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Chd1-KO 基因敲除小鼠

Chd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15862

品系全称

C57BL/6JCya-Chd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12648-Chd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15862) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chromodomain helicase DNA binding protein 1
基因别称
4930525N21Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007690 | Ensembl: ENSMUST00000024627
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~17
敲除长度
~19.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88393Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete embryonic lethality associated with arrest of epiblast development due to increased apoptosis and cell cycle defects, abnormal rostral-caudal axis patterning, and failure to gastrulate.
更多信息
CHD1，全称为chromodomain helicase DNA-binding protein 1，是一种在真核生物中发挥重要作用的染色质重塑蛋白。CHD1蛋白具有解旋酶和DNA结合活性，能够组装核小体，重塑染色质结构，并调节基因转录。它在胚胎发育、造血和神经发生中发挥着关键作用，其功能的紊乱与多种人类疾病有关。

CHD1蛋白的结构和功能特点使其能够在不同的生物学过程中发挥重要作用。例如，CHD1蛋白能够通过解旋酶活性解开DNA双螺旋结构，从而促进DNA复制、转录和修复等过程。同时，CHD1蛋白还能够与特定的DNA序列结合，识别并结合到染色质上，从而影响基因的表达。

在人类疾病中，CHD1蛋白的功能紊乱与多种疾病的发生和发展有关。例如，在前列腺癌中，CHD1基因的突变或表达异常与肿瘤的发生和进展密切相关。研究发现，CHD1基因的缺失或突变可能导致染色质重塑功能障碍，进而影响基因的表达和细胞的功能，促进肿瘤的发生和发展[2]。此外，CHD1基因的突变也与自闭症、语言障碍和发育迟缓等神经发育障碍有关[1]。

在前列腺癌中，CHD1蛋白的功能紊乱可能通过多种机制影响肿瘤的发生和发展。例如，CHD1蛋白的缺失可能导致染色质重塑功能障碍，进而影响基因的表达和细胞的功能，促进肿瘤的发生和发展。此外，CHD1蛋白的缺失还可能通过改变肿瘤微环境，促进免疫抑制细胞的浸润，从而抑制机体对肿瘤的免疫应答，促进肿瘤的进展[4]。因此，CHD1蛋白的功能紊乱在前列腺癌的发生和发展中发挥着重要的作用。

除了前列腺癌外，CHD1蛋白的功能紊乱还与自闭症、语言障碍和发育迟缓等神经发育障碍有关。研究发现，CHD1基因的突变可能导致染色质重塑功能障碍，进而影响基因的表达和细胞的功能，导致神经发育障碍的发生和发展[1]。此外，CHD1基因的突变还可能与发育分离现象有关，这种现象在女性中更为常见，但确切的机制尚不清楚[3]。

总之，CHD1蛋白是一种重要的染色质重塑蛋白，在胚胎发育、造血和神经发生中发挥着关键作用。其功能的紊乱与多种人类疾病有关，包括前列腺癌、自闭症、语言障碍和发育迟缓等。深入研究CHD1蛋白的功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Pilarowski, Genay O, Vernon, Hilary J, Applegate, Carolyn D, Bowman, Gregory D, Bjornsson, Hans T. 2017. Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability. In Journal of medical genetics, 55, 561-566. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28866611/
2. Attard, Gerhardt, Parker, Chris, Eeles, Ros A, Drake, Charles G, de Bono, Johann S. 2015. Prostate cancer. In Lancet (London, England), 387, 70-82. doi:10.1016/S0140-6736(14)61947-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26074382/
3. Al-Aamri, Maryam, Alshaqaq, Moayad, Al-Abdi, Sameer Y. 2023. A Saudi Girl With Co-occurring CHD1 (Pilarowski-Bjornsson Syndrome) and ASH1L Gene Variants. In Cureus, 15, e49905. doi:10.7759/cureus.49905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174187/
4. Zhao, Di, Cai, Li, Lu, Xin, Wang, Y Alan, DePinho, Ronald A. 2020. Chromatin Regulator CHD1 Remodels the Immunosuppressive Tumor Microenvironment in PTEN-Deficient Prostate Cancer. In Cancer discovery, 10, 1374-1387. doi:10.1158/2159-8290.CD-19-1352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32385075/

资料下载

S-KO-15862_6J_12648_Chd1_Exon 3~17_strategy.pdf
S-KO-15862_6J_12648_Chd1_Exon 3~17_strategy.pdf
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