paul A. . Glucose dissociates DDX21 dimers to regulate mRNA splicing and tissue differentiation. In Cell, 186, 80-97.e26. doi:10.1016/j.cell.2022.12.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36608661/
3. Ito, Takamichi, Tsuji, Gaku, Ohno, Fumitaka, Oda, Yoshinao, Furue, Masutaka. 2016. Activation of the OVOL1-OVOL2 Axis in the Hair Bulb and in Pilomatricoma. In The American journal of pathology, 186, 1036-43. doi:10.1016/j.ajpath.2015.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26873447/
4. Kiryluk, Krzysztof, Sanchez-Rodriguez, Elena, Zhou, Xu-Jie, Zhang, Hong, Gharavi, Ali G. 2023. Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy. In Nature genetics, 55, 1091-1105. doi:10.1038/s41588-023-01422-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337107/
5. Chen, Zeyu, Dragan, Morgan, Sun, Peng, Shi, Yuling, Dai, Xing. 2024. An AhR-Ovol1-Id1 regulatory axis in keratinocytes promotes skin homeostasis against atopic dermatitis. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.01.29.577821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38352592/
6. Chen, Zeyu, Dragan, Morgan, Sun, Peng, Shi, Yuling, Dai, Xing. 2025. The AhR-Ovol1-Id1 regulatory axis in keratinocytes promotes epidermal and immune homeostasis in atopic dermatitis-like skin inflammation. In Cellular & molecular immunology, 22, 300-315. doi:10.1038/s41423-025-01264-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39939818/
7. Deng, Jian, Liao, Xinyi. 2023. Lysine lactylation (Kla) might be a novel therapeutic target for breast cancer. In BMC medical genomics, 16, 283. doi:10.1186/s12920-023-01726-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37950222/